FDA, 낭포성 섬유증의 원인 치료를위한 최초의 약물 승인

AP 보도에 따르면 미국 식품의약국(FDA)이 낭포성 섬유증의 병인 치료를 위한 최초의 약물을 승인했습니다.

낭포성 섬유증 은 낭포성 섬유증 막관통 전도 조절자(CFTR) 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 유전 질환입니다. 이 단백질은 이온 채널로서 점막 세포의 막을 통해 물과 염소 이온의 이동을 조절합니다. CFTR 구조의 변화로 인해 점액의 점도가 증가하여 호흡기, 소화기, 비뇨생식기에 점액이 축적됩니다. 이는 결국 해당 기관의 심각한 만성 감염으로 이어지며, 이로 인해 많은 환자가 성인이 될 때까지 생존하지 못합니다.

지금까지 낭포성 섬유증에 대한 병인학적(질병의 원인에 작용하는) 치료법은 없었습니다. 이런 환자에게는 증상에 따른 치료만이 사용되었습니다.

미국 제약회사 버텍스 파마슈티컬스(Vertex Pharmaceuticals)가 개발한 신약 칼리데코(이바카프토르)는 돌연변이로 인해 155번 위치의 아미노산 글리신이 아스파르트산으로 대체된 CFTR(이 단백질의 변이체는 G551D-CFTR로 명명됨)의 기능을 개선합니다. 특히, 고리형 아데노신 일인산(cAMP)의 영향으로 이 이온 채널이 열릴 가능성을 높이고, 낭포성 섬유증에서 손상된 막을 통한 염소의 흐름을 증가시킵니다.

이바카프토르의 실험 과정은 환자의 폐 기능을 평균 10% 향상시키고 체중 증가에 도움이 되었으며(낭포성 섬유증 환자는 대개 저체중임), 웰빙도 크게 개선되었습니다.

칼리데코는 활성 성분 150mg을 함유한 정제 형태로 출시되며, 하루 두 번 복용합니다. FDA는 성인과 6세 이상 어린이의 사용을 승인했습니다. 현재 어린아이들을 대상으로 이 약물의 효능과 안전성을 연구하고 있습니다.

이바카프토르가 작용하는 돌연변이는 낭포성 섬유증 환자의 4%에 불과합니다. 즉, 약 3만 명의 미국인 낭포성 섬유증 환자 중 이 약물이 도움이 될 수 있는 사람은 약 1,200명뿐입니다(이 약물은 G551D-CFTR 진단을 받은 환자에게만 처방됩니다). 대부분의 낭포성 섬유증은 CFTR 단백질의 508번 위치에 페닐알라닌 아미노산이 결핍된 돌연변이(CFTR-ΔF508이라고 하는 변이)에 의해 발생합니다. 버텍스는 현재 이 유형의 낭포성 섬유증에 대한 임상시험이 진행 중인 약물인 VX-809를 개발했습니다.

뉴욕주립대학교 버팔로 캠퍼스의 낭포성 섬유증 프로그램 책임자인 드루시 보로위츠는 "이바카프토르는 대부분의 환자에게 적합하지 않지만, 유전자의 오류를 찾아내고 문제를 해결할 수 있는 약물을 합리적으로 설계할 수 있다는 것을 보여줍니다."라고 말했습니다.

이바카프토르는 버텍스가 개발하는 데 수억 달러가 들었습니다. 낭포성 섬유증 재단은 7,500만 달러를 기부했습니다. 이 약으로 1년 동안 치료하는 데 드는 비용은 29만 4천 달러로, 가장 비싼 약 중 하나입니다.

버텍스(Vertex)의 낸시 와이센스키(Nancy Wysenski) 부사장은 애널리스트들에게 "약값은 소수의 환자 집단에 대한 가치를 고려하여 책정됩니다."라고 설명했습니다. 동시에 그녀는 회사가 건강 보험이 없거나 가족 소득이 연 15만 달러를 초과하지 않는 환자에게는 무료로 약을 제공할 것이라고 덧붙였습니다. 또한, 특정 보험 환자 집단에게는 칼리데코(Kalydeco) 가격의 30%를 지원해 줄 것이라고 밝혔습니다.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]