건강한 여성에게서 유방암 유사 세포가 발견되었습니다.

텍사스 대학교 MD 앤더슨 암센터 연구진이 주도한 새로운 연구에 따르면, 건강한 여성의 경우 정상으로 보이는 일부 유방 세포에도 침윤성 유방암과 흔히 관련된 염색체 이상이 존재할 수 있습니다. 이 연구 결과는 유방암의 유전적 기원에 대한 기존 통념에 의문을 제기하며, 조기 진단 방법에 영향을 미칠 수 있습니다.

네이처(Nature)지에 발표된 한 연구에 따르면 건강한 여성 49명의 유방 조직에서 채취한 정상 세포 중 최소 3%에서 염색체의 증가 또는 감소가 관찰되었는데, 이를 이수성(aneuploidy)이라고 합니다. 이러한 세포는 나이가 들면서 축적되고 커지기 때문에 "정상" 조직으로 간주되는 것에 대한 의문이 제기된다고 시스템 생물학과 학과장인 니콜라스 나빈(Nicholas Navin) 박사는 설명했습니다.

이러한 연구 결과는 분자 진단이나 관상암(DCIS) 샘플 분석과 같은 조기 암 탐지 방법을 개발하는 사람들에게 어려움을 안겨줍니다. 이러한 세포는 침습성 유방암으로 오인될 수 있기 때문입니다.

"암 연구자나 종양학자는 이러한 정상 세포의 유전체 패턴을 살펴보면 이를 침습성 유방암으로 분류할 것입니다."라고 나빈 박사는 말했습니다.
"우리는 정상 세포가 23쌍의 염색체를 가지고 있다고 항상 알고 있었지만, 우리 연구에서 분석된 모든 건강한 여성에게서 이상이 발견되었기 때문에 이는 사실이 아닌 것 같습니다. 이는 정확히 언제 암이 발생하는지에 대한 도발적인 질문을 제기합니다."

연구의 주요 결과

이 연구에서 연구진은 유방 축소 수술을 받은 건강한 여성 49명의 유방 조직 샘플을 조사했습니다. 정상 유방 조직의 염색체 수 변화를 유방암 임상 연구 데이터와 비교했습니다.

연구진은 단일핵 염기서열 분석(SNS)과 공간 매핑(Spatial Mapping)을 사용하여 암의 원인으로 추정되는 세포 유형인 유방 상피 세포에 초점을 맞췄습니다. 그 결과, 정상 유방 조직 상피 세포의 평균 3.19%가 이수성(aneuploid)이었고, 82.67% 이상의 세포에서 침습성 유방암에서 흔히 나타나는 염색체 복제 수 변화가 관찰되었습니다.

주요 염색체 변화:

• 1q 염색체 사본 추가.
• 10q, 16q, 22번 염색체의 손실.

이러한 변화는 침윤성 유방암에서 흔합니다. 또한, 여성의 연령은 이수성 세포 빈도 및 염색체 복사 변화 수와 밀접한 관련이 있었습니다. 고령 여성일수록 이러한 변화가 더 많았습니다.

발견의 중요성

연구 결과, 에스트로겐 수용체(ER)에 대해 양성 또는 음성인 고유한 유전적 특징을 각각 가진 두 가지 알려진 유방 세포주가 확인되었습니다. 한 세포주는 ER 양성 유방암의 특징적인 변화를 보였고, 다른 세포주는 ER 음성 유방암의 특징적인 변화를 보였으며, 이는 두 세포주의 기원이 서로 다르다는 것을 보여줍니다.

나빈은 이 연구가 정상 조직에서 드문 이수성 세포를 기술하고 있으며, 이러한 세포가 암으로 발전할 수 있는 위험 요인을 이해하기 위해서는 더 장기적인 연구가 필요하다고 언급했습니다. 상피 세포는 여러 장기에서 발견되므로, 이러한 연구 결과는 다른 유형의 암에도 적용될 수 있습니다.

"이것은 우리 몸이 불완전하며 평생 동안 이러한 세포를 생성할 수 있다는 것을 보여줍니다."라고 나빈 박사는 덧붙였습니다.
"이는 유방암 연구뿐만 아니라 다른 유형의 암에도 중요한 의미를 갖습니다. 모든 사람이 전암성 질환을 앓고 있다는 것을 의미하는 것은 아니지만, 이러한 위험을 이해하기 위해서는 더 큰 규모의 연구가 필요합니다."