염증성 장질환과 파킨슨병 사이의 유전적 연관성 발견

마운트 시나이의 아이칸 의대의 연구원들은 염증성 장 질환(IBD)과 파킨슨병(PD) 간의 유전적 연관성을 확인하여 중요한 발견을 했습니다. 저널 Genome Medicine에 게재된 그들의 연구는 이 두 가지 복잡한 질환을 퇴치하기 위한 협력적 치료 전략의 잠재력을 강조합니다.

찰스 브론프만 개인화 의학 연구소의 박사후 연구원인 멜템 에체 카르스 박사, 유전학 및 유전체 과학의 유발 이선 교수, 그리고 마운트 시나이의 아이칸 유전학 및 유전체 과학의 잉가 피터 교수가 이끄는 팀은 고급 유전체 분석 기술을 사용하여 유전학 IBD와 BP 간의 중복. 그들의 결과는 LRRK2 유전자의 돌연변이가 두 가지 상태를 연결하는 공통 요소임을 지적하고 IBD와 PD를 모두 앓고 있는 사람들에게 영향을 받을 가능성이 있는 새로운 유전자를 식별합니다.

Kahrs 박사는 그들의 연구 결과를 다음과 같이 설명했습니다. "우리는 염증성 장 질환과 파킨슨병이 LRRK2 및 기타 유전자의 변형을 포함한 특정 공통 유전적 요인에 의해 발생한다는 것을 발견했습니다. 이러한 유전자 변형은 이러한 상태의 조합에 대해 이전에는 알려지지 않았습니다. 이는 우리가 이러한 질병에 접근하는 방식을 근본적으로 바꿔 두 가지 질환을 동시에 표적으로 삼는 치료법을 사용할 수 있게 해줍니다."

연구 방법 및 결과

이 연구는 Mount Sinai BioMe BioBank, UK Biobank 및 덴마크 국립 Biobank에서 IBD와 PD를 모두 진단받은 67명의 환자 코호트의 데이터를 분석했습니다. 이 결합된 데이터베이스를 통해 연구자들은 영향력이 큰 희귀 유전적 변이를 연구하고 IBD-PD 합병증에 기여하는 새로운 유전자와 생물학적 경로를 식별할 수 있었습니다.

Meltem Eche Kars 박사는 "저희 연구는 이 두 질병을 유전적으로 연결할 뿐만 아니라 이러한 질병으로 인한 환자의 부담을 줄일 수 있는 새로운 치료법과 예방 전략의 토대를 마련합니다."라고 말했습니다.

새로운 방법 및 접근 방식

연구자들은 다양한 계산 방법을 사용하여 LRRK2 유전자 변이와 IBD와 PD의 동시 발생 간의 중요한 연관성을 식별했습니다. 여기에는 다음이 포함됩니다. 이질적 클러스터 분석 접근법은 전통적인 유전자 연관 방법으로는 분석할 수 없는 소규모 집단에서 유전자를 발견하는 데 매우 효과적이라는 것을 입증했습니다. 그들의 분석은 또한 두 가지 상태 모두에 관여하는 면역, 염증 및 신체의 세포 재활용 시스템인 자가포식과 관련된 여러 경로를 식별했습니다.

이러한 발견은 다양한 의학 분야에서 잠재적인 의미를 가지며, 유전적 요인을 이해하면 보다 표적화된 치료법으로 이어질 수 있음을 시사합니다. 이 연구는 IBD와 PD를 모두 앓고 있는 환자의 치료를 개선할 수 있는 개인화된 의료 접근법을 개발하는 데 있어 유전 연구의 중요성을 강조합니다.

이러한 발견의 약속은 현재의 치료 패러다임을 넘어섭니다. "IBD와 PD의 공통적인 유전적 기초를 식별함으로써 우리는 새로운 약물 표적을 개발하든 이러한 상태의 근본 원인을 잠재적으로 해결할 수 있는 기존 약물을 재활용하든 혁신적인 치료법의 길을 열고 있습니다."라고 Meltem Eche Kars 박사는 말했습니다.

미래 연구에 미치는 영향

이 연구 결과는 관련이 없어 보이지만 공통된 유전적 경로를 공유하는 질병을 연구하는 데 더욱 통합된 접근 방식을 장려함으로써 향후 연구 방향에 영향을 미칠 수도 있습니다.