당뇨병을 일으키는 새로운 유전 적 돌연변이

당뇨병은 매우 흔한 질환으로 현대 사회의 징벌입니다.

이 질병을 치료하기 위해 다양한 방법이 사용됩니다. " 당뇨병 " 의 진단은 20 세 이상의 나이에 매년 백만 명이 넘는 젊은 사람들의 의견을 듣습니다. 심혈 관계 및 종양학 질환 후, 당뇨병 환자는 전세계 환자 수에서 3 위를 차지합니다.

당뇨병은 호르몬 인슐린 의 부분적 또는 절대적 결핍의 배경에 대해 발생하는 전신 질환입니다 . 그 결과 체내에서 탄수화물 신진 대사가 위축되고, 특히 조직에 의한 포도당의 이용이 억제됩니다. 결과적으로 신장 질환, 망막 혈관, 심근 경색 및 뇌졸중이 발생할 수있는 수많은 호르몬 및 대사 장애가 발생합니다. 이 모든 것이 당뇨병을 긴급 치료가 필요한 위험한 질병으로 만듭니다.

연구진은 인슐린 생성에 영향을 미치는 세 가지 유전 적 변이를 발견했다. 그들의 연구 결과는 Nature Genetics 지에 발표되었다. 과학자에 대한이 연구는 호르몬 인슐린 분비에 중요한 영향을 미치는 유전자를 연구하는 것을 목표로했습니다.

이 연구의 수석 저자 인 노스 캐롤라이나 대학 (University of North Carolina)의 카렌 모크 (Karen Moke) 유전학 교수는 유전 변이에 대한 분석과 연구를 통해 유전자가 질병 발병에 어떤 영향을 미치는지 더 잘 이해할 수 있다고 밝혔다.

이 연구는 ExoME 방법이 유전 정보를 수집하는 데 사용되는 최초의 연구입니다.

임상 적 진단 ExoME 시퀀싱 방법은 전통적인 진단 방법으로는 가능하지 않은 경우 전문가가 환자를 진단 할 수 있습니다.

ExoME는 병원성 돌연변이가 발생하는 게놈의 영역을 인식하는 것을 가능하게합니다.

"이 방법으로 우리는 많은 사람들, 특히 8,000 명 이상의 사람들을 조사 할 수있었습니다. 우리는 그러한 분석이 비만 과 암 발병과 관련된 돌연변이를 밝히는데 유용 할 것으로 기대한다 .

모크 (Moke) 교수가 이끄는 과학자 그룹은 동 핀란드 대학의 전문가에 대한 대규모 연구에 대한 상세한 연구와 분석을 수행했습니다.

전문가들은 8,229 명의 핀란드 남성의 의료 기록과 유전 정보를 분석했습니다. 그들은 당뇨병과 관련 될 수있는 유전 적 변이를 발견하기 시작했습니다.

인슐린 생산의 실패를 유발하는 이러한 변이는 TBC1D30, PAM 및 KANK1의 세 가지 유전자에서 검출되었다. 이 유전자의 존재는 절대적으로 건강한 사람들에게조차도 건강 문제를 일으킬 수 있고 또한 당뇨병의 발달로 이어진다.

과학자 팀은 유전자가 당뇨병과 어떻게 관련되어 있는지 더 자세히 알아보기 위해 연구를 중단하고 계획을 세우지 않을 예정입니다. 그들은 ExoME 방법의 도움으로 수행 된 성공적인 연구가 유전 적 변이 및 다른 질병의 유전 적 연결을 연구하는 데 도움이되기를 희망합니다.

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