과학자들은 다운증후군에서 뇌가 어떻게 손상되는지 알아냈습니다.

과학자들은 다운증후군에서 뇌가 어떻게 손상되는지 알아냈으며, 이 내용은 Biological Psychiatry 저널에 보고되었습니다.

다운증후군은 오늘날 가장 흔한 유전 질환입니다. 염색체 세트의 이상으로 발생합니다. 일반적으로 두 개의 염색체(21번)가 아닌 세 개의 염색체가 나타납니다. 이로 인해 아동의 신체적, 정신적 발달 장애가 발생합니다. 다운증후군을 가진 사람들은 특징적인 외모, 여러 장기의 병리, 그리고 경증 또는 중증의 정신 발달 장애를 보입니다. 그러나 어떤 경우든 나이가 들면서 악화되는 경향이 있습니다.

현재까지 이 질병을 치료하는 것은 불가능합니다. 하지만 과학자들은 연구를 계속하고 있습니다. 그래서 아흐마드 살레히 박사가 이끄는 스탠퍼드 대학교 연구팀은 다운증후군 환자의 뇌를 연구하는 데 전념했습니다. 이 연구는 10년 이상 지속되었습니다.

이를 위해 연구팀은 최신 방법을 사용하여 생쥐에서 다운증후군 모델을 개발했습니다. 이를 통해 다운증후군과 관련된 뇌 구조 장애를 연구할 수 있었습니다. 연구진은 아밀로이드 전구체 단백질을 암호화하는 유전자의 발현이 증가한다는 것을 발견했습니다. 이 유전자는 21번 염색체에 위치하며, 대량으로 생성된 이 단백질은 뉴런, 즉 뇌세포 손상을 초래합니다.

흥미롭게도, 이 단백질이 알츠하이머병 의 원인으로 여겨집니다. 뇌 손상을 동반하는 이 질환은 노년기에 발생합니다. 알츠하이머병에서는 아밀로이드 단백질이 축적되어 뇌세포를 손상시킵니다. 동시에, 환자들은 정상적인 염색체 수를 가지고 있습니다. 아마도 아밀로이드 전구체 단백질을 암호화하는 유전자의 돌연변이 때문일 가능성이 높습니다. 과학자들은 다운증후군과 알츠하이머병의 인지 장애와 신경 세포 손상이 유사하다고 주장합니다.

따라서 과학자들은 다운증후군에서 뇌가 어떻게 손상되는지 이해하는 것이 곧 이 질환을 가진 사람들에게 도움이 될 것이라고 확신합니다. 아마도 의사들은 어린이와 성인의 인지 기능을 부분적으로 보존할 수 있을 것입니다. 이 연구의 저자들은 다운증후군 환자 가족들에게 추가 연구에 대한 지원을 요청했습니다.

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