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비타민 D 흡수에 필요한 유전자, 암과 자가면역질환에 대한 새로운 치료법 개발에 도움 될 듯
최근 리뷰 : 27.07.2025
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비타민 D는 필수 영양소일 뿐만 아니라 건강에 필수적인 호르몬인 칼시트리올의 전구체이기도 합니다. 장에서 인산염과 칼슘의 흡수를 조절하는데, 이는 뼈 형성에 필수적이며, 세포 성장과 근육, 신경 세포, 면역 체계의 정상적인 기능에도 영향을 미칩니다.
연구자들은 Frontiers in Endocrinology 에 처음으로 SDR42E1이라는 특정 유전자가 장에서 비타민 D를 흡수하고 그에 따른 대사에 중요한 역할을 한다는 것을 보여주었습니다. 이 발견은 암 치료를 포함한 정밀 의학에 많은 잠재적 응용 분야를 가지고 있습니다.
카타르 하마드 빈 칼리파 대학교 건강 및 생명 과학 대학의 조르주 네메르 교수이자 연구 부학장이자 이 연구의 주저자인 그는 "이번 연구에서 SDR42E1을 차단하거나 억제하면 암세포의 성장을 선택적으로 멈출 수 있다는 것을 보여주었습니다."라고 말했습니다.
결함이 있는 사본
네머와 그의 동료들은 16번 염색체의 SDR42E1 유전자에 특정 돌연변이가 비타민 D 결핍과 관련이 있다는 이전 연구에서 영감을 얻었습니다. 이 돌연변이로 인해 단백질이 짧아지고 비활성화되었습니다.
과학자들은 CRISPR/Cas9 유전체 편집을 이용하여 환자의 대장암 세포주(HCT116)에서 SDR42E1의 활성형을 비활성형으로 전환했습니다. HCT116 세포는 일반적으로 높은 수준의 SDR42E1을 발현하는데, 이는 이 단백질이 HCT116 세포의 생존에 필수적임을 시사합니다.
SDR42E1의 결함 있는 사본을 도입한 후, 암세포의 생존율은 53% 급감했습니다. 최소 4,663개의 하위 유전자의 발현이 변화했는데, 이는 SDR42E1이 세포 건강에 필수적인 여러 반응에서 중요한 분자 스위치 역할을 한다는 것을 시사합니다. 이러한 유전자 중 다수는 암 관련 신호 전달 경로와 콜레스테롤과 같은 분자의 흡수 및 대사에 관여하며, 이는 SDR42E1이 칼시트리올 합성에서 중추적인 역할을 한다는 사실과 일치합니다.
이러한 결과는 유전자 억제가 주변의 건강한 세포에 영향을 주지 않고 암세포만 선택적으로 죽일 수 있음을 시사합니다.
이중 효과
요르단 암만의 근동대학교 교수이자 이 연구의 주저자인 나감 나피스 헨디 박사는 "이번 연구 결과는 정밀 종양학 분야에서 새로운 잠재적 길을 열어주었지만, 임상 적용을 위해서는 상당한 검증과 장기적인 개발이 여전히 필요합니다."라고 말했습니다.
하지만 개별 세포의 비타민 D를 차단하는 것이 당장 떠오른 유일한 적용 사례는 아닙니다. 현재 연구 결과는 SDR42E1이 두 가지 방식으로 작용한다는 것을 보여줍니다. 유전자 기술을 이용하여 국소 조직의 SDR42E1 수치를 인위적으로 증가시키는 것도 유익할 수 있으며, 칼시트리올의 알려진 여러 긍정적 효과를 활용할 수 있습니다.
"SDR42E1은 비타민 D 대사에 관여하기 때문에 비타민 D가 조절 역할을 하는 다양한 질병에서 SDR42E1을 표적으로 삼을 수 있습니다."라고 네머 박사는 말했습니다.
예를 들어, 영양학 연구에 따르면 이 호르몬은 암, 신장 질환, 자가면역 및 대사 장애의 위험을 감소시킬 수 있습니다. 하지만 SDR42E1이 비타민 D 균형에 미치는 장기적인 영향은 아직 완전히 연구되지 않았기 때문에 이러한 광범위한 적용은 신중하게 이루어져야 합니다.