탄수화물 대사

탄수화물은 주요 에너지원입니다. 탄수화물 1g이 완전히 분해되면 16.7kJ(4kcal)의 열량을 방출합니다. 또한, 점액 다당류 형태의 탄수화물은 결합 조직의 구성 요소이며, 복합 화합물(당단백질, 지질다당류)의 형태로는 세포의 구조적 구성 요소일 뿐만 아니라 일부 활성 생물학적 물질(효소, 호르몬, 면역체 등)의 구성 요소이기도 합니다.

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식단의 탄수화물

어린이 식단에서 탄수화물의 비율은 연령에 따라 크게 달라집니다. 생후 1년 된 어린이의 경우 에너지 필요량을 충족하는 탄수화물 함량은 40%입니다. 1년이 지나면 60%로 증가합니다. 생후 첫 몇 달 동안은 탄수화물 필요량을 모유의 일부인 유당(락토스)으로 채웁니다. 분유를 통한 인공 수유를 통해 어린이는 자당이나 엿당을 섭취합니다. 이유식을 시작하면 다당류(전분, 일부 글리코겐)가 체내에 흡수되기 시작하여 신체의 탄수화물 필요량을 주로 충족합니다. 이러한 유형의 영양 섭취는 췌장에서 아밀라아제 생성과 타액 분비를 촉진합니다. 생후 첫 며칠과 몇 주 동안은 아밀라아제가 거의 존재하지 않고 타액 분비도 미미하며, 3~4개월이 되어서야 아밀라아제 분비가 시작되고 타액 분비가 급격히 증가합니다.

전분 가수분해는 침의 아밀라아제와 췌장액의 영향으로 일어나는 것으로 알려져 있으며, 전분은 엿당과 이소말토오스로 분해됩니다.

장 점막의 장융모 표면에 있는 이당류(락토스와 수크로스)와 말토스, 이소말토스는 이당분해효소의 영향으로 포도당, 과당, 갈락토스라는 단당류로 분해되어 세포막을 통해 흡수됩니다. 포도당과 갈락토스의 흡수 과정은 단당류의 인산화와 포도당-인산으로의 전환, 그리고 포도당-6-인산(각각 갈락토스 인산)으로의 전환으로 이루어지는 능동 수송과 관련이 있습니다. 이러한 활성화는 포도당 또는 갈락토스 키나제의 영향으로 ATP의 거대 결합 하나가 소모되면서 일어납니다. 포도당이나 갈락토스와는 달리, 과당은 단순 확산을 통해 거의 수동적으로 흡수됩니다.

태아 장의 이당류 분해효소는 임신 주수에 따라 형성된다.

성인의 위장관 기능 발달 시기, 검출 시기 및 동일 기능의 백분율로서의 심각도

탄수화물 흡수	효소의 첫 번째 검출, 주	심각도, 성인의 %
A-아밀라아제 췌장	22	5
침샘의 α-아밀라아제	16	10
락타아제	10	100개 이상
수크라아제와 이소말타아제	10	100
글루코아밀라아제	10	50
단당류의 흡수	11	92

말타아제와 수크라아제의 활성이 더 일찍(임신 6~8개월) 증가하고, 락타아제는 더 늦게(8~10개월) 증가하는 것이 분명합니다. 장 점막 세포에서 다양한 이당류 분해효소의 활성이 연구되었습니다. 출생 시까지 모든 말타아제의 총 활성은 분당 단백질 1g당 평균 246μmol의 분리 이당류, 수크라아제의 총 활성은 75, 이소말타아제의 총 활성은 45, 락타아제의 총 활성은 30에 해당하는 것으로 밝혀졌습니다. 이러한 데이터는 모유 수유 아기가 덱스트린-말토오스 혼합물을 잘 소화하는 반면 락토오스는 쉽게 설사를 유발하는 이유가 명확해지기 때문에 소아과 의사에게 큰 관심사입니다. 소장 점막에서 락타아제의 활성이 비교적 낮기 때문에 락타아제 결핍이 다른 이당류 분해효소의 결핍보다 더 자주 관찰되는 사실을 설명합니다.

