연구자들이 남성 생식력의 비밀을 밝혀냈습니다.

각 세포의 DNA에는 어떤 유전자가 발현되고 어떤 유전자가 억제될지를 결정하는 일련의 명령이 포함되어 있습니다. DNA 메틸화를 포함한 소위 후성유전학적 프로그램의 적절한 프로그래밍은 수정과 발달에 필수적입니다.

뮌스터 대학교 연구팀은 인간의 정자 생성 과정(정자 생성)을 뒷받침하는 DNA 메틸화 프로그램을 최초로 밝혀냈습니다. 연구팀은 정자 생성 과정에서 전체 유전체가 재프로그램된다는 사실을 발견했습니다. 더 나아가, 불임 남성의 세포를 분석한 결과 유전체의 특정 영역이 잘못 프로그램되어 남성 불임의 새로운 잠재적 원인을 발견했습니다.

적어도 인간의 정자 생성을 유도하는 코드는 해독되었습니다. 이 과정이 성공하려면 관련 유전자에 "지시"가 필요합니다. 다시 말해, 생식세포가 정자 생성 과정을 통해 정자를 생성하려면 DNA에 특정 화학적 주형이 삽입되어야 합니다.

뮌스터 대학교 의과대학 생식의학 및 남성학 센터(CeRA)의 산드라 라우렌티노 박사와 니나 노이하우스 교수가 이끄는 연구팀은 이러한 현상의 구체적인 원인을 밝혀냈습니다. 더 나아가, 뮌스터 연구진은 유전체의 잘못된 조절에 기반한 남성 불임의 새로운 원인을 발견했습니다. 이 연구 결과는 미국 인간 유전학 저널(American Journal of Human Genetics) 에 게재되었습니다.

생화학자 라우렌티노와 생물학자 노이하우스가 주도한 이 중개 연구는 유전자를 조절하는 DNA의 화학적 변형인 DNA 메틸화에 초점을 맞췄습니다. DNA 메틸화는 정자 형성 과정을 보장하기 위해 여러 세포의 유전자를 "켜고 끄는" 일종의 컴퓨터 프로그램을 형성합니다.

정자가 생성되는 고환은 매우 복잡한 조직이라고 로렌티노 박사는 설명합니다. 그렇기 때문에 정자 생성에 대한 "지시 사항"이 지금까지 알려지지 않았던 것입니다.

연구팀은 현재 런던 임페리얼 칼리지에 소속된 뮌스터의 막스 플랑크 분자생물학 연구소의 동료들과 함께 정자 생성 세포를 고환 조직의 나머지 부분에서 분리하는 방법을 발견해 획기적인 성과를 거두었습니다.

연구팀은 정교한 시퀀싱 기술을 사용하여 생식 코드를 해독할 수 있었습니다. 이는 유전자 활동을 조절하는 잠재적으로 유전될 수 있는 변형을 다루는 분야인 후성유전학의 이정표입니다.

이 연구에서 놀랍고 흥미로운 발견은 정자 생성이 극도로 낮은 남성, 즉 '암호정자증(cryptozoospermia)'으로 불리는 남성에게서 이 코드가 제대로 작동하지 않는다는 점입니다. 이는 남성 불임의 이전에 알려지지 않았던 원인을 밝혀내고, 추가 연구가 필요한 새로운 치료법을 제시합니다.