선천적 결함 진단

선천성 기형의 발달은 유전 적 요인과 염색체 이상과 관련이있다. 선천성 결손은 아이의 후속 생활에 상당한 영향을 미치거나 평생의 삶의 질을 결정할 수 있습니다.

선천성 결손은 다음과 같습니다 :

• 유전병 : 다운 증후군 및 trisomy 18.
• 유전 질환 : 겸상 적혈구 빈혈, 낭포 성 섬유증.
• 구조적 장애 : 선천성 심장 결함 및 척추 이상증을 포함한 신경 튜브 결함.

임산부와 그 파트너들은 선천적 결함 검사를 실시할지 여부를 결정해야합니다. 이것을 결정하면 유전 학자와 이야기하십시오. 심리학자는 올바른 결정을 내리거나 다른 전문가에게 의뢰 할 것입니다.

출생 결함 - 진단

임신 초기의 선천적 결함 검사

여기에는 다음이 포함됩니다.

• 자궁 경관 배의 투명도를 검사하십시오. 초음파의 도움으로 임신 첫 임신기의 태아 목 뒤쪽 표면에 피하 지방이 축적됩니다. 폭의 증가는 조기 출생 결함의 징조입니다. 이 검사는 특수 훈련을받은 의사에 의해서만 가능합니다.
• 첫 번째 임신기에 β-hCG와 PAPP-A에 대한 혈액 검사. 혈액에서 두 물질의 측정 량의 분석 중에, 즉, β- 인간 융모 성 생식선 자극 호르몬 (β-HCG) 임신 관련 혈장 단백질 A (PAPP-A). β-hCG는 태반에 의해 생성되는 호르몬이며 높은 수치는 특정 출생 결함을 나타냅니다. PAPP-A는 혈액 내의 단백질이며, 낮은 수준은 또한 결함의 존재를 나타냅니다. 주치의는 연령 및 기타 요인에 따라 이들 물질의 수준을 비교하고 어린이의 선천적 결함이 발생할 위험을 결정합니다.

첫 번째 삼 분기는 테스트 유형에 따라 임신 10-13 주 동안 테스트됩니다. 때로는 여러 테스트가 동시에 지정됩니다. 자궁 경관 배의 투명성 검사는 종종 혈액 분석과 동시에 수행됩니다.

• villous chorion의 샘플은 임신 10-12 주에 태반의 세포를 분석하기 위해 수행됩니다. 의사는 transvaginal plastic catheter로 태반 세포 샘플을 채취합니다. 이 검사 결과를 바탕으로 다운 증후군과 같은 염색체 선천성 결손과 유전 적 질환, 예를 들어 낫 세포 빈혈과 낭포 성 섬유증을 판단 할 수 있습니다. 그러나 그것은 신경 튜브의 결함을 결정하지 않습니다.

이 테스트는 우수한 전문가가 수행하므로 조기 진통의 위험은 1 : 400입니다 (한 연구에 따르면).

2 학기 시험

여기에는 다음이 포함됩니다.

• 3 중 또는 4 중 생화학 적 혈액 검사. 그러한 검사는 임산부의 혈액 중 3 개 또는 4 개의 물질의 양을 결정합니다. 트리플 스크리닝 알파 - 페토 단백질 (AFP하는 태아 단백질), 인간 융모 성선 자극 호르몬 (hCG의 베타 hCG의 β-hCG의, 융모 생식샘 자극 호르몬, HCG), 무료 형 에스 트리 올 (접합 에스 트리 올, 접합 에스 트리 올)의 레벨을 확인한다. 이러한 검사는 전문가가 연령 및 기타 요인과 이러한 물질의 수준을 비교하고 출생 결함의 위험을 결정하는 세 가지 물질 및 호르몬 인 히빈 A의 수준을 결정합니다.
• 초음파. 화면의 의사가 태아가 발달 한 모습을 봅니다. 그것은 염색체 이상과 관련된 특정 형질 (다운 증후군)을 확인하기 위해 임신 18-20 주 사이에 시행됩니다. 초음파는 장기, 즉 심장, 능선, 복강 또는 기타 장기의 구조적 변화를 확인하는 데 도움이됩니다.