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탄수화물 흡수 장애

유당 흡수 장애에는 일과성 유당 흡수 장애와 선천성 유당 흡수 장애가 있습니다. 일과성 유당 흡수 장애는 장내 유당 분해 효소의 성숙 지연으로 인해 발생하며, 나이가 들면서 사라집니다. 선천성 유당 흡수 장애는 장기간 지속될 수 있지만, 일반적으로 출생 직후 모유 수유 중에 가장 두드러집니다. 이는 모유의 유당 함량이 우유보다 거의 두 배나 높기 때문입니다. 임상적으로 아이는 설사를 하게 되는데, 이는 묽은 변(하루 5회 이상)과 함께 산성 반응(pH 6 미만)으로 인한 거품 변을 특징으로 합니다. 탈수 증상도 나타날 수 있으며, 이는 심각한 질환으로 나타납니다.

나이가 들면 락타아제 활성이 현저히 감소하는 소위 락타아제 억제 현상이 발생합니다. 이는 상당수의 사람들이 천연 우유를 소화하기 어려워하는 반면, 발효유 제품(케피어, 아시도필루스, 요구르트)은 잘 흡수되는 이유를 설명합니다. 락타아제 결핍증은 아프리카 및 인도계 인구의 약 75%, 아시아계 인구의 최대 90%, 유럽인 인구의 20%에 영향을 미칩니다. 선천성 수크로오스(설탕)와 이소말토오스 흡수 장애는 비교적 흔하지 않습니다. 이 장애는 일반적으로 수크로오스가 강화된 우유 혼합물을 인공적으로 수유하거나, 이 이당류를 함유한 주스, 과일 또는 채소를 식단에 추가하는 아동에게 나타납니다. 수크로오스 결핍증의 임상 증상은 락타아제 흡수 장애와 유사합니다. 이당류 분해 효소 결핍증은 순전히 후천적으로 발생할 수도 있으며, 아동이 겪는 다양한 질병의 결과 또는 합병증으로 발생할 수도 있습니다. 이당류 분해 효소 결핍증의 주요 원인은 다음과 같습니다.

유해 요인에 노출된 결과:

• 바이러스 또는 박테리아 원인에 의한 장염 후;
• 로타바이러스 감염의 특별한 의미
• 영양 실조;
• 지아르디아증
• 괴사성 장염 후;
• 면역학적 결핍
• 세리아크병
• 세포 증식 억제 치료
• 소의 우유 단백질 불내증
• 주산기 저산소 상태
• 황달과 광선요법.

덤불 경계의 미성숙:

• 조산;
• 출생 시의 미성숙함.

수술적 개입의 결과:

• 위루술;
• 회장루술;
• 결장루;
• 소장 절제술
• 소장 문합술.

단당류(포도당과 갈락토스)의 활성화 장애 사례에서도 유사한 임상 증상이 보고되었습니다. 이러한 사례는 삼투압이 높아 수분이 장으로 유입되는 이러한 단당류가 과다 섭취된 경우와 구별되어야 합니다. 단당류는 소장에서 V. portae 풀로 흡수되어 먼저 간세포로 이동합니다. 혈액 내 포도당 함량에 따라 결정되는 조건에 따라 글리코겐으로 전환되거나 단당류로 남아 혈류를 통해 운반됩니다.

성인의 혈액에서 글리코겐 함량은 어린이(0.117-0.206 g/L)보다 약간 낮습니다(0.075-0.117 g/L).

신체의 저장 탄수화물인 글리코겐은 여러 효소에 의해 합성되며, 1,4 또는 1,6 결합으로 연결된 포도당 잔기로 구성된 고도로 분지된 분자를 형성합니다(글리코겐의 곁사슬은 1,6 결합으로 형성됨). 필요한 경우 글리코겐은 다시 포도당으로 분해될 수 있습니다.

