선천성 기형은 신경발달 장애가 있는 어린이에게 10배 더 흔합니다.

신경발달 장애가 있는 어린이는 심장 및/또는 요로 결함과 같은 선천적 기형을 다른 어린이보다 최소 10배 더 자주 보고합니다.

이것은 Radboud University Medical Center가 50,000명이 넘는 어린이의 데이터를 기반으로 실시한 분석 결과 중 하나입니다. 이 새로운 데이터베이스 덕분에 이제 어떤 건강 문제가 특정 신경발달 장애와 연관되어 있고 어떤 문제가 그렇지 않은지 훨씬 더 명확해졌습니다. 이 연구는 Nature Medicine 저널에 게재되었습니다.

인구의 2~3%가 자폐증이나 정신 지체와 같은 신경발달 장애를 앓고 있습니다. 이러한 장애는 종종 다른 건강 문제를 동반하거나 기저 증후군의 일부이므로 어린이에게 추가적인 의학적 주의가 필요합니다. 지금까지는 이러한 추가적인 건강 문제가 얼마나 자주 발생하는지 알려지지 않았습니다.

임상 유전학자인 Bert de Vries는 "이상합니다."라고 말합니다. "왜냐하면 이 특별한 그룹의 아이들을 적절하게 돌보는 데 방해가 되기 때문입니다."

De Vries와 그의 동료들은 신경발달 장애가 있는 50,000명 이상의 어린이로부터 의료 데이터를 수집했습니다. 그들은 지난 10년 동안 Radboud University Medical Center의 임상 유전학 부서를 방문한 신경 발달 장애가 있는 약 1,500명의 어린이로부터 얻은 데이터로 시작했습니다.

"그러나 이것은 상대적으로 작은 어린이 그룹이었습니다. 전체 그룹에 대해 결론을 내리려면 더 많은 수의 어린이가 필요합니다"라고 De Vries는 설명합니다.

그래서 의학 연구원인 Lex Dingemans는 신경발달 장애에 관한 전체 의학 문헌을 검색했습니다. "이것은 1938년 런던의 펜로즈(Penrose) 교수가 처음으로 관련 논문을 발표한 이후 엄청난 작업이었습니다."라고 Dingemans는 말합니다.

그는 9,000개 이상의 출판된 연구를 발견했습니다. 궁극적으로 약 70개의 기사는 신경발달 장애가 있는 어린이의 추가적인 건강 문제를 식별하는 데 충분하고 유용한 고품질 데이터를 제공했습니다. 따라서 51,000명이 넘는 어린이의 데이터로 데이터베이스가 만들어졌습니다.

이 데이터를 분석하여 새로운 통찰력을 얻었습니다. 첫째, 신경발달 장애가 있는 어린이는 심장, 두개골, 요로 또는 고관절의 이상과 같은 일반 인구의 다른 어린이에 비해 선천성 기형이 최소 10배 더 많은 것으로 밝혀졌습니다. 또한 데이터베이스는 새로운 증후군의 의학적 결과를 매핑합니다.

Dingemans는 다음과 같이 설명합니다. "신경발달 장애를 일으키는 많은 증후군의 경우 다른 건강 문제가 어느 정도까지 연관되어 있는지에 대한 의문이 제기됩니다. 이제 신경발달 장애가 있는 어린이의 이러한 문제 수가 알려졌으므로 우리는 무엇을 더 잘 판단할 수 있습니까? 사실은 증후군의 일부이고 그렇지 않은 것은 사실이다." 이를 통해 어린이를 더 잘 지도하거나 치료할 수 있는 기회가 열립니다.

신경발달 장애는 본질적으로 유전적입니다. 현재 1,800개 이상의 원인 유전자가 알려져 있습니다.

"이러한 유전적 원인을 더 잘 이해하기 위해 우리는 전 세계적으로 80만 명 이상의 DNA 데이터를 결합한 데이터베이스를 사용합니다."라고 번역 유전체학 교수인 Lisenka Vissers는 말합니다. "우리 데이터베이스는 전 세계 연구자들이 유전적 지식을 신경발달 장애의 특정 건강 문제와 연결할 수 있도록 함으로써 이를 보완합니다."