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임상적 증거가 불분명하고 고안드로겐증이 의심되는 경우, ACTH(Synacthen-depot) 검사를 시행해야 합니다. 코르티솔, DHEA, 17OP 수치가 충분히 증가하지 않으면 부신생식기 증후군의 잠복성 비전형적 형태를 시사합니다.
부신 고안드로겐증
기능 진단 검사에 따르면:
- 무배란과 번갈아 나타나는 NLF;
- 유산과 자연유산의 원인으로서의 감염은 배제됩니다.
- 자궁 내 유착 없음
- 핵형 특성이 존재할 수도 있고 존재하지 않을 수도 있습니다.
- HLA 호환성이 없습니다.
- 자가면역질환 없음
- 초음파 검사 결과에 따르면 난소는 변화가 없습니다.
- 안드로이드 유형의 신체 구조가 있습니다. 어깨가 넓고 엉덩이가 좁으며 다모증이 있습니다.
- 호르몬 지표는 17KS 수치의 증가를 나타내며(때로는 주기의 두 번째 단계에서만), DHEA-S, 17OP가 상승하거나 이러한 지표가 정상의 상한선에 도달합니다.
- 생존 불가능한 임신의 역사.
이러한 상황에서는 고안드로겐증의 원인을 규명해야 합니다. 덱사메타손 검사를 시행하여 17KS, 17-OP, DHEA-S 수치가 80~90% 감소하면 안드로겐의 근원이 부신임을 의미합니다.
부신 과안드로겐증 진단 시, 임신 준비는 소변 내 17KS 또는 혈중 170P와 DHEA-S 농도를 조절하여 덱사메타손 0.125mg~0.5mg을 처방하는 것으로 구성됩니다. 대부분의 환자에서 덱사메타손 복용을 시작하면 생리 주기가 정상화되고 정상적인 배란과 임신이 관찰됩니다(종종 덱사메타손 검사 결과와 함께). 덱사메타손과 함께 대사 치료 복합제 또는 임산부용 비타민과 엽산 정제가 추가로 처방됩니다.
2~3주기 내에 임신이 이루어지지 않을 경우, 주기의 5일차부터 9일차까지 덱사메타손을 복용하는 동안 클로스틸베기드나 클로미펜 50mg을 투여하여 배란을 자극할 수 있습니다.
임신을 준비하는 또 다른 방법으로는 항안드로겐 효과가 있는 피임약인 다이애나-35를 2~3주기 동안 복용하는 것이 있습니다. 그리고 임신을 계획하는 주기에는 덱사메타손을 1일부터 복용합니다.
연구 자료에 따르면, 부신 과안드로겐증 환자의 55%는 덱사메타손 치료를 받는 동안에만 임신에 성공했습니다. 재활 치료 기간은 평균 2.4주기였습니다. 임신 중에는 모든 부신 과안드로겐증 환자는 개별적으로 선택한 용량으로 덱사메타손을 계속 복용해야 하며, 일반적으로 0.5mg(보통 정제의 1/2 또는 1/4정)을 초과하지 않습니다.
난소 고안드로겐증 환자의 임신 준비
- 병력: 초경이 늦음, 원발성 또는 속발성 희발월경과 같은 월경주기 장애, 그리고 종종 속발성 무월경. 임신은 드물며, 생존 불가능한 임신으로 인해 중단되기도 하며, 임신 사이에 장기간 불임이 지속됩니다.
- 기능적 진단 검사에 따르면 주로 무배란이 나타나고 NLF에서는 매우 드물게 배란 주기가 나타납니다.
- 남성형 탈모증, 여드름, 흉터, 색소 침착, 음성 음색, 형태 측정학적 특징, 높은 체질량 지수가 관찰됩니다.
- 호르몬 검사 결과 테스토스테론 수치가 상승하고, 종종 LH와 FSH 수치도 상승하며, LH/FSH 비율이 3보다 크고, 17KS 수치가 상승합니다.
- 초음파 검사에서 다낭성 난소가 발견됨;
- 감염은 배제되거나 치료됩니다. 고안드로겐증 환자의 2/3가 임신 중 협부-자궁경부 부전을 겪는다는 점을 고려할 때, 자궁내막 감염 문제는 이들에게 매우 중요합니다.
- 자가면역질환 없음
- HLA 호환성 없음
- 핵형 특성이 존재할 수도 있고 존재하지 않을 수도 있습니다.
고안드로겐증의 발생 원인을 밝히기 위해 덱사메타손과 hCG를 이용한 복합 기능 검사를 시행하는 것이 좋습니다. 이 검사는 안드로겐을 생성하는 융모막성선자극호르몬(chorionic gonadotropin)이 난소 기능을 직접 자극하는 것과 동시에 덱사메타손이 뇌하수체-부신계에 미치는 영향을 기반으로 합니다. 덱사메타손은 월경 주기 6일부터 3일 동안 하루 4회 0.5mg씩 처방됩니다. 그 후 3일 동안 융모막성선자극호르몬(chorionic gonadotropin)을 덱사메타손과 같은 용량으로 1500~3000IU씩 근육 내 투여합니다. 안드로겐 수치는 주기 5일차(기준선), 덱사메타손 투여 후 8일차, 융모막성선자극호르몬 투여 후 주기 11일차에 측정합니다. 난소 형태의 고안드로겐증에서는 융모막성선자극호르몬을 투여한 후 안드로겐 수치가 증가하는 것이 관찰됩니다.