글리코겐 합성은 자궁 내 발달 9주차에 간에서 시작됩니다. 그러나 글리코겐의 빠른 축적은 출생 직전에야 발생합니다(간 1g당 하루 20mg). 따라서 출생 시 태아의 간 조직 내 글리코겐 농도는 성인보다 다소 높습니다. 축적된 글리코겐의 약 90%는 출생 후 첫 2~3시간 동안 소모되고, 나머지 글리코겐은 48시간 이내에 소모됩니다.

실제로 이는 신생아가 생후 첫 며칠 동안 모유를 거의 받지 못할 때 필요한 에너지를 공급합니다. 생후 2주차부터 글리코겐 축적이 다시 시작되고, 생후 3주차에는 간 조직 내 글리코겐 농도가 성인 수준에 도달합니다. 그러나 소아의 간 질량은 성인보다 현저히 적습니다(1세 소아의 간 질량은 성인 간 질량의 10%에 해당). 따라서 소아의 글리코겐 저장량은 더 빨리 소모되므로 저혈당을 예방하기 위해 보충해야 합니다.

당 생성과 당원 분해 과정의 강도 비율은 혈당 함량, 즉 혈당을 크게 좌우합니다. 이 값은 매우 일정합니다. 혈당은 복잡한 체계에 의해 조절됩니다. 이 조절의 중심 고리는 소위 당 중추(success center)인데, 이는 중추 신경계의 여러 부분, 즉 대뇌 피질, 피질하부(렌즈핵, 선조체), 시상하부, 연수에 위치한 신경 중추들의 기능적 연합으로 볼 수 있습니다. 이와 함께 췌장, 부신, 갑상선과 같은 여러 내분비샘이 탄수화물 대사 조절에 관여합니다.

탄수화물 대사 장애: 저장 질환

그러나 선천적인 효소계 질환이 관찰될 수 있으며, 이 경우 간이나 근육에서 글리코겐의 합성이나 분해가 방해받을 수 있습니다. 이러한 질환에는 글리코겐 결핍증이 포함됩니다. 이 질환은 글리코겐 합성효소의 결핍을 기반으로 합니다. 이 질환의 드문 이유는 진단이 어렵고 예후가 좋지 않기 때문일 수 있습니다. 신생아는 경련과 케톤증을 동반한 저혈당을 매우 일찍(수유 사이에도) 경험합니다. 더 흔한 경우는 정상적인 구조의 글리코겐이 체내에 축적되거나 셀룰로스(아밀로펙틴)와 유사한 불규칙한 구조의 글리코겐이 형성되는 글리코겐 질환입니다. 이 그룹은 일반적으로 유전적으로 결정됩니다. 글리코겐 대사에 관여하는 특정 효소의 결핍에 따라 다양한 형태 또는 유형의 글리코겐증이 구별됩니다.

제1형은 간신 글리코겐증(Gierke's disease)을 포함하며, 포도당-6-포스파타제 결핍증에 기인합니다. 이는 구조적 글리코겐 장애가 없는 가장 심각한 형태의 글리코겐증입니다. 이 질환은 열성으로, 출생 직후 또는 유아기에 임상적으로 나타납니다. 간비대가 특징적이며, 저혈당성 발작, 혼수상태, 케톤증을 동반합니다. 비장은 결코 커지지 않습니다. 이후 성장 지연과 신체 불균형(복부 비대, 몸통 신장, 다리 짧음, 머리 크기)이 관찰됩니다. 수유 사이에 저혈당으로 인해 창백함, 발한, 의식 상실이 관찰됩니다.

제2형 당원증 - 폼페병은 산성 말타아제 결핍증에 기인합니다. 출생 직후 임상적으로 나타나며, 이러한 아이들은 빠르게 사망합니다. 간비대 및 심비대, 근육 근력 저하(아이가 머리를 잡거나 젖을 빨 수 없음)가 관찰됩니다. 심부전이 발생합니다.

