어린이의 자폐증 치료 가능

연약 X 염색체 증후군 (Martin-Bell syndrome)은 염색체 이상으로 정신 지체의 가장 흔한 유전 적 원인으로 여겨집니다. 이 증후군의 증상은 예상치 못한 튀는 소리, 찡 그리기 및 기타 허세 부리는 동작과 같은 말투와 정신 분열증적인 행동을 모순이됩니다. 또한, 연약한 X 염색체 증후군을 가진 어린이는 어린 시절의 자폐증으로 고통받을 수 있습니다.

지금까지 과학자들과 의사들은이 증후군을 극복하는 방법을 모른다. 증상을 일시적으로 완화하는 방법 밖에 없다. 그러나 이러한 방향으로의 연구는 멈추지 않으며 그 중 하나가 중요한 도약이 될 수 있습니다.

시카고 대학 메디컬 센터 (Rush)의 과학자들은 마틴 벨 증후군은 아마도 자폐증의 반사회적 증상뿐만 아니라 약물 치료를 받아야한다고 결론을 내렸다. 그들의 연구 결과는 9 월 19 일 온라인 저널 "Science Translational Medicine"에 게재됩니다.

신약 STX209 또는 arbaclofen의 임상 시험의 첫 번째 단계가 이미 완료되었습니다. 이 약물은 마틴 - 벨 증후군을 앓고있는 사람들의 뇌 생화학 적 과정을 균형있게 조절합니다.

연구에 참여하고 신약을 복용 한 25 명의 자원 봉사자는 과민 반응의 수준이 감소하고 히스테리 발작의 횟수가 감소하며 사회 기술이 향상되었다.

"이것은 깨지기 쉬운 X 염색체 증후군에 대한 분자 적 이해를 바탕으로 한 최초의 대규모 연구입니다. 우리는 주요 증상이 치료 될 수 있다고 믿습니다. "라고 소아과, 신경학 및 생화학 교수 인 Elizabeth Berry-Kravis는 말합니다.

미국 질병 통제 예방 센터 (CDC)에 따르면 약 4,000 명의 남성과 7,000 명의 여성 중 1 명이 허약 한 X 염색체 증후군을 앓고 있으며이 유전 적 이상으로 인한 자폐증이 있습니다. 일반적으로 자폐증의 증상은 3 세 이전에 나타납니다.

"이 연구는 지금까지는 치료가 불가능한 유전 질환 치료제 개발의 첫 걸음이 될 수 있습니다."라고 Berry-Kravis 교수는 말합니다. "이 발견 덕분에 우리는 질병의 정확한 원인을 밝히지 않고 실시 된 경험적 치료법에서 벗어날 수 있습니다."

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