새로운 유전자 변이가 알츠하이머병을 예방할 수 있습니다

연구자들은 실제로 전 세계적으로 약 3,200 만 명에 영향을 미치는 치매의 한 유형 인 알츠하이머 병의 원인에 대해 여전히 불분명합니다.

그러나, 그들은 유전학이 역할을한다는 것을 알고 있습니다. 특히 유전자의 DNA에서 돌연변이 또는 변화를 일으키는 특정 유전자 변이체는 다르게 작용합니다.

알츠하이머 병에서 유전자 변이를 찾고 연구하는 것은 현재 주요 연구 영역입니다. 예를 들어, 과학자들은 APOE 및 골수성 세포 2 (TREM2) 유전자의 유전자 변이체가 알츠하이머 병 와 관련 될 수 있음을 발견했습니다.

2024 년 3 월에 발표 된 신뢰할 수있는 소스 연구는 5 개의 게놈 영역에서 알츠하이머 병과 관련된 17 개의 유전자 변이를 확인했다.

이제 뉴욕 컬럼비아 대학교의 Vagelos Physicians and Surgeons의 과학자들은 알츠하이머 병으로부터 보호하는 데 도움이되는 이전에 알려지지 않은 유전자 변이를 확인하여 질병을 71%까지 감소 시켰습니다.

피브로넥틴은 뇌 건강에서 어떤 역할을합니까?

이 연구에서 과학자들은 피브로넥틴을 발현하는 유전자에서 발견 된 변형에 중점을 두었습니다. 피브로넥틴은 세포 표면과 혈액에서 발견 될 수있는 접착제 당 단백질이며 특정 세포 기능을 수행하는 데 도움이됩니다.

피브로넥틴은 또한 혈액 뇌 장벽에서 발견 될 수 있으며, 여기서 뇌에서 들어오고 나가는 것을 제어하는 데 도움이됩니다.

이전의 연구에 따르면 알츠하이머 병 환자는 혈액에서 피브로넥틴 농도가 더 높습니다.

연구원들은 피브로넥틴 유전자에 돌연변이가있는 사람들이 알츠하이머 병으로부터 보호된다고 생각합니다. 피브로넥틴이 혈액-뇌 장벽에 축적되는 것을 막는 데 도움이되기 때문입니다.

"이러한 결과는 피브로넥틴을 표적으로하고 보호 변형을 모방하는 치료법이 인간 의이 질병에 대한 강력한 보호를 제공 할 수 있다는 아이디어를 제공했다.

"우리는 훨씬 일찍 아밀로이드를 제거해야 할 수도 있으며, 이것이 혈류를 통해 이루어질 수 있다고 생각합니다." "이것이 우리 가이 변형의 피브로넥틴의 발견에 대해 매우 흥분하는 이유이며, 이는 약물 개발의 좋은 목표가 될 수 있습니다."

알츠하이머 병 위험의 71% 감소와 관련된 유전자 변이

연구원들은 또한 알츠하이머 병의 증상을 초래 한 적이없는 사람들에게서 보호 피브로넥틴 유전자의 변이체가 발견되었지만, 이전 연구에서 질병 발병에 대한 사람의 위험을 크게 증가시키는 것으로 나타났습니다.

과학자들은 70 세 이상의 수백 명의 사람들의 유전자 데이터를 분석하여 APOEE4 유전자의 변형의 운반자였습니다. 연구 참가자들은 다른 인종 그룹 출신이었고 일부는 알츠하이머 병이있었습니다.

과학자는 연구 결과를 스탠포드 대학교와 워싱턴 대학교에서 수행 한 복제 연구와 결합하여 피브로넥틴 유전자 변이체가 APOEE4 유전자 변이체를 운반하는 사람들에서 알츠하이머 병의 위험을 71% 줄 였음을 발견했습니다.

위에서 인용 한 것과 같은 보도 자료에서 Columbia University의 Vagelos Physicians and Surgeons College의 신경 과학 부교수 인 Kagan Kizil 박사는 다음과 같이 설명했습니다.

"알츠하이머 병은 뇌의 아밀로이드 침착 물로 시작될 수 있지만, 질병의 증상은 퇴적물이 나타난 후 발생하는 변화의 결과입니다. 우리의 결과는 이러한 변화 중 일부가 뇌의 혈관 네트워크에서 발생하며 유전자의 보호 효과를 모방하여 질병을 예방하거나 치료할 수 있음을 보여줍니다."

Kizil은 "APOEE4 상태에 관계없이인지 적으로 건강한 사람들과 알츠하이머 병을 가진 사람들 사이의 혈액 뇌 장벽에서 피브로넥틴 수치에 큰 차이가있다"고 덧붙였다.

"과도한 피브로넥틴을 줄이는 것은 약간의 보호를 제공해야하며,이 약물은이 쇠약 한 질병과의 싸움에서 중대한 진전이 될 수 있습니다."

결과는 결국 알츠하이머 병에 대한 새로운 치료로 이어질 수 있습니다.

이 연구는 저널 Acta Neuropathologica 에 발표되었습니다.