제3형 당원증 - 코리병은 선천적 아밀로-1,6-글루코시다제 결함으로 인해 발생합니다. 유전은 열성 상염색체 유전입니다. 임상 증상은 제1형 기르케병과 유사하지만 덜 심각합니다. 기르케병과는 달리, 이 병은 제한적인 당원증으로, 케톤증이나 심한 저혈당증을 동반하지 않습니다. 글리코겐은 간(간비대증) 또는 간과 근육에 동시에 축적됩니다.

제4형 앤더슨병은 1,4-1,6-트랜스글루코시다제 결핍으로 인해 발생하며, 셀룰로스(아밀로펙틴)와 유사한 불규칙한 구조의 글리코겐이 생성됩니다. 이는 이물질과 같은 증상을 보입니다. 황달과 간비대가 관찰됩니다. 문맥압항진을 동반한 간경변이 발생합니다. 결과적으로 위와 식도의 정맥류가 발생하고, 정맥류가 파열되면 과다한 위출혈이 발생합니다.

제5형 근육 글리코겐증, 맥아들병은 근육 인산화효소 결핍으로 인해 발생합니다. 이 질환은 생후 3개월경에 나타날 수 있으며, 이때 아이들은 오랫동안 젖을 먹지 못하고 금방 지칩니다. 횡문근에 글리코겐이 점진적으로 축적되어 가성 비대가 관찰됩니다.

제6형 당원증(헤르츠병)은 간 인산화효소 결핍으로 인해 발생합니다. 임상적으로 간비대가 관찰되며, 저혈당 발생 빈도는 낮습니다. 성장 지연이 관찰됩니다. 다른 형태보다 경과가 양호하며, 가장 흔한 형태의 당원증입니다.

단일효소나 다중효소 장애가 감지되면 다른 형태의 저장 질병도 관찰됩니다.

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탄수화물 대사의 지표로서의 혈당

탄수화물 대사 지표 중 하나는 혈당 수치입니다. 출생 시 아이의 혈당 수치는 어머니의 혈당 수치와 일치하며, 이는 자유 태반 확산으로 설명됩니다. 그러나 생후 첫 몇 시간부터 혈당 수치가 감소하는데, 이는 두 가지 원인으로 설명됩니다. 그중 더 중요한 하나는 대섬엽 호르몬의 결핍입니다. 이는 아드레날린과 글루카곤이 이 기간 동안 혈당 수치를 높일 수 있다는 사실로 입증됩니다. 신생아 저혈당의 또 다른 원인은 체내 글리코겐 저장량이 매우 제한되어 있어 출생 후 몇 시간 만에 모유 수유를 받는 신생아가 이를 모두 소모하기 때문입니다. 생후 5~6일이 되면 혈당 수치가 증가하지만, 소아의 경우 성인보다 상대적으로 낮은 수준을 유지합니다. 생후 1년 이후 어린이의 혈당 농도 증가는 물결 모양(첫 번째는 6세, 두 번째는 12세)을 보이며, 이는 성장 속도 증가 및 성장 호르몬 농도 증가와 일치합니다. 체내 포도당 산화의 생리적 한계는 4mg/(kg • 분)입니다. 따라서 포도당의 일일 섭취량은 체중 1kg당 2~4g이어야 합니다.

정맥 투여 시 포도당 이용률은 성인보다 소아에서 더 빠르다는 점을 강조해야 합니다(정맥 투여된 포도당은 일반적으로 20분 이내에 신체에서 이용되는 것으로 알려져 있습니다). 따라서 소아는 탄수화물 부하에 대한 내성이 더 높으므로 혈당 곡선을 분석할 때 이를 고려해야 합니다. 예를 들어, 혈당 곡선을 분석하기 위해 평균 부하량 1.75g/kg을 사용합니다.

