유전학자

유전 학자 (geneticist)는 대대로 병이 전염되는 기전을 연구하는 전문가입니다. 이 질병들 각각은 자체 전송 패턴을 가지고 있습니다. 결함 유전자의 운반자가 반드시 아이들에게 전달하는 것은 아니며 운송인이된다는 것은 항상 아플 필요는 없다.

세계에서 5 %의 어린이가 선천적 인 질병으로 태어납니다. 유전 학자에 의해 예방 될 수있는 가장 흔한 질병들 : 

1. 혈우병.
2. 색맹.
3. 척추 쪼개기.
4. 다운 증후군.
5. 선천성 고관절 탈구.

유전 학자는 언제 가야하나요?

유전 학자의 상담은 모든 임산부에게 주어지지 않습니다. 유전 학자는 언제 가야하나요? 우선, 어머니가 35 세 이상인 경우 또는 이미 임신 중에 여성이 화학 요법을 받거나 신체의 광범위한 영역의 x- 레이 촬영을 한 경우 유전병이있는 어린이에게 신청해야합니다.

유전 학자는 어떤 진단 방법을 사용합니까?

종종 그들은 유전학자를 언급 할 때 어떤 시험을 통과해야합니까에 대한 질문에 관심이 있습니까? 유전 학자로 변한 사람들에게는이 질병을 일으키는 돌연변이 유전자의 존재에 대한 연구가 할당됩니다.

유전 학자가 사용하는 진단 방법은 무엇인가? 

• 계보 학적 방법. 환자 혈통에 대한 데이터 수집. 여러 세대에 걸친 조상들의 건강 상태에 관한 정보를 가지고 있다면 유전 학자로서 매우 귀중 할 수 있습니다. 그들의 뿌리를 돌보고 조부모님과 부모님의 삶에 대해 알고있는 사람들의 모범을 보여주십시오.
• 생화학 적 방법 - 유 전적으로 결정된 신진 대사의 병리학을 진단하는 데 사용됩니다.
• 출산 전 진단 - 태아에게 적용되며 이미 여자가 임신했습니다. 임신이 중단 될 수있는시기에 태아 체액이 채취됩니다. Alpha-etoprots (AFP), chorionic gonadotropin (CH), estriol 및 17-hydroxyprogesterone과 같은 매개 변수에서 양수의 면역 화학 분석이 수행됩니다. AFP 증가 - 중추 신경계의 발달을 나타내는 지표입니다 (무뇌증, 척수 분열 등). AFP와 estriol의 감소와 HG의 증가는 태아의 다운 증후군의 존재를 나타낼 수 있습니다. 17-hydroxyprogesterone의 증가는 부신 땀샘의 침범을 나타냅니다. 
• 쌍둥이 방법.
• 근육 생검.

유전학 팁

건강한 아기를 낳을 수있는 유전학 팁은 매우 간단합니다.

35 세 이후에 임신 한 여성은 유전 상담을받습니다.

클로즈 투 결혼은 권장되지 않습니다. 아버지와 어머니의 친밀감이 높으면 편차로 태어날 수 있습니다. 아직도 밀접한 관련성이있는 결혼 생활을하고 싶다면 사전에 유전학을 방문하십시오.

마지막 단어는 항상 부모와 함께 남아, 유전 학자는 가능한 병리에 대해서 배우자를 알려줍니다.

유전병

가장 흔한 유전병으로, 예방은 유전 학자와 거래합니다.

