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스웨덴의 전문가들은 연구 과정에서 소아에서 발생하는 두 가지 새로운 유형의 혈액암을 발견했습니다. 전문가들은 백혈병 소아(200명 이상의 소아가 연구에 참여)의 암세포를 연구하고, 새롭게 발견된 비정형 세포의 유전체를 더욱 정확하게 분석하기 위해 시퀀싱이라는 새로운 기술을 사용했습니다.
소아에서 가장 흔한 암은 급성 림프모구암으로, 현재 상당히 성공적으로 치료되고 있지만, 소아의 신체는 상당한 개입을 받고 있으며 심각한 부작용이 발생할 위험이 높습니다. 전문가들은 각 질환의 심각도를 고려하여 치료법을 처방하기 위해 이 질환의 여러 유형을 구분해야 하며, 이는 재발 가능성을 파악하는 데에도 도움이 됩니다.
다른 형태의 암과 마찬가지로, 소아 백혈병은 건강한 세포에서 발생하는 유전자 돌연변이로 인해 발생하며, 이로 인해 건강한 세포가 비정상적인 세포로 변합니다.
건강한 세포에서 암을 유발하는 중요한 변화를 파악하는 것은 질병 발생 기전을 이해하고 효과적인 치료법을 개발하는 데 필수적입니다. 연구진은 새로운 연구 방법인 시퀀싱을 활용하여 암세포에서 발생하는 변화를 면밀히 연구하고, 그 결과 새로운 유형의 혈액암을 발견했습니다.
새로운 유형의 암 중 하나는 비활성 DUX4 유전자가 활성화될 때 발생하고, 두 번째 유형의 암은 증상이 기존에 알려진 소아 백혈병과 유사하며, 이 질병의 원인은 혈액 세포에서 발생하는 완전히 다른 유전자 돌연변이뿐입니다.
소아 혈액암에 대한 초기 연구에서 과학자들은 소아 백혈병의 6가지 주요 유형을 확인했으며, 이 중 10%에서 새로운 유형의 혈액암이 발생합니다. 연구진은 해당 연구가 집중적이고 장기간 진행되었으며, 스웨덴과 독일의 다른 연구소 전문가들의 도움 없이는 의미 있는 결과를 얻기 어려웠을 것이라고 언급했습니다. 전문가들은 이 연구가 헛되지 않았으며, 연구 결과가 질병 진단법을 개선할 뿐만 아니라 소아 혈액암의 다양한 치료법을 개발하는 데 도움이 될 것이라고 말합니다.
급성 림프모구 백혈병 은 조혈계의 악성 질환입니다. 질병이 진행되는 동안 미성숙 림프구 세포가 통제할 수 없이 증식하기 시작합니다(이 세포들은 우리 면역 체계의 주요 세포인 림프구의 전구체입니다). 이 질환은 아동기와 청소년기에 발생하지만, 대부분 1세에서 6세 사이의 어린이에게 발생합니다.
이 질병이 발병하면 림프절, 골수 및 일부 내부 장기가 손상됩니다.
이 질병의 원인은 아직 정확하게 밝혀지지 않았지만, 일부 전문가들은 유아기에 앓았던 감염성 질환과 임신 중 산모의 신체에 영향을 미치는 다양한 돌연변이원(엑스레이, 방사선 치료, 바이러스, 특정 약물 복용)이 원인 중 하나일 수 있다고 보고 있습니다. 또한, 이 질병의 발병과 선천적 염색체 이상 사이의 연관성도 확인되었습니다.