건강한 어린이는 비정상적인 태아로 발전 할 수 있습니다.

케임브리지 과학자 그룹은 태아 발달 과정을 더 잘 이해하고 태아의 유전 적 이상과 싸울 수있는 방법을 개발하는 데 도움이 될 발견을했습니다. 연구에 따르면 모든 태아는 본격적인 아이를 형성하는 데 필요한 모든 것을 갖추고 있으며 과학자들은 어떤 형태의 형성 단계에서 (과학 역사상 처음으로) 유기체가 어떤 편차를 가질지 이해할 수있었습니다.

한때 혁명적 연구의 저자가 된 케임브리지 직원 중 한 명인 Magdalena Zernitska-Getz 교수는 임신과 관련된 어려운 경험을 경험했습니다. 44 세 때 두 번째 아이를 돌보는 막달레나 (Magdalena) 박사는 태반 생검의 결과가 그녀의 아이가 아마도 다운 증후군에서 태어날 것으로 나타났다고보고했다 . 의사가 설명 하듯이, 태반에서 세포의 약 1/4이 비정상이고 여성에게 낙태 수술을 제안했다. 그녀의 동료들에게 질문을 한 막달레나는 이러한 검사 결과로 100 %의 정확성으로 아이가 편차로 태어났다는 것은 불가능하다는 것을 알았고 이것은 임신 기간에 완전히 태어난 아이를 떠나는 여성의 결정에 영향을 미쳤다. 이것은 부정확 한 분석과 관련된 낙태의 수를 줄이기 위해 배아의 발달에 대해 더 깊이 생각하게했다.  

연구자들은 일련의 실험을 통해 발달 초기 단계에서 염색체 세트의 일부 변이가 사라질 수 있다는 것을 증명 한 설치류 배아를 연구했다. 전문가들은 틀린 염색체 세트를 가진 배아를 만들었지 만 건강한 세포는 정상 분열 과정을 계속하는 반면 비정상적인 세포는 세포 사멸 (apoptosis)으로 사망한다고했다.

첫 번째 실험에서, 정상 세포의 이상 연구자 50/50, 3/1 초 혼합했지만, 그 결과가 하나 개를 제외하고 동일 - 죽지 않는 부품 비정상 세포뿐만 아니라, 제 1 및 제 2 실험 생검 비정상 세포의 존재를 보여 막달레나의 경우에 어떤 일이 있었는지 오류의 가능성을 확인합니다.

인간 배아는 23 쌍의 염색체를 포함하는데, 그 중 하나는 성적 (XY 및 XX)이고, 나머지는 상 염색체이다. 염색체 수의 변화는 다양한 태아 발달 이상을 초래하며, 가장 일반적인 예는 21 번째 염색체가 2 개가 아니라 3 개의 복사본을 갖는 다운 증후군입니다.  

원칙적으로 그러한 위반이 신생아의 주요 사망 원인이되며 다운 증후군의 발병과 함께 발생하는 삼 염색체 (상 염색체의 3 개 사본 형성)가 유일합니다.

가장 자주, 16 번 염색체에서 3 개의 복제물이 형성되며, 이는 항상 유산으로 이어집니다.

배아가 원인이 여성의 성 염색체 중 하나의 손실을 제외하고 사망이 경우에서와 같이 하나 개의 염색체 (염색체 성)의 부재는, 더 심각한 결과에 따라 다를 수 터너 증후군 - 정신 및 신체 발달 (왜소증)의 편차를.  

성 염색체의 추가 사본은 배아의 발생에 악영향을 미치지 않지만, 어린이는 정신 지체를 가질 수 있습니다.

40 세 이후의 여성에서는 염색체 세트에 장애를 일으킬 위험이 더 높습니다. 이제 유전 적 병리학의 존재를 시사하는 테스트가 있습니다. 11 주에서 14 주까지 여성에게 태반 샘플을 채취하여 염색체 수를 조사하는 chorion 생검을 실시합니다.

또한 양수 세포 세포를 연구 (15 주에서 20 주까지 임명) 한 다른 시험이 있으며이 연구의 결과는보다 정확하다고 간주됩니다.

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