• Alcaptonuria는 효소 homotenzinase의 선천성 결핍입니다. 질병의 증상 : 검은 색의 점액질, 점차적으로 뺨과 공막 색깔의 소변 얼룩. 고기와 달걀을 제외하고 권장되는식이 요법입니다.
• Histidynemia는 효소 histidase의 결핍이다. 결과적으로 대사 산물은 신경계에 독성을 나타냅니다. 이것은 아이의 정신 발달에 영향을 미칩니다. 그는 성장이 뒤처지고 신경질적인 흥분으로 고통받습니다. 이 질병은 20,000 명의 어린이 중 한 명에게서 발생합니다. 그러한 환자는 지방과 탄수화물에 중점을 둔 특별 식단을 임명함으로써 도움을받을 수 있습니다.
• 다낭 신질환은 전 세계적으로 1,200 만 명이 넘는 사람들에게 영향을 미치는 질환입니다. 신장에 여러 개의 낭종이 형성되는 것이 특징입니다. 그들은 심지어 자궁에서 형성되며, 성인기에 신장에 영향을 미쳐서 그들이 일을 완전히 멈출 수 있습니다. 질병의 증상 : 복통, 요로 감염, 신부전. 특별한 치료법은 없지만 신장 이식이 필요할 수 있습니다.
• 마판 병은 결합 조직에 영향을 미치는 질병입니다. 가는 얇은 손가락과 심장 결함으로 특징 지어 짐. 이 질병은 폐 기능과 근골격계 기능에 영향을 줄 수 있습니다. 환자는 흔히 사지, 척추 측만증, 불규칙한 물기, 시각 장애 및 녹내장, 심장 박동 불안증과 불균형을.니다.
• 혈우병은 유전성 혈액 응고 장애입니다. 이 질환은 혈액 응고 인자 VIII의 위반과 인자 IX에 의한 응고 가능성의 침범으로 인해 두 가지 유형이 있습니다. 평균 유병률은 1 : 30000입니다.
• 혈우병의 증상 : 관절과 근육에서의 지속적인 출혈.
• 치료는 특별한 대체 요법의 도움으로 수행됩니다.
• 다운 증후군 (Down Syndrome) - 접합자 (zygote)를 형성 할 때 아이가 모체 나 아버지로부터 여분의 21 염색체를 얻을 때 발생합니다.

환자는 눈을 비스듬하게 한 편평한 얼굴, 넓은 혀, 작은 귀를 가진 둥근 머리와 같은 독특한 모습을 취합니다. 머리카락은 매우 부드럽고 똑 바릅니다. 브러쉬가 넓고, 새끼 손가락이 짧아집니다.

이 아이들의 부모와 함께 특별한 일이 이루어집니다. 다운 증후군은 치료되지 않지만 사회에 적응할 수 있습니다. 이 악덕을 가진 아이들이 점점 더 가족에 남아 있습니다.

현대 유전학은 높은 수준의 발달 수준에 도달하여 유능한 유전 학자가 건강하고 아름다운 어린이를 낳는 데 도움이된다고 주장 할 수 있습니다. 당연히, 당신의 유전병이 당신의 아이들에서 명시 될 것이라는 점은 크게 당신과 당신의 건강에 당신의 태도에 달려있다. 유전 적 소인은 평결이 아닙니다. 대부분의 질병은 다원적입니다. 유해 인자의 영향을 배제하기 전에 아기가 건강하게 태어날 수 있도록 도와 줄 수 있습니다.

유전 학자는 자녀의 심각한 질병을 예방할 수 있습니다. 유전 상담은이 아이에게 생명을 줄 지 여부에 대한 마지막 말은 당신 것이 될 것이라는 사실을 부정하지 않습니다.

유전 학자는 종양학 질환, 죽상 동맥 경화증, 뇌졸중 및 당뇨병 발병 위험에 대해 알고 싶다면 도움을 줄 수도 있습니다. 여배우 안젤리나 졸리 (Angelina Jolie)가 유방암으로 인해 유방암에 걸릴 확률이 높다는 사실을 알고 유방 절제술을 받기로 결정한 것에 대해 충격을 받았습니다. 우리는 당신에게 극단적 인 조치를 취할 것을 촉구하지 않습니다. 그러나 아마도 암에 걸릴 수있는 성병에 관해 알려주는 유전 학자는 자신을 좀더 조심스럽게 돌보라고 촉구합니다.