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파킨슨병의 환경 노출에 대한 바이오마커 발견

 
, 의학 편집인
최근 리뷰 : 02.07.2025
 
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18 May 2024, 12:50

노스웨스턴 의대의 연구진은 파킨슨병 환자의 혈액에서 새로운 DNA 메틸화 패턴을 발견했으며, 그 결과를 Annals of Neurology 저널 에 발표했습니다.

켄 앤 루스 데이비 신경과 운동 장애 부서의 조교수인 폴리나 곤잘레스-라타피 박사(MD, MS)가 이끄는 이 연구는 DNA 메틸화를 바이오마커 및 진단 도구로 사용하여 환자의 질병 위험을 식별할 수 있는 잠재력을 보여줍니다.

파킨슨병은 뇌의 특정 영역이 도파민을 생성하고 궁극적으로 운동을 조절하는 능력을 상실할 때 발생합니다. 마이클 J. 폭스 파킨슨병 연구 재단에 따르면, 이 질환은 전 세계적으로 600만 명 이상의 사람들에게 영향을 미칩니다.

파킨슨병의 알려진 유전적 원인 외에도, 최근 연구에 따르면 환경적 요인 또한 파킨슨병 발병 위험을 증가시킬 수 있는 것으로 나타났습니다. 그러나 환경적 요인과 유전자 돌연변이가 파킨슨병 발병 위험에 미치는 영향에 대한 이해는 아직 부족합니다.

현재 연구에서 연구진은 파킨슨병을 앓고 있는 196명의 환자와 파킨슨병 진행 마커 이니셔티브(PPMI) 연구에 등록된 건강한 참가자 86명의 혈액 샘플에서 DNA 메틸화 프로필을 조사했습니다.

곤잘레스-라타피 박사는 "DNA 메틸화는 어떤 의미에서 과거 환경 노출에 대한 기억으로 작용하여 궁극적으로 우리 세포와 신체의 메틸화 특징을 변화시킨다"고 말했다.

연구진은 먼저 3년간의 연구 기간 동안 참가자들의 전혈 샘플(적혈구, 백혈구, 혈소판으로 구성)에서 메틸화 변화를 확인하기 위해 유전체 전체 메틸화 데이터를 분석했습니다. 그런 다음 이 데이터를 RNA 시퀀싱을 통해 얻은 유전자 발현 데이터와 통합했습니다. 다양한 접근법을 사용하여 연구팀은 건강한 대조군과 비교했을 때 파킨슨병 환자에서 뚜렷한 메틸화 패턴을 보이는 75개의 차등 발현 유전자를 발견했습니다.

기준선에서 차별적으로 메틸화된 영역(DMR)에 대한 경로 농축. 원 크기는 각 경로에 속하는 유전자 수를 나타냅니다(원 크기가 클수록 유전자 수가 많음). 출처: Annals of Neurology (2024). DOI: 10.1002/ana.26923

구체적으로, CYP2E1 유전자의 DNA 메틸화는 기준 시점부터 3년 연구 기간 내내 일관된 차이를 보였습니다. 곤잘레스-라타피에 따르면, CYP2E1 단백질은 살충제를 포함한 기질을 대사하는 것으로 알려져 있으며, 이러한 기질에 대한 노출은 이전에 파킨슨병 발병과 관련이 있는 것으로 알려져 있습니다.

곤잘레스-라타피 박사는 "이것은 파킨슨병에서 발생하는 복잡한 상호작용을 밝히는 데 중요한 진전이며, 조기 진단 및 진행을 위한 잠재적인 바이오마커를 식별하는 길을 열어줄 수 있습니다."라고 말했습니다.

"혈액 내 DNA 메틸화와 유전자 발현 패턴을 규명하는 것은 파킨슨병 발병에 있어 환경적 요인과 유전적 요인 간의 복잡한 상호작용을 이해하는 데 도움이 될 가능성이 있습니다."라고 이 연구의 수석 저자이자 신경과 에런 몽고메리 워드 교수이자 켄 앤 루스 데이비 의장인 디미트리 크레인 박사가 말했습니다.

"더 넓은 관점에서 볼 때, 이러한 환자 기반 연구는 생물학적 관점에서 파킨슨병 환자를 분류하는 데 도움이 될 것이며, 궁극적으로는 다양한 하위 유형의 질환을 앓고 있는 환자를 위한 더욱 정확한 치료법 개발을 촉진할 것입니다."

곤잘레스-라타피는 앞으로 그녀의 팀이 파킨슨병 전구기 환자, 즉 질병 발병 위험이 있지만 아직 증상이 나타나지 않은 환자들의 DNA 메틸화 데이터를 연구할 계획이라고 밝혔습니다. 또한 살충제 노출과 같은 환경 노출이 환자의 메틸화 변화에 시간 경과에 따라 어떻게 영향을 미치는지 연구할 계획이라고 덧붙였습니다.

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