다른 사람들의 유전형을 교환하고 비교함으로써 희귀 질환을 치료할 수 있습니다.

6 살 된 노아 소년 노아 (Noah)는 약에 대해 알려지지 않은 질병을 앓고 있으며, 어린이의 상태는 날마다 악화되고 있습니다. 올해 소년은 병을 확인하기 위해 작은 환자의 유전 정보를 세계의 모든 의료기관에 보내기로 결정했다. 의사들은 유사한 질병을 앓고있는 다른 사람을 찾고 싶어합니다. 그러면 질병을 인식하고 치료할 수 있습니다. 온 세상에 비슷한 사건이 없다면 노아를 치료할 소망이 없을 것입니다.

소년과의 사례는 진단과 효과적인 치료를 위해 인간 유전자형을 검색하고 비교해야하는 경우가 많습니다. 이 작업을 수행하려면 유전 정보를 신속하게 찾고 비교할 수있는 신뢰할 수있는 시스템이 필요합니다. 토론토 출신의 한 그룹의 프로그래머는 이미 다른 나라의 의사들 사이의 유전자형 데이터 교환 시스템을 테스트하기 시작했습니다. 개발자들은 이러한 시스템을 MatchMaker Exchange로 명명했으며 현재까지 희귀 유전자 변이를 연구하는 다른 국가의 의사들과 접촉을 구축하는 것이 주요 목표입니다.

프로그래머뿐만 아니라 유전학, 실무 전문가, IT 분야 종사자가 프로젝트에 참여하고 있습니다.

생물 정보학 전문가 인 데이비드 오슬러 (David Hausler)는 새로운 시스템의 개발자 중 한 명이며 현재까지 전문가들은 약 20 만 명의 DNA를 해독 할 수 있었으며 이것이 해독 작업을 중단하지는 않는다고 말했다.

오늘날 이미 해독 된 DNA를 저장하기위한 단일 데이터베이스를 만드는 프로젝트가 이미 있지만 이러한 데이터를 교환 할 수있는 시스템은 없습니다.

의학 발전은 유전자형과 관련된 데이터의 신속한 교환과 다른 사람들의 DNA 일부분을 비교하는 능력에 크게 좌우됩니다.

David Housler는 2013 년에 설립 된 Genomics and Health 글로벌 얼라이언스 (Global Alliance for Genomics and Health)의 창립자이자 기술 임원 중 한 사람으로, 전문가가 다양한 시스템을 개발하고 인터페이스를 개발합니다. 전문가들에 따르면, 의사들간에 유전 정보를 교환하기위한 시스템을 도입 할 때 주요 문제점은 일부 국가의 입법 기반이다. 사실 그 사람의 유전자형은 개인 정보이며 여러 국가의 법률에 따라 이러한 데이터는 인터넷에 배치하는 것이 금지되어 있습니다.

개발자들에 따르면이 문제를 해결하면 데이터가 분산되어 액세스 수준이 다른 네트워크를 만드는 데 도움이 될 것입니다.

유전자형의 데이터 교환을위한 시스템의 장점은 크게 전문가가 복잡하거나 희귀 질환 환자의 DNA를 해독 할 수 있기 때문에, 위험을 초과하고, 효과적이고 개별 치료 전략을 결정하는 의사있게 같은 질환을 가진 다른 환자의 데이터와 비교 할 수 있습니다.

비슷한 프로젝트가 있지만 규모는 작지만 캐나다에서 3 년간 유전학 자의 그룹이 의사가 증상으로는 인식 할 수없는 50 개 이상의 질병을 가진 DNA를 확인한 것과 같이 이미 구현되었습니다. 예측에 따르면, 사람들의 유전자형의 데이터 교환을위한 글로벌 시스템이 시작하면, 우리는 성공 사례의 다수의 증가, 차례 차례로, 의사가 복잡하고 희귀 한 질병을 치료 할 수 있습니다, 질병의 식별을 기대할 수 있습니다.

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