모든 세포의 DNA에는 어떤 유전자가 발현되고 어떤 유전자가 침묵될 것인지를 결정하는 일련의 지침이 들어 있습니다. DNA 메틸화를 포함한 소위 후성유전학 프로그램의 올바른 프로그래밍은 수정과 발달에 필수적입니다.
뮌스터 대학교 연구팀은 인간의 정자 생산(정자 생성) 과정의 기초가 되는 DNA 메틸화 프로그램을 처음으로 확인했습니다. 그들은 정자 형성 과정에서 전체 게놈의 재프로그래밍이 발생한다는 사실을 발견했습니다. 더욱이, 불임 남성의 세포를 분석한 결과, 게놈의 특정 영역이 잘못 프로그래밍되어 남성 불임의 새로운 잠재적 원인이 드러났다는 사실을 발견했습니다.
적어도 인간의 정자 생산으로 이어지는 코드는 해독되었습니다. 이 과정을 성공적으로 완료하려면 이에 관련된 유전자에 “지침”이 필요합니다. 즉, 생식계열이 정자형성 과정을 통해 정자를 생성하기 위해서는 DNA에 특정 화학적 패턴이 확립되어야 합니다.
뮌스터 대학교 의과대학 산드라 로렌티노 박사와 남성학 센터(CeRA)의 니나 노이하우스 교수가 이끄는 연구팀이 이에 대한 구체적인 지침을 발견했습니다. 또한, 뮌스터 연구진은 게놈의 잘못된 조절에 기초하여 남성 불임의 새로운 가능한 원인도 확인했습니다. 이 결과는 American Journal of Human Genetics에 게재되었습니다.
생화학자 Laurentino와 생물학자 Neuhaus가 이끄는 중개 연구는 유전자를 조절하는 DNA의 화학적 변형 유형인 DNA 메틸화에 중점을 두었습니다. 이는 정자 형성이 진행될 수 있도록 다양한 세포의 유전자를 "켜고 끄는" 일종의 컴퓨터 프로그램을 형성합니다.
정자 생산이 이루어지는 고환은 매우 복잡한 조직이라고 Laurentino 박사는 설명합니다. 이것이 바로 정자 생성의 '지침'이 지금까지 알려지지 않은 이유입니다.
연구팀은 현재 임페리얼 칼리지 런던(Imperial College London)에 있는 뮌스터(Münster)의 막스 플랑크 분자 생물의학 연구소(Max Planck Institute for Molecular Biomedicine) 동료들과 함께 나머지 고환 조직에서 정자 생산 세포를 분리하는 방법을 발견하면서 획기적인 발전을 이루었습니다.
정교한 시퀀싱 기술을 사용하여 팀은 유전자 활동을 조절하는 잠재적으로 유전 가능한 변형을 다루는 분야인 후생유전학의 이정표인 생식력 코드를 해독할 수 있었습니다.
이 연구의 놀랍고 흥미로운 결과는 기술적으로 정자 생산량이 극도로 낮은 정자증(cryptozoospermia)으로 고통받는 남성의 경우 해당 코드가 올바르게 작동하지 않는다는 사실을 연구팀이 발견한 것입니다. 이는 이전에 알려지지 않았던 남성 불임의 원인을 밝혀냈으며 추가 연구가 필요한 새로운 치료법을 의미합니다.