산전 진단: 태아 내시경 검사, 삼중 혈구 수

허용 치료 계획의 결과가 태아 결함의 영향을 최소화 또는 미래의 부모가 중요한 기형을 가진 아이의 출생 이상 임신을 종료 할 수 있도록 개발 될 수있는에 따라, 산전 진단을 수행하기 위해 제공, 선천성 기형 자손의 위험을 제기 한 부모.

고위험군은 35 세 이상의 여성 (염색체 결함); 이미 기형아 출산이 있거나 가족 병력에 유전병이있는 사람들. 위험이 증가한 인구 집단 (아프리카 출신의 카리브 태생 인 낫 세포 빈혈증).

산전 진단의 문제점

• 선별 검사에서 위양성 결과를 얻었을 때의 스트레스와 동요.
• 유전 질환이 X 염색체에 연결되어있는 동안 모성 태아가 중단되는 상황과 같이 정상 임신의 부당한 중단.
• 저 위험군에서 관찰 된 대부분의 선천적 기형은 선택적 선별 검사에서 발견되지 않습니다.
• 의료 서비스의 이용 가능성은 지역마다 다릅니다.

알파 태아 단백의 결정

어머니의 혈청은 임신 17 주에 알파 태아 단백 검사를받습니다. 그 태아를 개방 (폐쇄가 아닌) 경우 또는 증가 된 수준의 신경관 결함하거나 제류 트윈 임신 기간은 후부 요도 밸브 및 터너 증후군과 같은 결함이있다. 알파 태아 단백의 수치는 임신 중에 다운 증후군이있는 태아 및 당뇨병을 앓고있는 어머니에게서 감소합니다. 이 검사는 비특이적이므로 사전 검사에 사용됩니다. 긍정적 인 검사를받은 환자는 추가 검사를받을 수 있습니다.

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삼중 혈액 검사

연령, 체중 및 임신 어머니의 몸과 상관 관계 알파 태아 단백 어머니, 비 결합 에스트라 디올, 인간 융모 성 성선 자극 호르몬 운동의 혈청 수준의 결정. 이것은 태아가 신경관 결함 및 다운 증후군을 가질 위험을 평가하는 것을 가능하게합니다. 다운 증후군의 조기 발견이 50 % (가설 Scheurmier) 15로 증가 될 것이다 광범위한 전향 적 연구 (N = 12,603)에서와 같이이 테스트 및 위험 그룹으로 떨어진 어머니의 후속 검사를하는 경우, 다음, 모든 어머니 사용할 수 있습니다.

양수 천자

양수 천자는 임신 18 주경에 초음파로 수행됩니다. 이러한 조작 후 태아 손실의 빈도는 약 0.5 %입니다. 염색체 유전자 분석, 효소 활성의 측정을 연구하기위한 (모체 혈청 알파 - 태아 단백의 판정보다 신경관 결함을 검출하는 현재의 연구를 통해) 양수 알파 - 페토 단백질 함량 배양 양수 셀을 결정. 세포 배양에 대한 연구는 3 주 정도 걸리므로 이상한 임신은 어느 정도 나중에 중단 될 수 있습니다.

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생검 Vorsyn Chorion

8-10 주에, 개발 태반의 샘플은 초음파 제어하에 transcervical 카테터 또는 transabdominal 바늘로 검사를 위해 찍은. 핵형 3 주에 필요한 효소와 유전자 분석의 활성을 측정하기 위해 2 일이 소요되므로 능력은 이전보다 안전하고 낮은 스트레스 부하 후에 양수 검사에 비해 제공되는 비정상적인 임신을 방해 할 수 있습니다. 융모 성 융모 샘플링 후 태아 손실 빈도는 약 3 % (양수 천자 후 0.8 % 증가)입니다. 이 절차는 태아의 신경 튜브의 결함을 밝히는 것을 허용하지 않으며,

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고해상도 초음파

경험이 풍부한 전문가는 18 주부터 시작하여 증가하는 외부 및 내부 구조 이상을 감지 할 수 있습니다.

Fetoscopy

그것은 초음파 제어하에 18 주부터 시작됩니다. 외부 태아 기형이 발견 될 수 있으며, 태아 혈액 샘플과 장기 촬영 생체 검사가 가능합니다. 태아 손실 빈도는 약 4 %입니다.

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