희귀암 증후군과 관련된 양성 손톱 상태
최근 리뷰 : 14.06.2024
모든 iLive 콘텐츠는 의학적으로 검토되거나 가능한 한 사실 정확도를 보장하기 위해 사실 확인됩니다.
우리는 엄격한 소싱 지침을 보유하고 있으며 평판이 좋은 미디어 사이트, 학술 연구 기관 및 가능할 경우 언제든지 의학적으로 검토 된 연구만을 연결할 수 있습니다. 괄호 안의 숫자 ([1], [2] 등)는 클릭 할 수있는 링크입니다.
의 콘텐츠가 정확하지 않거나 구식이거나 의심스러운 경우 Ctrl + Enter를 눌러 선택하십시오.
국립보건원(NIH)의 과학자들은 양성 손톱 이상이 있으면 피부, 눈, 신장 및 손톱 조직의 암 발병 위험을 높이는 희귀 유전 질환 진단으로 이어질 수 있음을 발견했습니다. 가슴 및 복부(중피 등)
BAP1 종양 소인 증후군으로 알려진 이 장애는 다른 기능 중에서 일반적으로 종양 억제 인자로 기능하는 BAP1 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.
이 연구는 JAMA 저널 Dermatology에 게재되었으며 5월 15일부터 18일까지 댈러스에서 열린 SID 2024(Society for Investigative Dermatology) 연례 회의에서 발표되었습니다.
연구원들은 NIH 임상 센터에서 BAP1 변종에 대한 선별 연구에 등록한 참가자를 연구하던 중 우연히 발견했습니다. 연구의 일환으로 등록 시 및 2세 이상의 참가자를 대상으로 매년 피부과 선별검사를 실시했습니다. 현재 연구에는 35가구 출신 BAP1 종양소인증후군 환자 47명이 포함되었습니다.
"기본 유전 평가 중 손톱 건강에 대해 질문을 받았을 때 환자는 손톱에 미묘한 변화가 있음을 발견했다고 말했습니다."라고 NIH 국립 암 연구소(NIH National Cancer Institute)의 공동 저자이자 유전 상담사인 Alexandra Lebensohn MS가 말했습니다. NCI). "그의 의견을 듣고 우리는 다른 참가자의 손톱 변화를 체계적으로 평가하고 이 새로운 관찰을 확인하게 되었습니다."
몇몇 참가자의 손발톱과 그 밑에 있는 손발톱바닥에 대한 생검을 통해 연구자들은 조갑유두종으로 알려진 양성 종양 이상에 대한 의심을 확인했습니다. 이 질환은 손톱 길이를 따라 착색된 띠(보통 흰색 또는 빨간색)를 일으키고, 변색된 부분 아래 손톱이 두꺼워지며, 손톱 끝 부분이 두꺼워집니다. 일반적으로 손톱 하나에만 영향을 미칩니다.
그러나 BAP1 종양 소인 증후군이 있는 것으로 알려진 30세 이상의 연구 참가자 중 88%는 여러 손발톱에 영향을 미치는 손발톱유두종을 앓고 있었습니다. 연구자들은 손톱 검사가 흑색종이나 기타 BAP1 관련 악성 종양의 개인 또는 가족력이 있는 환자에게 특히 유용할 수 있다고 제안합니다.
"이러한 관찰은 일반 집단에서는 드물며 여러 손발톱에 손발톱유두종과 일치하는 손발톱 변화가 있으면 BAP1 종양 소인 증후군에 대한 의심이 높아져야 한다고 믿습니다"라고 피부과 상담 서비스 책임자인 Edward Cowan 박사는 말했습니다. NIH 국립 관절염 및 근골격계 피부 질환 연구소(NIAMS)
"이 발견은 학제간 팀과 자연사 연구가 어떻게 희귀 질환에 대한 새로운 지식을 밝힐 수 있는지를 보여주는 훌륭한 예입니다."라고 연구의 공동 저자이자 이 환자들을 대상으로 한 임상 프로토콜의 주요 연구자인 Raffit Hassan 박사는 말했습니다. 등록되었습니다.