피부 도말 검사로 파킨슨병 초기 증상 7년 전 발견 가능

새로운 연구에 따르면, 피부의 화학 성분을 분석하여 파킨슨병의 초기 증상(운동 증상이 나타나기 최대 7년 전)을 진단하는 비침습적 방법 개발에 있어 고무적인 진전이 있는 것으로 나타났습니다.

오늘 npj Parkinson's Disease 저널에 발표된 연구 결과 에 따르면, 피부에서 생성되는 기름성 물질인 피지에서 발견되는 화합물 또는 "휘발성 물질"에는 파킨슨병을 초기 단계에서 발견할 수 있는 주요 생물학적 지표가 포함되어 있다고 합니다.

맨체스터 대학, 샐퍼드 왕립 NHS 트러스트, 인스브루크 대학의 과학자들은 열탈착-가스크로마토그래피-질량 분석법(TD-GC-MS)이라는 기술을 사용하여 파킨슨병 환자, 건강한 자원봉사자, 고립성 REM 수면 행동 장애(iRBD)라는 수면 장애가 있는 환자의 피부 면봉을 분석했습니다. iRBD는 파킨슨병의 초기 증상으로 알려져 있습니다.

연구 결과, iRBD 환자들은 건강한 사람들과는 다른 피지 화학적 특징을 보였지만, 파킨슨병 환자들만큼 뚜렷하지는 않았습니다. 이는 파킨슨병이 신체 증상이 나타나기 훨씬 전에 신체에 눈에 띄는 흔적을 남긴다는 가설을 뒷받침합니다.

이 연구에 영감을 준 "슈퍼 스니퍼" 조이 밀른은 iRBD 환자의 검체를 대조군과 파킨슨병 환자, 그리고 iRBD 환자의 검체와 구별할 수 있었습니다. 놀랍게도, 그녀는 iRBD 환자군 중 검체 채취 후 후속 검진에서 파킨슨병 진단을 받은 두 명에게서 두 질환을 모두 발견했습니다.

"이 연구는 파킨슨병을 전구기 또는 초기 단계에서 진단하는 분자 진단법을 최초로 입증한 것입니다. 이 연구는 간단한 비침습적 피부 면봉 검사를 통해 증상이 나타나기 전에 위험군을 식별하고 조기 개입과 예후 개선을 가능하게 하는 미래에 한 걸음 더 다가가게 합니다."라고 맨체스터 대학교 질량 분석학 교수인 페르디타 배런은 말했습니다.

이 연구에는 파킨슨병 환자 46명, 건강한 자원봉사자 28명, 그리고 iRBD 환자 9명을 포함하여 80명 이상이 참여했습니다. 연구진은 피지에서 두 그룹 간에 차이를 보이는 55가지 중요한 특징을 확인했습니다. iRBD 환자들은 이러한 특징의 수준이 건강한 그룹과 파킨슨병 그룹 사이에 있는 경우가 많았으며, 이는 질병을 조기에 발견할 가능성을 더욱 뒷받침합니다.

맨체스터 대학교의 연구원인 드루파드 트리베디 박사는 3년 동안 파킨슨병 환자들의 샘플을 수집한 종단 연구에서 마커를 분석하는 모델을 개발했습니다. 그는 이 방법이 질병 진행을 추적하는 데에도 사용될 수 있음을 시사하는 패턴을 발견했으며, 이는 치료 옵션을 개선하고 환자의 치료 결과를 개선하는 데 도움이 될 수 있습니다.

피지는 얼굴이나 등 위쪽에서 거즈 면봉을 사용하여 쉽게 채취할 수 있어 비침습적 정기 검진 및 정기 모니터링에 이상적입니다. 연구팀의 이전 연구에 따르면 피지는 혈액과 같은 다른 생체액처럼 냉장 보관이 필요하지 않아 관련 비용이 절감됩니다.

이 연구는 파킨슨병을 앓는 사람들에게서 독특한 냄새를 발견한 조이 밀른의 관찰에서 영감을 얻었으며, 이는 맨체스터 대학의 과학자들이 피지를 진단 바이오마커의 원천으로 연구하게 된 계기가 되었습니다.

그들은 분자의 질량을 측정하는 기술인 질량 분석법을 사용하여 피지에 파킨슨병의 특징적인 표지자가 포함되어 있음을 발견했고, 이를 통해 비침습적 검사를 개발할 수 있었습니다.

이러한 연구 결과는 오늘 파킨슨병 저널에 발표된 또 다른 논문을 통해 최근 확인되었는데, 이 논문에서는 훈련된 개들이 피부 면봉 냄새를 맡아 환자의 파킨슨병을 정확하게 감지할 수 있었습니다.

연구자들은 이제 피지 기반 진단 방법을 임상에서 더욱 효과적으로 사용하기 위해 계속해서 개선하고 있습니다.

트리베디 박사는 "저희의 목표는 의사들이 파킨슨병을 조기에 발견하고, 진행 상황을 모니터링하고, 궁극적으로 환자의 결과를 개선하는 데 도움이 되는 신뢰할 수 있고 비침습적인 검사를 개발하는 것입니다."라고 말했습니다.

그는 "또한 우리는 다른 과후각증 환자, 즉 조이와 같은 잠재적인 '슈퍼 후각 사용자'에게 다가가고 싶습니다. 조이의 뛰어난 후각은 잠재적인 후각 마커를 통해 다른 질병을 감지하는 연구를 확장하는 데 도움이 될 수 있습니다."라고 덧붙였습니다.