동시에, 소아 당뇨병은 더 심각한 경과를 보이며, 일반적으로 인슐린 치료가 필요합니다. 소아 당뇨병은 특히 급성장기(1기 및 2기 생리적 확장기)에 가장 흔하게 발생하며, 이 시기에 내분비선의 상관관계 위반(뇌하수체 성장 호르몬의 활성 증가)이 더 자주 관찰됩니다. 임상적으로 소아 당뇨병은 갈증(다음증), 다뇨증, 체중 감소, 그리고 종종 식욕 증가(다식증)로 나타납니다. 혈당 상승(고혈당증)과 소변 내 당 검출(당뇨증)이 관찰됩니다. 케톤산증이 흔합니다.

이 질병은 인슐린 결핍으로 인해 발생하며, 이로 인해 포도당이 세포막을 통과하기 어려워집니다. 이로 인해 세포외액과 혈액 내 포도당 함량이 증가하고 글리코겐 분해도 증가합니다.

체내에서 포도당은 여러 가지 방식으로 분해될 수 있습니다. 그중 가장 중요한 것은 해당과정과 오탄당 회로입니다. 해당과정을 통한 분해는 호기성 및 무산소성 조건에서 모두 발생할 수 있습니다. 호기성 조건에서는 피루브산이 생성되고, 무산소성 조건에서는 젖산이 생성됩니다.

간과 심근에서 이러한 과정은 유산소적으로, 적혈구에서는 무산소적으로, 고강도 운동 중 골격근에서는 주로 무산소적으로, 휴식 중에는 주로 유산소적으로 진행됩니다. 유산소 경로는 더 많은 ATP를 생성하여 많은 에너지를 저장하기 때문에 생물체에 더 경제적입니다. 무산소 해당과정은 덜 경제적입니다. 일반적으로 해당과정을 통해 세포는 산소 "공급" 여부와 관계없이 비경제적이기는 하지만 빠르게 에너지를 공급받을 수 있습니다. 해당과정 사슬과 크렙스 회로를 함께 사용하는 유산소 분해는 생물체의 주요 에너지원입니다.

동시에, 해당과정의 역류를 통해 신체는 피루브산과 젖산과 같은 탄수화물 대사의 중간 생성물로부터 탄수화물을 합성할 수 있습니다. 아미노산이 피루브산, α-케토글루타르산, 옥살아세트산으로 전환되면 탄수화물이 생성될 수 있습니다. 해당과정의 과정은 세포의 세포질에 국한되어 있습니다.

소아의 혈액 내 해당분해 사슬 대사산물과 크렙스 회로의 비율에 대한 연구는 성인과 비교하여 상당히 유의미한 차이를 보여줍니다. 신생아와 생후 1년 된 소아의 혈청에는 상당히 많은 양의 젖산이 함유되어 있는데, 이는 무산소 해당분해가 활발함을 시사합니다. 소아의 신체는 젖산 탈수소효소의 활성을 증가시켜 과도한 젖산 축적을 보상하려고 합니다. 이 효소는 젖산을 피루브산으로 전환하여 크렙스 회로에 포함시킵니다.

젖산탈수소효소 동종효소의 함량에도 약간의 차이가 있습니다. 어린아이의 경우, 4번째와 5번째 분획의 활성도가 더 높고 1번째 분획의 함량은 더 낮습니다.

포도당을 분해하는 또 다른 중요한 방법은 포도당-6-인산 수준에서 해당분해 사슬로 시작하는 펜토스 회로입니다. 한 회로의 결과로 6개의 포도당 분자 중 하나가 이산화탄소와 물로 완전히 분해됩니다. 이는 더 짧고 빠른 분해 경로로, 많은 양의 에너지가 방출됩니다. 펜토스 회로의 결과로 핵산 생합성에 사용되는 펜토스도 생성됩니다. 이는 아마도 어린이에게 펜토스 회로가 매우 중요한 이유를 설명할 것입니다. 이 회로의 핵심 효소는 포도당-6-인산 탈수소효소로, 해당분해와 펜토스 회로를 연결합니다. 1개월~3세 어린이의 혈액에서 이 효소의 활성은 헤모글로빈 g당 67~83mmol/g, 4~6세는 50~60mmol/g, 7~14세는 50~63mmol/g입니다.

