새로운 유전자 변이가 알츠하이머병을 예방할 수 있습니다

연구자들은 전 세계적으로 약 3,200만 명에게 영향을 미치는 치매의 일종인 알츠하이머병의 실제 원인이 무엇인지에 대해 여전히 불분명합니다.

그러나 그들은 유전학, 특히 유전자 DNA의 돌연변이나 변화를 포함하는 특정 유전적 변이가 다르게 작용하는 역할을 한다는 것을 알고 있습니다.

알츠하이머병의 유전적 변이를 찾아 연구하는 것은 현재 주요 연구 분야입니다. 예를 들어, 과학자들은 APOE 및 골수 세포 2(TREM2) 유전자의 유전적 변이가 알츠하이머병과 연관될 수 있음을 발견했습니다 .

그리고 2024년 3월에 발표된 Trusted Source 연구에서는 5개 게놈 영역에서 알츠하이머병과 관련된 17개 유전 변이를 확인했습니다.

이제 뉴욕 컬럼비아 대학의 Vagelos 내과 및 외과의 대학의 과학자들은 알츠하이머병을 예방하고 질병 발병 가능성을 최대 71%까지 줄이는 데 도움이 되는 이전에 알려지지 않은 유전적 변이를 확인했습니다.

피브로넥틴은 뇌 건강에 어떤 역할을 합니까?

이번 연구에서 과학자들은 피브로넥틴을 발현하는 유전자에서 발견된 변종에 초점을 맞췄습니다. 피브로넥틴은 세포 표면과 혈액에서 발견될 수 있는 접착성 당단백질이며 특정 세포 기능을 수행하는 데 도움이 됩니다.

피브로넥틴은 혈액뇌관문(Blood-Brain Barrier)에서도 발견될 수 있으며, 이곳에서 뇌에 들어오고 나가는 것을 조절하는 데 도움이 됩니다.

이전 연구에 따르면 알츠하이머병 환자는 그렇지 않은 사람에 비해 혈액 내 피브로넥틴 농도가 더 높은 것으로 나타났습니다.

연구자들은 피브로넥틴 유전자에 돌연변이가 있는 사람들이 혈액뇌관문에 너무 많은 피브로넥틴이 축적되는 것을 막는 데 도움이 되기 때문에 알츠하이머병으로부터 보호받을 수 있다고 믿습니다.

"이러한 결과는 우리에게 피브로넥틴을 표적으로 삼고 보호 변종을 모방한 치료법이 인간의 이 질병에 대해 강력한 보호를 제공할 수 있다는 아이디어를 제공했습니다."라고 공동 연구 책임자이자 신경학과 의장인 Richard Mayeux 박사는 말했습니다. 보도 자료에는 컬럼비아 대학의 정신의학 및 전염병학 교수인 Gertrude H. Sergievsky가 언급되어 있습니다.

"우리는 훨씬 더 일찍 아밀로이드 제거를 시작해야 할 수도 있으며, 이는 혈류를 통해 이루어질 수 있다고 생각합니다"라고 그는 제안했습니다. "이것이 바로 우리가 약물 개발의 좋은 표적이 될 수 있는 피브로넥틴 변종의 발견에 대해 매우 기쁘게 생각하는 이유입니다."

알츠하이머병 위험 71% 감소와 관련된 유전자 변이

연구자들은 또한 알츠하이머병 증상이 전혀 나타나지 않은 사람들에게서 보호성 피브로넥틴 유전자의 변이가 발견되었다는 사실을 발견했습니다. 비록 이전 연구에서 알츠하이머병 발병 위험이 크게 증가하는 것으로 나타났던 e4 형태의 APOE 유전자를 물려받았음에도 불구하고 말이죠.

과학자들은 APOEe4 유전자 변종을 보유하고 있는 70세 이상 수백 명의 유전자 데이터를 분석했습니다. 연구 참가자들은 다양한 인종 그룹 출신이었고 일부는 알츠하이머병을 앓고 있었습니다.

연구 결과와 스탠포드 대학 및 워싱턴 대학에서 수행된 반복 연구를 결합하여 과학자는 피브로넥틴 유전자 변이가 APOEe4 유전자 변이를 보유한 사람들의 알츠하이머병 위험을 71% 감소시키는 것을 발견했습니다.

위에 인용된 동일한 보도 자료에서 컬럼비아 대학의 Vagelos 의사 및 외과 대학의 신경 과학 부교수이자 연구 리더 중 한 명인 Kagan Kizil 박사는 다음과 같이 설명했습니다.

"알츠하이머병은 뇌의 아밀로이드 침착으로 시작될 수 있지만, 질병의 증상은 침착이 나타난 후 발생하는 변화의 결과입니다. 우리의 결과는 이러한 변화 중 일부가 뇌의 혈관 네트워크에서 발생한다는 것을 보여 주며, 우리는 이를 통해 질병을 예방하거나 치료하기 위해 유전자의 보호 효과를 모방하는 새로운 치료법을 개발하는 것입니다."

Kizil은 "인지적으로 건강한 사람과 알츠하이머병 환자 사이에는 혈액뇌장벽의 피브로넥틴 수치에 상당한 차이가 있습니다."라고 Kizil은 덧붙였습니다.

"과도한 피브로넥틴을 줄이는 것은 무엇이든 어느 정도 보호를 제공해야 하며, 이를 수행하는 약물은 이 쇠약해지는 질병과의 싸움에서 중요한 진전이 될 수 있습니다"라고 그는 제안했습니다.

결과는 결국 알츠하이머병에 대한 새로운 치료법으로 이어질 수 있습니다.

이 연구는 Acta Neuropathologica 저널 에 게재되었습니다 .