임신의 두 번째 임신을위한 검진은 임신 15-20 주에 실시됩니다. 3 배 혈액 검사와 4 배 혈액 검사는 확장 AFP 검사라고도합니다. 어떤 경우에는 포괄적 인 심사가 수행됩니다. 결과의 전체 보고서는 임신 후반기의 검사 후에 제공됩니다.

• Amniocentesis (방광의 펑크) 양수의 세포를 분석하여 염색체 변화를 식별하기 위해 수행됩니다. 임신 15-20 주 사이에 태반의 가장 얇은 부분을 선택하여 수술을 transplacentally 수행됩니다. 양수 천자는 신경관 (척수 이분 척)의 결손을 결정합니다.

선천적 결함 정의 - 테스트 정확도

100 % 시험은 정확하지 않습니다. 때때로 선별 검사의 부정적 결과로 선천성 결손이있는 경우가 있습니다. 이것은 위양성 검사 결과라고합니다. 그러나 시험 결과가 표준에서 벗어나는 경우도 발생하지만 어린이는 발달 이상이 없습니다.

따라서 선별 검사는 태아 병리의 위험 가능성을 결정합니다. 결과가 증가 된 위험을 나타내면, 의사는 추가적인 진단을 처방 할 것입니다. Villous chorion 샘플 또는 정확한 진단을위한 양수 검사.

첫 번째 삼 분기의 스크리닝은 다운 증후군을 85 %로 정의합니다. 복잡한 검사는 95 %의 진단 정확도를 보장합니다.

초음파의 도움을 받아 거의 모든 경우에 신경관 결함과 무뇌증 (뇌의 선천성 결핍)이 감지됩니다. Villous chorion과 amniocentesis의 결과는 99 %의 경우에 Down 증후군을 정확하게 보여줍니다.

선천적 결함의 정의 - 진단을 받아야합니까?

모든 임산부는이 중요한 결정을 스스로합니다. 유전 요소, 나이,이 시술의 필요성, 결과를받은 후에해야 할 일을 고려해야합니다. 동시에 정신적 신념 및 기타 도덕적 가치는 의사 결정 과정에서 중요한 역할을합니다.

일부 선천성 결손, 예를 들어 상지 또는 구개열의 틈 또는 특정 심장 질환은 출생 후 외과 적으로 제거되고 때로는 임신 중에도 제거됩니다. 다른 선천적 결함은 제거 할 수 없습니다.

진단은 다음과 같은 경우에 수행되어야합니다.

• 출생 결함이있는 경우 임신을 방해하려고 생각하는 경우.
• 당신은 유전 질환, 예를 들어, 낭포 성 섬유증, 테이 - 삭스 병 또는 혈우병이 있습니다.
• 태아가 발달 장애가 있는지 알아야합니다.
• 결점이있는 경우, 발달 장애가있는 어린이의 돌봄과 양육에 관한 모든 것을 알고 싶습니다.
• 귀하는 병원을 선택하고 주치의를 데리러 할 것입니다. 주치의는 귀하가 누구와 협력하여 완전한 치료와 치료를 받길 원합니다.

선천적 결함 진단 - 왜이 진단을 받아 들여서는 안됩니까?

다음과 같은 경우 진단을 거부 할 수 있습니다.

• 시험 결과에도 불구하고 아이를 낳기를 원합니다. 때로는 검사 결과가 긍정적이지만 어린이가 건강하게 태어날 수 있습니다. 결과를 기다리는 동안 미래의 어머니들은 매우 걱정하고 있습니다.
• 이 진단은 가능한 모든 편차를 드러내지 않습니다.
• villous chorion 또는 amniocentesis의 샘플이 항상 안전하지 않기 때문에 조산의 위험이 우려됩니다. 절차가 우수한 전문가에 의해 수행 된 한 연구에 따르면, 위험 수준은 1 : 400이었다. 다른 연구에서는 2 : 400과 4 : 400의 높은 위험성을 보였으 나 전문가는 적습니다.
• 진단은 비쌉니다.

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