무증상 단계에서 알츠하이머병을 진단할 수 있는 새로운 바이오마커가 발견되었습니다.

한 연구에서 무증상 단계의 알츠하이머병을 진단하는 새로운 바이오마커가 발견되었습니다. 이 분자는 miR-519a-3p로, 알츠하이머병과 같은 특정 신경퇴행성 질환을 앓는 사람들에게서 발견되는 세포 프리온 단백질(PrPC)의 발현과 직접적으로 관련된 마이크로RNA입니다.

카탈루냐 생체공학 연구소(IBEC)의 분자 및 세포 신경생물학 그룹과 바르셀로나 대학이 수행한 이 연구는 Biochimica et Biophysica Acta(BBA) - Molecular Basis of Disease 저널 에 게재되었습니다.

생체액 내 마이크로RNA와 같이 안정적이고 쉽게 검출 가능한 바이오마커를 찾는 것은 알츠하이머병을 초기 무증상 단계에서 진단할 수 있는 희망을 제공합니다. 조기 진단은 전 세계 3,500만 명 이상에게 영향을 미치는 이 질병의 진단 및 치료를 크게 향상시킬 수 있습니다.

알츠하이머병에서 miR-519a-3p와 PrPC 사이의 첫 번째 연관성 알츠하이머병 환자에서 일부 마이크로RNA의 발현이 변화하는 것으로 알려져 있습니다. 그러나 이 마이크로RNA가 질병 진행에 따라 세포 내 프리온 단백질 생성 감소와 특이적으로 연관되어 있다는 사실이 밝혀진 것은 이번이 처음입니다.

"현재 알츠하이머병 진단 검사는 일반적으로 인지 장애가 이미 발생한 증상 발현 후에 시행됩니다. 이 마이크로RNA 검출은 질병 초기 단계에서 더욱 정확한 진단을 위한 추가적인 기준을 확립하는 데 도움이 될 것으로 생각합니다."라고 IBEC 수석 연구원이자 바르셀로나 대학교(UB) 생물학부 및 신경과학 연구소 교수이자 이 연구의 공동 책임자인 호세 안토니오 델 리오(José Antonio del Río)는 설명합니다.

이 연구에서는 또한 다른 신경퇴행성 질환의 샘플에서 바이오마커의 존재에 대한 비교 분석도 실시합니다.

"가상적으로 건강한 개인에서 알츠하이머 치매를 진단하는 바이오마커로 miR-519a-3p를 사용하는 것이 목표라면, 다른 신경퇴행성 질환에서는 miR-519a-3p 수치가 변하지 않는지 확인해야 합니다. 본 연구에서는 다른 타우병증과 파킨슨병 환자 샘플에서 이 바이오마커 수치를 비교하여 miR-519a-3p 변화가 알츠하이머병에서만 특이적으로 나타난다는 것을 확인했습니다."라고 UB 부교수이자 본 연구의 공동 책임자인 IBEC 선임 연구원 로잘리나 개빈은 말했습니다.

델 리오 연구팀의 연구원이자 이 연구의 제1저자인 다야네타 하코메는 연구팀이 진전을 이루고 있다고 밝혔습니다. 다음 단계는 다양한 환자 집단의 혈액 샘플에서 miR-519a-3p를 바이오마커로 검증하여 말초 혈액 샘플에서 알츠하이머병의 임상 진단에 활용하는 것입니다.

연구자들은 신경퇴행성 질환 네트워크 생물의학 연구 센터(CIBERNED)의 회원입니다.

마이크로RNA: 유전적 침묵 인자 알츠하이머병의 진행 과정 전반에 걸쳐 세포 내 프리온 단백질의 양이 변화하는데, 질병 초기에는 수치가 높고 질병이 진행됨에 따라 감소합니다. 이러한 변화의 메커니즘은 아직 자세히 밝혀지지 않았지만, 특정 마이크로RNA가 PrPC 발현을 조절하는 PRNP 유전자의 특정 영역에 결합하여 발현을 감소시키는 것으로 관찰되었습니다.

이러한 이유에서 연구진은 이전 연구와 다양한 게놈 데이터베이스의 계산 분석을 비교한 후, miR-519a-3p 마이크로RNA를 연구에 선택했습니다.