과학자들은 일반적인 아동 비만과 관련된 원인이 되는 유전적 변이를 확인했습니다.

필라델피아 아동병원(CHOP)의 연구원들은 아동기 비만과 밀접한 관련이 있는 원인 유전 변이를 확인했습니다. 이번 연구는 뇌의 시상하부의 중요성과 소아비만의 발달에 있어 그 역할을 강조하고 있으며, 표적 유전자는 향후 치료 중재의 표적이 될 수 있습니다. 결과는 저널 Cell Genomics에 게재되었습니다.

환경적 요인과 유전적 요인은 아동 비만 발병률 증가에 중요한 역할을 합니다. 아동 비만에서 유전학의 정확한 역할은 아직 완전히 이해되지 않았지만, 이전 연구에서는 시상하부의 신경 경로가 음식 섭취를 조절하고 질병의 주요 조절자임을 시사합니다.

CHOP 연구자들이 실시한 초기 국제 게놈 연관 연구(GWAS)에서는 비만과 관련된 특정 유전적 표지 또는 유전자좌를 식별했습니다. 이러한 연구의 대부분은 아동기 및 성인 비만과 관련된 유전자좌를 동일하게 식별했으며, 이러한 유전자좌의 대부분은 게놈의 비암호화 영역에 위치하여 해당 메커니즘을 연구하기가 어렵습니다.

최신 연구는 성인 비만에 비해 아동 비만에 훨씬 더 강한 신호를 보내는 인근 FAIM2 유전자를 포함하는 chr12q13 유전자좌에 초점을 맞췄습니다.

"이 유전자좌에 구체적으로 초점을 맞춤으로써 우리는 아동 비만과 관련된 가장 강력한 유전 신호 중 하나와 관련된 인과 변종을 식별할 수 있었습니다."라고 연구의 제1저자이자 박사후 연구원인 Sheridan H. Littleton 박사는 말했습니다. 그 일을 지휘한 사람. CHOP 공간 및 기능 유전체학 센터

“추가 연구를 통해 어떻게 이 변종을 표적으로 삼아 아동 비만 치료를 위해 특별히 고안된 새로운 치료법의 표적이 될 수 있는지 알아낼 가능성이 있습니다.”

이 위치는 아동기 비만 외에도 제2형 당뇨병에 대한 취약성 증가, 아동과 성인의 체지방 증가, 조기 월경 시작 등 여러 관련 건강 문제와 관련이 있습니다. 연구자들은 다양한 방법을 사용하여 이 유전자좌에서 단일 염기 다형성(SNP) 또는 변종인 rs7132908에 중점을 두었습니다.

이전의 관련 CHOP 연구에서는 시상하부를 식욕과 연관시켰으며, 이는 아동 비만과 연관될 수 있습니다. 시상하부는 뇌 깊숙한 곳에 위치해 있기 때문에 특히 공부하기가 어렵다.

Rs7132908 변종의 효과를 더 자세히 연구하기 위해 연구자들은 섭식 행동과 관련된 주요 세포 유형인 시상하부 뉴런으로 발달하는 줄기 세포를 사용하여 이 변종에 대한 대립 유전자를 연구했습니다. 비만 위험과 관련된 대립 유전자는 FAIM2 유전자의 발현에 영향을 미치고 줄기세포 분화 과정에서 생성되는 뉴런의 비율을 감소시켜 이 변이체가 신경 발달과 관련이 있음을 나타냅니다.

“여러 가지 어려움에도 불구하고, 이번 연구는 추가 노력을 통해 이전에 특성이 밝혀지지 않은 유전 변이와 다양한 아동 및 성인 질병에서의 역할에 대한 중요한 정보를 어떻게 밝힐 수 있는지를 보여줍니다.”라고 Struan FA는 말했습니다. 그랜트(Grant) 박사는 공간 및 기능 유전체학 센터의 소장이자 CHOP 당뇨병 연구 부문 Daniel B. Burke 기증 의장직을 맡고 있습니다.

"이 연구는 비만 유전학에서 뇌의 중심 역할을 더욱 강조하고 추가 연구를 위한 전략을 제공합니다."