포도당-6-인산 탈수소효소 결핍으로 인한 포도당 분해의 오탄당 회로 장애는 비구형적혈구 용혈성 빈혈(적혈구병증의 한 유형)의 기저에 있으며, 빈혈, 황달, 비장비대 등의 증상이 나타납니다. 일반적으로 용혈성 위기는 이 효소의 차단을 증가시키는 약물(퀴닌, 퀴니딘, 설폰아미드, 일부 항생제 등) 복용으로 인해 유발됩니다.

용혈성 빈혈의 유사한 임상 양상은 포스포에놀피루브산을 피루브산으로 전환하는 피루브산 키나아제 결핍으로 인해 관찰됩니다. 이 두 질환은 실험실적 방법으로 구분하며, 적혈구에서 이 효소들의 활성을 측정합니다.

혈소판의 해당분해 장애는 많은 혈전무력증의 병인으로, 임상적으로는 혈소판 수는 정상이지만 기능(응집)이 저하되고 혈액 응고 인자가 손상되어 출혈이 증가하는 것으로 나타납니다. 인체의 주요 에너지 대사는 포도당의 사용을 기반으로 하는 것으로 알려져 있습니다. 남은 육탄당(갈락토스, 과당)은 일반적으로 포도당으로 전환되어 완전히 분해됩니다. 이러한 육탄당의 포도당 전환은 효소 시스템에 의해 이루어집니다. 이러한 전환을 변환하는 효소의 결핍은 글루코스혈증과 과당혈증의 원인이 됩니다. 이는 유전적으로 결정되는 효소병증입니다. 글루코스혈증은 갈락토스-1-인산 유리딜 전이효소의 결핍으로 인해 발생합니다. 결과적으로 갈락토스-1-인산이 체내에 축적됩니다. 또한, 혈액에서 다량의 인산이 제거되어 ATP 결핍을 유발하고 세포의 에너지 생성 과정에 손상을 입힙니다.

갈락토오스혈증의 초기 증상은 아이들에게 우유, 특히 포도당과 갈락토오스가 같은 양으로 포함된 다량의 유당을 함유한 모유를 먹이기 시작한 직후에 나타납니다. 구토가 나타나고 체중 증가가 저조합니다(저위축이 발생합니다). 그 후 황달과 백내장을 동반한 간비장비대가 나타납니다. 복수와 식도 및 위 정맥류가 발생할 수 있습니다. 소변 검사에서 갈락토뇨증이 관찰됩니다.

갈락토스혈증의 경우, 식단에서 유당을 제외해야 합니다. 유당 함량을 대폭 낮춘 특수 조제분유를 사용합니다. 이를 통해 아동의 올바른 발달을 보장합니다.

과당혈증은 과당-1-인산 알돌라제 결핍으로 과당이 포도당으로 전환되지 않을 때 발생합니다. 임상 증상은 갈락토스혈증과 유사하지만, 증상이 더 경미합니다. 가장 특징적인 증상은 구토, 급격한 식욕 감소(식욕 부진까지)이며, 이는 과일 주스, 가당 시리얼, 퓌레(자당에는 과당과 포도당이 포함되어 있음)를 섭취했을 때 나타납니다. 따라서 혼합 수유나 인공 수유로 전환할 경우 임상 증상이 특히 악화됩니다. 고령 환자는 순수 과당이 함유된 단 음식과 꿀을 섭취하지 못합니다. 소변 검사를 통해 과당뇨병이 발견됩니다. 식단에서 자당과 과당 함유 식품을 제외해야 합니다.