인간 게놈의 고대 바이러스 DNA가 주요 정신 질환과 관련이 있음

King's College London이 주도한 새로운 연구에 따르면 고대 바이러스 감염에서 파생된 수천 개의 DNA 서열이 뇌에서 발현되며, 그 중 일부는 정신분열증과 같은 정신 장애에 대한 취약성에 영향을 미치는 것으로 나타났습니다. , 양극성 장애 및 우울증.

이 작품은 Nature Communications 잡지에 게재되었습니다.

우리 게놈의 약 8%는 수십만 년 전에 발생한 고대 바이러스 감염의 산물인 인간 내인성 레트로바이러스(HERV)라는 서열로 구성되어 있습니다. 최근까지 이러한 "바이러스 화석"은 신체에서 중요한 기능을 하지 않는 단순히 "정크" DNA일 뿐이라고 믿어졌습니다. 그러나 게놈 연구의 발전 덕분에 과학자들은 이제 이러한 바이러스 화석이 우리 DNA에서 발견되는 위치를 확인할 수 있게 되었고, 이를 통해 바이러스 화석이 언제 발현되고 어떤 기능을 수행하는지 더 잘 이해할 수 있게 되었습니다.

이 새로운 연구는 이러한 진보를 기반으로 하며 인간 뇌에서 발현되는 일련의 특정 HERV가 정신 질환에 대한 감수성에 기여한다는 것을 처음으로 보여 주었으며, 이는 이러한 상태에 영향을 미치는 복잡한 유전적 구성 요소를 이해하는 데 한 단계 발전한 것입니다.

이 연구의 공동 저자이자 킹스 칼리지 런던 산하 정신의학, 심리학, 신경과학 연구소(IoPPN)의 수석 강사인 티모시 파월(Timothy Powell) 박사는 다음과 같이 말했습니다. "이 연구는 유전적 취약성이 어떻게 나타나는지 평가하기 위해 새롭고 강력한 접근법을 사용합니다. 정신 장애는 현대 인간 게놈에 존재하는 고대 바이러스 서열의 발현에 영향을 미칩니다. 우리의 결과는 이러한 바이러스 서열이 이전에 생각했던 것보다 인간 뇌에서 더 중요한 역할을 할 가능성이 있으며 특정 정신 질환에 대한 감수성 증가와 관련된 특정 HERV 발현 프로파일을 나타냅니다.."

이 연구에서는 DNA 변이가 정신 장애와 어떻게 연관되어 있는지 조사하기 위해 정신 장애가 있는 사람과 없는 사람 수만 명을 대상으로 한 대규모 유전자 연구 데이터와 800명의 부검에서 채취한 뇌 샘플의 정보를 분석했습니다. HERV의 발현에 영향을 미칩니다.

정신과 진단과 관련된 대부분의 유전적 위험 변이는 잘 알려진 생물학적 기능을 가진 유전자에 영향을 미치지만, 연구원들은 일부 유전적 위험 변이가 HERV의 발현에 우선적으로 영향을 미친다는 사실을 발견했습니다. 연구자들은 정신분열증 위험과 관련된 2개의 HERV, 양극성 장애와 정신분열증 모두의 위험이 있는 HERV, 우울증 위험이 있는 1개를 포함하여 정신 질환과 관련된 5가지 강력한 HERV 발현 프로파일을 보고했습니다.

제1 저자이자 킹스 칼리지 런던(King's College London)의 IoPPN 연구원인 Rodrigo Duarte 박사는 다음과 같이 말했습니다. "우리는 정신 장애가 상당한 유전적 구성 요소를 가지고 있으며 게놈의 많은 부분이 점차적으로 감수성에 기여한다는 것을 알고 있습니다. 우리 연구에서 우리는 다음과 같은 결과를 얻을 수 있었습니다. HERV에 해당하는 게놈 부분을 조사하여 정신 장애와 관련된 5가지 서열을 식별했습니다. 이러한 HERV가 뇌 세포에 어떻게 영향을 주어 위험을 증가시키는지는 아직 명확하지 않지만, 우리의 결과는 HERV의 발현을 조절하는 것이 p> 뇌 기능에 중요합니다.

미국 노스웰 헬스(Northwell Health) 산하 파인스타인 의학 연구소(Feinstein Institutes of Medical Research)의 공동 저자이자 연구원인 더글러스 닉슨(Douglas Nixon) 박사는 다음과 같이 말했습니다. "우리 연구에서 확인된 것을 포함하여 대부분의 HERV의 정확한 기능을 이해하려면 추가 연구가 필요합니다. 더 나은 이해를 믿으십시오. 정신 장애와 관련된 이러한 고대 바이러스와 알려진 유전자는 정신 건강 연구에 혁명을 일으키고 이러한 상태에 대한 새로운 치료법이나 진단의 개발로 이어질 수 있습니다."