소아 백혈병은 태아 발달 중에 발생할 수 있습니다.

한 연구팀은 일부 소아 백혈병이 배아 발달 중에 시작되지만 출생 후 몇 달이 지나서야 나타난다는 사실을 입증했습니다.

팀에는 오비에도 대학교 종양학 연구소(IUOPA), 호세프 카레라스 백혈병 연구소, 바르셀로나 대학교 및 암 생물의학 연구 센터(CIBERONC)의 연구원이 포함되어 있습니다. 이 연구는 백혈병 저널에 게재되었습니다.

급성 골수성 백혈병은 소아 급성 백혈병 중 두 번째로 흔한 유형이며 생후 첫 몇 달 동안 진단될 수 있습니다. 질병의 초기 발병으로 인해 종양이 출생 전 기원일 수 있다는 의심이 생겼습니다. 하지만 이 이론은 산전 샘플이나 출생 샘플이 부족해 증명하기 어려웠다.

"이 백혈병의 기원을 연구할 수 있는 기회는 마드리드의 Niño Jesús 병원에서 급성 골수성 백혈병 진단을 받은 5개월 된 유아의 사례에서 비롯되었습니다."라고 ICREA 대학 교수인 Pablo Menéndez는 설명합니다. 바르셀로나와 호세프 카레라스 연구소(Josep Carreras Institute). "탯줄에서 혈액을 구한 부모는 이전에는 불가능했던 연구의 길을 열었습니다."

연구원들은 정밀의학 기술을 사용하여 종양의 전체 게놈을 분석했습니다. 수천 개의 돌연변이가 발견되는 성인 종양과 달리, 이 백혈병에서는 염색체 이상이 2개만 확인되었습니다.

바르셀로나 대학의 생화학 교수인 호세 S. 푸엔테(José S. Puente)는 “게놈 분석을 통해 질병을 모니터링하기 위한 맞춤형 진단 방법을 개발할 수 있었습니다.”라고 말합니다. 푸엔테(Puente) 오비에도 대학교 생화학 및 분자생물학 교수. "그러나 이러한 데이터는 종양이 언제 발생했는지, 이러한 돌연변이가 어떤 순서로 나타나는지와 같은 새로운 질문을 제기합니다"라고 그는 덧붙였습니다.

이러한 검사에는 진단이 이루어지기 전에 유아의 혈액 샘플이 필요하기 때문에 이러한 질문에 답하기가 어렵습니다. 이는 대부분의 경우 불가능합니다. 그러나 이 경우 냉동 제대혈 샘플이 존재함으로써 연구자들은 출생 시 다양한 혈액 세포 집단을 분리하고 종양에서 발견된 염색체 이상이 태아 발달 중에 이미 존재했는지 여부를 연구할 수 있었습니다.

이 연구에서는 7번 염색체와 12번 염색체 사이의 전좌가 제대혈의 일부 조혈 줄기 세포에 이미 존재한다는 사실이 밝혀졌습니다. 대조적으로, 또 다른 염색체 이상인 19번 삼염색체증은 태아에서는 존재하지 않았지만 모든 종양 세포에서 발견되어 백혈병 세포의 악성 종양 증가에 기여하고 있음을 시사합니다.

“이러한 데이터는 이 파괴적인 질병의 발병을 이해하는 데 매우 중요하며, 이 제대혈 샘플의 존재는 지금까지 급성 골수성 백혈병에 대해 불가능했던 연구를 수행하는 데 결정적인 역할을 했습니다.”라고 Talia Velasco는 덧붙입니다. Josep Carreras Institute 및 바르셀로나 대학의 연구원이자 연구의 공동 저자입니다.

이 연구는 이 백혈병을 유발하기 위해 세포가 겪는 게놈 변화를 재구성하는 것 외에도, 이 유형의 백혈병에서 이전에 관찰되지 않았던 MNX1 유전자의 활성화를 유발하는 분자 메커니즘도 확인했습니다. 종양의 종류입니다.

질병의 진화를 이해하고 이러한 병리에 대한 새로운 치료법을 개발할 수 있는 세포 및 동물 모델을 개발하려면 이러한 변화에 대한 지식이 필요합니다.