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임신 중 유전 분석

, 의학 편집인
최근 리뷰 : 23.04.2024
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임신 중 유전 분석이 필연적으로 통과해야 할 필요가 있으며, 이는 미래의 어린이에게 병리 및 유전 적 결함이 발생할 확률을 계산하는 가장 올바른 옵션입니다.

또한 다음과 같은 경우 테스트를 수행해야합니다.

  1. 임신이나 임신이 유산으로 끝나는 데 오랜 시간이 걸립니다. 원인은 아버지와 어머니의 염색체 결함에있을 수 있습니다.
  2. 부모의 나이가 35 세인 경우. 이 경우 돌연변이와 염색체 이상의 확률이 현저히 증가합니다.
  3. 또한 유전자 분석을 위해 임산부는 히스토리 데이터에 의존하여 의사가 안내 할 수 있습니다.
    • 미래의 어머니 또는 아버지는 상속받은 심각한 질병을 가지고 있습니다.
    • 가족은 이미 염색체 집합에 편차가있는 어린이를두고 있습니다.
    • 미래의 어머니는 30-35 세 이상입니다.
    • 임신 초기 상반기에 미래의 어머니가 심각한 약, 마약, 알코올성 음료를 섭취했다면.
  4. 유전자 검사를위한 또 다른 적응증은 초음파 검사 중 동결 임신의 의심 일 수 있습니다.
  5. 생화학 검사의 변화가 또한 유전 분석을 통과해야 할 때.

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임신 분석

임신 중 Down에 대한 분석은 필히 수행해야하지만, 특정 쌍과의 편차가있는 아기의 확률을 계산하기 위해 어린이를 계획하기 전에이 분석을 수행하는 것이 좋습니다. 젊은 부부가 다운 증후군을 앓을 가능성도 배제되지 않습니다.

가장 정확한 결과는 collar zone의 두께가 평가되고 혈청에서 특수 마커가 탐지되는 초음파 진단으로 구성된 결합 진단 방법에 의해 제공됩니다. 아이를 낳은 16-18 주에 다운 증후군 과 다른 염색체 이상 을 진단하는 것이 가장 좋습니다 . 이 용어는 소위 "트리플 테스트 (triple test)"를 만들며, 1 %의 경우에만 잘못된 결과를줍니다. 그러나 몇 가지 검사를하는 것이 가장 좋습니다. 따라서 가장 정확한 결과를 얻을 수 있습니다. 따라서 다운 증후군에 대한 양성 반응으로 양수가 추가로 시행됩니다 (단, 미래의 어머니는 양수 천자에 금기 사항이없는 경우에만 해당 ).

검사 결과가 긍정적이면 절망하지 마십시오. 진단 오류의 확률은 배제되지 않습니다. 이 경우 1 ~ 2 주 후에 진단을 반복하고 유전 학자와 상담하는 것이 좋습니다.

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임신 중 AFP 분석

임신 중 AFP 분석도 필수 검사 범주에 속합니다. 임산부는 아기의 염색체 이상, 신경관 결손, 내장 및 사지의 이상이 발생할 가능성을 배제하기 위해이 분석을 처방합니다. 12-20 주 내에 진단을 수행하는 것이 좋지만 가장 정확한 정보는 14-15 주에 얻을 수 있습니다.

태아의 AFP 는 각각 5 주 후부터 생산되기 시작하며 매주마다 AFP의 비율이 증가하여 32-34 주에 최대치에 도달합니다. 지수의 기준은 0.5-2.5MM이다. 표시기가 표준보다 높으면 다음을 의미 할 수 있습니다.

  • 임신 기간 결정에 오류가 있습니다.
  • 여러 임신이 있습니다.
  • 신장 문제.
  • 태아의 배꼽 탈장.
  • 신경 기둥의 이상.
  • 복벽의 이상.
  • 기타 생리 학적 기형.

인덱스 AFP가 저평가 경우, 다운 증후군, 뇌수종, 삼 염색체, 포상 기태 등의 염색체 이상, 성장 지연 및 태아 사망의 높은 가능성이있다.

혈액 속 AFP 지수에 전적으로 의존하는 것은 가치가 없다. 분석 지표에 따르면, 본격적인 진단을하는 것은 불가능하기 때문에 절망하지 말고 당황해서는 안된다. 90 % 이상의 사례에서 정상과의 편차가있을 때 건강한 어린이가 태어납니다.

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임신 중 PAPP-A의 분석

임신 중 PAPP-A의 분석은 염색체 이상이있는 아이의 출생 위험도를 밝힐 수 있도록 첫 번째 삼 분기에 실시됩니다. 어머니의 혈액에서 PAPP-A의 수준은 염색체 이상으로 인해 유산과 임신의 퇴색의 위협으로 감소합니다. 분석은 8 주부터 시작하지만 가장 최적의 날짜는 12-14 주입니다. 이 기간이 지나면 결과의 신뢰성이 크게 떨어집니다. 포괄적 인 검사를 수행하면 hCG 수준, PAPP-A 수준 및 초음파를 사용하여 태아의 고리 영역 검사를 수행하면 가장 정확한 결과를 얻을 수 있습니다.

임신 중 쥐의 분석은 다음과 같은 임산부에게 처방됩니다 :

  • 합병증으로 건망증 임신을하십시오.
  • 그들은 35 세 이상입니다.
  • 둘 이상의 자발적인 낙태에 대한 각성이 있습니다.
  • 사전 임신 또는 초기 임신 바이러스 및 전염병의 병력이 있어야합니다.
  • 그들은 가족에 염색체 이상이있는 아기가 있습니다.
  • 그들은 속에서 심각한 유전 병리학을 가지고 있습니다.
  • 임신하기 전에 부모는 방사선에 노출되었습니다.

PAPP-A의 함량이 증가하면 미래 아기의 염색체 병리학 적 위험이 높아지며 (염색체 및 기타 이상의 21 쌍의 편차) 임신 가능성이 높아지고 자연 유산이 발생할 가능성이 높습니다.

임신 중에 유전 분석을하면 초기 단계에서 태아의 병리 현상을 진단하고 아기의 임신과 건강을 유지하기위한 적시 치료를 시작할 수 있습니다.

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