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자폐증 : 질병의 새로운 원인은

 
, 의학 편집인
최근 리뷰 : 23.04.2024
 
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19 December 2016, 09:00

이전에는 소아기의 자폐증의 원인이 출산, 두부 외상, 전염병 등 다양한 질환으로 나타났습니다. 또한, 선천성 장애 또는 심지어 정신 장애에 대한 가설이 있습니다. 그러나 토론토 대학을 대표하는 스페인, 일본, 캐나다의 유명 과학자들은 과학적으로이 세 번째 사례가 인간 뇌의 특정 단백질이 급격히 결핍되어 있음을 입증했습니다. 연구 결과는 정기 분자 세포에 발표되었다.

이 전문가 그룹은 이미 유사한 연구를 수행했으며, 그 동안 자폐증 환자 의 경우 nSR100 단백질 (SRRM4라고도 함)의 수준이 크게 감소한 것으로 나타났습니다. 그러나 그 당시 단백질 바인딩과 자폐증 발달의 직접적인 증거는 없었습니다.

사실은 뇌 구조의 정상적인 작동 능력은 많은 단백질 복합체의 잘 조화 된 기능에 직접적으로 의존한다는 것입니다. 예를 들어, 단백질 화합물 nSR 100은 인간의 행동에 대한 뇌 반응과 조절의 질을 담당합니다. 전문가들은 많은 경우에 "자폐증"으로 진단 된 환자에서이 단백질 화합물의 분명한 결점을 발견했습니다.

또한 과학자들은 동물, 특히 설치류에 관한 일련의 연구를 수행했다. 실험의 본질은 다음과 같습니다 : 마우스의 뇌는 인위적으로 상기 단백질 화합물을 박탈당했습니다. 결과적으로 자폐증의 전형적인 징후가 설치류에 나타났습니다. 생쥐의 행동이 급격하게 변화하고 서로 의사 소통을 피하고 폐쇄되어 소음에서 숨겨지기 시작합니다. 즉, 그들은 사회적으로 민감 해졌습니다.

"어느 정도 일찍, 우리는 이미 nSR 100의 감소 된 내용과 자폐증의 발달 사이에 명확한 연관성이 있음을 제시했습니다. 그러나 이제 우리는 이것을 증명할 수있는 기회를 얻었습니다. 실제로 단백질의 비율이 낮 으면 병리학을 유발할 수 있으며 이는 매우 중요한 발견입니다. 이미 절반의 단백질 화합물의 낮은 수준에서, 우리는 "자폐증의 특징적인 증상의 모양을 관찰 할 수 있었다 - 그는 연구소 Lyunenfelda - 타넨 바움 대표, 박사 분자 유전학 사빈 코르의 과학 작품에 대해 이야기했다.

금액을 대학의 교수 오프닝 벤자민 Blencowe의 연구자와 저자 중 한까지 - "우리의 작업의 주요 이점은 결과가 근본적으로 질병의 치료에 접근 방식을 변경할 수 있습니다뿐만 아니라, 신경계의 생물학의 다른 병인 요소의 영향을 설명 할 수 있다는 사실에있다" 토론토.

이전에 미국에서 비슷한 연구가 이미 수행되었지만 단백질 합성 분석과 단일 스 플라이 싱 (single splicing)에 대한 평가 (단일 유전자에 의한 단백질 코딩 반응)와는 관련이 없었다. 그런 다음 과학자들은 자폐증이 임신 초기의 여성 초음파에서 초음파의 영향과 관련 될 수 있다고 생각했습니다. 그 당시 전문가들은 자폐증 발병과 초음파 진단의 영향 사이의 관계를 확립하지 못했습니다.

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