다운 증후군

다운 증후군은 가장 흔히 진단되는 염색체 증후군입니다. 1866 년에 아래로 임상 적으로 묘사

1959 년에 핵형이 확인되었습니다.이 증후군에 걸린 어린이에게는 21 개의 염색체가 추가로 복제되어 지능 (지능 저하)과 신체 장애 (다양한 장기 기형)로 이어집니다.

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역학

인구 빈도는 성별에 의존하지 않으며 부모의 나이를 고려하지 않고 1 : 700입니다. 첫 번째 또는 두 번째 삼 분기에 임산부를 대상으로 한 선별 검사 프로그램의 확산으로 다운 증후군 신생아의 수가 감소하기 시작했습니다.

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원인 다운 증후군

이 질병의 진정한 원인은 해독되지 않지만 돌연변이 유발 성 환경 요인이이 역할을하는 것으로 보입니다.

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위험 요소

다운 증후군의 주요 위험 인자.

• 35 세 이상의 어머니 나이.
• 21 번 염색체의 정상 삼 염색체 (47, t21).
• 염색체 14와 21 (46, tl4 / 21)의 전위 (염색체 영역 교환).
• 염색체의 전좌 21/21 (46, t21 / 21).
• 2 %의 경우, 접합체 초기 단계에서 이러한 염색체의 비 발산이 발생하면 모자이크 변형이 존재합니다. 동시에, 핵형은 47처럼 보입니다. 21 + / 46.

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병인

다운 증후군의 병인은 최종적으로 불분명합니다. 아마도 체세포의 염색체 불균형은 유전자형의 기능을 방해하게됩니다. 특히, 신경 섬유의 수초화 및 신경 전달 물질의 생성이 삼 염색체로 고통 받음이 확인되었다.

21 개의 염색체의 변화에 따라 세 가지 유형의 다운 증후군이 있습니다.

1. Trisomy 21 : 다운 증후군 환자의 약 95 %는 21 염색체 염색체를 가지고 있습니다. 다운 증후군의이 형태로, 몸의 각 세포는 보통 2 대신에 21 번 염색체의 3 개의 분리 된 복사본을 가지고 있습니다.
2. 염색체 21의 전좌 :이 유형은이 증후군의 3 %에서 발견됩니다. 21 번 염색체의이 부분에서는 다른 염색체의 어깨에 붙어 있습니다 (가장 자주 14 번 염색체입니다).
3. 모자이크주의 :이 유형은 2 %의 사례에서 발견됩니다. 그들의 세포 중 일부는 염색체 21의 3 복제본을 가지고, 일부는 염색체 21의 전형적인 2 복제본이라는 사실로 특징 지어진다.

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조짐 다운 증후군

다운 증후군 아동은 몽고체 눈 슬릿이있는 평평한 얼굴과 손바닥과 손의 작은 손가락에 단일 굴곡 배로 손의 작은 손가락의 clynodactyly 일반 근육 hypotonia와 결합하여 auricles (신생아의 세로 길이 3cm 미만) 감소와 평평한 얼굴을했습니다. 선천성 기형의 경우, 십이지장, 환상 췌장 및 심장 심실 중격 결손이 특이합니다. Hirschsprung 질환과 선천성 갑상선 기능 저하증은 흔하지 않습니다.

출생 직후, 정신 운동과 신체 발달에있어서 명백한 지연이 지적됩니다. 그 후, 발음 된 정신 지체와 짧은 신장이 발생합니다. 다운 증후군 아동은 면역력이 약해서 세균 감염에 매우 약합니다. 그들은 급성 백혈병을 일으킬 가능성이 20 배 더 높습니다. 그 이유는 분명하지 않습니다.

다운 증후군을 동반 할 수있는 다른 질병들 :

• 청력 상실 (75 %의 경우);
• 폐쇄성 수면 무호흡 증후군 (50-75 %);
• 귀 감염 (50-70 %);
• 백내장을 포함한 안구 질환 (최대 60 %).

다른 덜 일반적인 질병 :

• 고관절 탈구;
• 갑상선 질환;
• 빈혈과 철분 결핍.

성숙되기 전까지는 거의 생존하지 못합니다. 그러한 환자의 평균 수명은 심장 및 대형 혈관의 기형, 위장관, 급성 백혈병 및 감염의 증상에 의해 제한됩니다.

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진단 다운 증후군

진단은 어려움을 초래하지 않지만 미숙아 (임신 34 주 이전)의 신생아는 지연 될 수 있습니다.

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선별 검사

선별 검사는 모체 혈청 내 다양한 물질의 양 (예 : MS-AFP, 산전 진단 (3 배 스크리닝, 4 배 스크리닝))과 태아 초음파 검사를 결합한 혈액 검사의 조합입니다.

2010 년부터 새로운 유전자 검사를 통해 다운 증후군을 진단 할 수 있습니다. 다운 증후군은 모체의 혈액에서 순환하는 발육중인 어린이의 DNA 조각을 탐지하는 것입니다. 이 검사는 일반적으로 임신 기간의 첫 3 개월 이내에 수행됩니다.

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진단 테스트

진단 테스트는 최종 진단을하기 위해 긍정적 인 스크리닝 테스트 후에 수행됩니다.

1. 생검 Chorion (CVS).
2. 양수 천자 및 흉막 천자.
3. 코드 혈액 검사 (PUBS).

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치료 다운 증후군

다운 증후군에는 특별한 치료 방법이 없습니다. Nootropic 및 vascular drug의 코스를 사용하십시오. 대단히 중요한 것은 이러한 환자들을 사회적으로 크게 적응시킬 수있는 교육 활동입니다.

45 세 이상의 모든 임산부는 태아 핵형 검사를받는 것으로 나타났습니다. 이것은 비정상적인 핵형을 발견 한 경우 임신을 적시에 인공적으로 종결시키는 목적으로 수행됩니다. 환자가 다운 증후군의 전좌 (translocation) 버전을 가지고있는 경우, 후속 어린이에게서 그러한 병리의 발생 위험을 예측하기 위해 부모는 핵형 검사를 받아야합니다.

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예보

염색체 21의 정기적 인 삼 염색체 검사로 다운 증후군과 같은 질환을 가진 아이를 가질 위험이 낮아서 출산에 금기 사항이 아닙니다. 35 세 이상의 여성에서는 21 번 염색체의 정기적 인 삼 염색체 확률이 높아집니다.

전이에서이 질병에 걸린 아이를 갖는 반복 위험은 1 ~ 10 %로 다양하며, 핵형의 균형 잡힌 재배치의 운반체의 성격과 전좌 유형에 따라 다릅니다. 부모 중 한 명에게 21/21의 전좌가있을 때, 아기를 가질 위험이 반복되는 것은 100 %입니다.

때로는 모든 세포 유전 학적으로 연구 된 어린이의 세포가 여분의 염색체 21을 포함하는 것은 아닙니다. 이러한 모자이크주의의 경우는 다운 증후군을 가진 어린이의 미래 지적 발달을 예측하는 관점에서 부모의 의학 및 유전 상담 과정에서 가장 어렵습니다.

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