임신 준비는 주기의 두 번째 단계에서 게스타겐 투여로 시작됩니다. 듀파스톤과 우트로제스탄은 자체 배란을 억제하지 않으므로 다른 게스타겐보다 사용하는 것이 더 바람직합니다. 연구에 따르면 게스타겐은 황체형성호르몬(LH)을 억제하여 안드로겐 수치를 감소시킵니다. 헌터 M. 외 연구진(2000)은 게스타겐이 안드로겐 수치를 감소시키지 않고 자궁내막의 분비 변형을 촉진한다는 또 다른 의견을 제시했습니다.
듀파스톤은 10mg씩 하루 2회, 우트로제스탄은 100mg씩 하루 2회 주기의 16일째부터 10일간, 기저 체온 차트를 따라 2~3주기를 연속으로 처방합니다. 이후 덱사메타손은 0.5mg씩 KS 수치가 정상화될 때까지 처방합니다. 덱사메타손을 처방할 때 테스토스테론 수치는 변하지 않는다는 점에 유의해야 합니다. 덱사메타손은 부신 안드로겐 수치를 감소시켜 전체적인 효과를 감소시킵니다. 다음 주기(임신이 발생하지 않은 경우)에는 주기의 5일에서 9일째까지 클로스틸베기드 50mg을 투여하여 배란을 자극합니다. 다음 주기에 임신이 발생하지 않은 경우 용량을 100mg으로 늘리고 자극을 2주기 더 반복할 수 있습니다. 이 경우, 프로게스테론 유도체는 주기 2기에 다시 처방됩니다. 클로스틸베기드 치료 시에는 모낭형성을 모니터링해야 합니다.
- 주기의 13-15일째 초음파 검사에서 우성 난포가 관찰됩니다. 크기는 18mm 이상이며, 자궁내막의 두께는 10mm 이상입니다.
- 직장 온도 차트에 따르면 - 2단계 주기이며 두 번째 단계는 최소 12~14일입니다.
- 2기 중반의 프로게스테론 수치는 15ng/ml 이상입니다.
혼합형 고안드로겐증 환자의 임신 준비
혼합형 고안드로겐증은 난소형 고안드로겐증과 매우 유사하지만, 호르몬 검사를 통해 다음 사항이 결정됩니다.
- DHEA 수치 증가
- 중등도의 고프로락틴혈증
- 17OP에는 확실한 증가가 없습니다.
- 17KS 수치는 환자의 51.3%에서만 증가했습니다.
- LH 수치 증가, FSH 수치 감소
- 초음파 검사 결과, 46.1%에서 다낭성 난소의 전형적인 소견이 나타났고, 69.2%에서 소낭성 변화가 나타났습니다.
- 17KS 수치가 높으면 다모증과 과체중이 관찰됩니다(BMI - 26.5+07).
- hCG를 이용한 데크사메타손 검사에서는 과안드로겐증의 복합적인 원인이 관찰되었으며, 17KS가 증가하는 경향을 보였고, 데크사메타손에 의한 억제를 배경으로 hCG로 자극한 후 테스토스테론과 17OP가 확실히 증가했습니다.
혼합형 고안드로겐증 환자는 스트레스 상황, 두부 외상 병력이 있으며, 뇌파 검사에서 뇌의 생체전기적 활동 변화가 종종 관찰됩니다. 이러한 환자들은 고인슐린혈증, 지질 대사 장애, 그리고 혈압 상승을 특징으로 합니다.
고인슐린혈증은 종종 2형 당뇨병(당뇨병)의 발병으로 이어진다.
혼합형 고안드로겐증을 가진 여성의 임신 준비는 체중 감량, 지질 및 탄수화물 대사 정상화, 식이요법, 금식, 운동, 그리고 진정제(페리톨, 디페닌, 루도텔) 투여로 시작됩니다. 침 치료가 효과적입니다. 임신 준비 단계에서는 다이애나-35와 같은 경구 피임약을 처방하고 다모증을 치료하는 것이 좋습니다.
포도당, 인슐린, 지질 수치가 정상인 경우, 주기 2단계에서 덱사메타손 0.5mg을 복용하는 것을 전제로 게스타겐을 처방하고, 그 후 클로스틸베기드로 배란을 유도하는 것이 좋습니다. 프로락틴 수치가 높은 경우, 주기 10일부터 14일까지 파로델을 2.5mg씩 하루 2회 배란 유도 요법에 포함합니다. 치료 효과가 없거나 임신에 실패한 경우, 3주기를 초과하지 않는 기간 동안 유사한 치료를 시행한 후 다낭성 난소에 대한 수술적 치료를 권장할 수 있습니다.
임신을 준비할 때는 고안드로겐증의 형태와 관계없이 대사 치료 복합제를 처방하는 것이 좋습니다. 이는 글루코코르티코이드가 소량이라도 면역 억제 효과를 나타내며, 유산의 원인과 관계없이 대부분의 습관성 유산 환자는 바이러스 보균자이기 때문에 필수적입니다. 덱사메타손 복용 중 바이러스 감염 악화를 예방하기 위해서는 조직 저산소증을 완화하고 바이러스 복제를 방지하는 대사 치료 복합제를 사용하는 것이 좋습니다. 저희 데이터에 따르면, 덱사메타손 복용 후 54.3%의 환자에서 임신이 이루어졌으며, 덱사메타손 복용 기간은 평균 6.7주기였습니다.