산전 검사는 산모의 암 위험을 식별하는 데 도움이 됩니다

유해한 BRCA1 유전자 변이는 평생 동안 유방암, 난소암, 췌장암 발병 위험을 크게 높이지만 대부분의 사람들은 이것이 보균자라는 사실을 모릅니다.

American Journal of Obstetrics and Gynecology에 발표된 새로운 연구에서는 Weill Cornell Medicine, Columbia University Irving Medical Center(CUIMC) 및 NewYork-Presbyterian의 과학자들이 연구를 진행했습니다. 보균자의 산전 선별검사 중에 BRCA1 테스트를 포함시킬 가능성이 있습니다. 연구원들은 이 접근 방식이 비용 효율적일 뿐만 아니라 암 검진 및 기타 예방 전략으로 생명을 구할 수 있는 시기에 위험이 높은 사람들을 식별할 수도 있다는 사실을 발견했습니다.

산모 테스트의 중요 포인트

BRCA1 유전자 변이를 물려받은 개인에게는 강화된 선별검사 및 수술과 같은 암 위험을 줄일 수 있는 여러 가지 옵션이 있습니다. 그러나 대부분의 환자는 이미 암 진단을 받은 후에야 자신이 BRCA1 보균자임을 알게 됩니다. 한 가지 과제는 유전자 검사가 가장 큰 영향을 미칠 시기를 찾는 것입니다. 임신 및 산부인과 진료는 환자가 암에 걸리기 전에 검사하고 식별할 수 있는 독특한 창구를 제공할 수 있습니다.

Herbert Irving Comprehensive Cancer의 회원인 Shayan Diun 박사는 "많은 환자들이 어릴 때 소아과 의사를 만나지만, 청소년이 되었을 때 다음 의사는 임신 중 산부인과 의사일 수도 있습니다."라고 말했습니다. 센터(HICCC), 컬럼비아 대학교 어빙 메디컬 센터(CUIMC) 산부인과 조교수이자 해당 기사의 제1저자입니다.

“산전 보균자 선별검사에는 주로 태아나 임신에 영향을 미치는 돌연변이를 식별하기 위해 수행되는 유전자 검사가 포함되지만 산모에게 검사를 실시할 수 있는 적절한 시기이기도 합니다.”

산과 진료 중 BRCA1 검사의 비용 효율성을 입증하는 시뮬레이션 연구

이 연구에서는 산전 보인자 선별검사에 BRCA1 검사가 추가되었다면 미국에서 BRCA1 검사를 받았을 임신 환자 1,429,074명으로 구성된 가상 코호트의 임상 궤적을 시뮬레이션했습니다. 이 환자 수는 임신한 환자의 39%가 강화된 보균자 선별검사를 받는다는 것을 보여주는 이전 연구를 바탕으로 선정되었습니다.

이 모델은 미국의 보인자 산전 선별검사 평균 연령을 기준으로 33세의 환자로 시작하여 80세까지 추적하면서 보인자 산전 선별검사에서 BRCA1 테스트의 비용 효율성에 대한 주요 결과를 추적했습니다. BRCA1 돌연변이에 대한 긍정적인 결과, 암 발병률, 암 사망 및 직접적인 의료 비용과 같은 2차 결과로 사용됩니다.

팀은 BRCA1 검사를 추가함으로써 BRCA1 양성 환자 3,716명을 추가로 식별하고 유방암 및 난소암 1,394건을 예방했으며 1,084명의 사망을 초래한 것으로 나타났습니다. BRCA1 검사를 하지 않은 것과 비교했을 때, 산전 보균자 선별검사에 BRCA1을 추가하는 것은 비용 효율적이었으며, 질 조정 수명 연도당 비용 효율성 증분 비율은 $86,001였습니다.

“사람들은 종종 암 유전학에 대해 숙명론적인 견해를 갖고 있으며 단순히 자신의 유전적 위험이나 암 발병 가능성을 인식하는 것만으로도 반드시 암에 걸려 사망할 것이라는 신호라고 믿습니다.”라고 공동 연구에 참여한 멜리사 프레이(Melissa Frey) 박사는 말했습니다. 웨일 코넬 의과대학의 유전학 프로그램 및 맞춤형 암 예방 책임자이자 산부인과 부교수입니다.

"암 유전학을 사용하여 개인의 평생 암 발병 위험을 이해한다고 해서 그 사람의 위험이 증가하지는 않는다는 점을 이해하는 것이 중요합니다. 오히려 의료 전문가에게 암을 예방하고 생명을 구하는 데 필요한 도구를 제공하는 것입니다."라고 말했습니다. 논문의 수석 저자이자 NewYork-Presbyterian/Weill Cornell Medical Center의 부인과 종양학자이기도 한 Frey 박사.

BRCA1 이후 확장

BRCA1만 조사했지만, 연구자들은 보인자의 산전 선별검사 동안 BRCA2, RAD51C, RAD51D, BRIP1 및 PALB2와 같은 다른 유전성 암 유전자를 추가하는 것도 비용 효율적일 수 있다고 믿습니다. Diun 박사는 Columbia University의 부인과 종양학 클리닉에서 환자에게 제공되는 일반적인 패널이 70개 이상의 유전자에서 돌연변이를 찾는다고 지적합니다.

뉴욕-장로교/컬럼비아 대학교 어빙 메디컬 센터(NewYork-Presbyterian/Columbia University Irving Medical Center)의 부인과 종양학자이기도 한 Diun 박사는 "유전학 회사의 경우 추가 유전자를 추가하는 데 드는 비용이 최소한으로 증가합니다."라고 말했습니다. “이러한 유전자가 모두 통합되면 훨씬 더 큰 이점이 있을 것으로 기대합니다. 우리는 다른 돌연변이가 있는 사람들을 식별하고 잠재적으로 다른 유형의 암 발병을 예방할 수 있습니다."

현재 시중에 나와 있는 산전 보인자 선별 패널에는 BRCA1 또는 기타 유전성 유방암 및 난소암 유전자가 포함되어 있지 않습니다. Diun 박사와 Frey 박사는 임신 중이거나 임신을 계획 중인 여성을 위한 제품에 이러한 유전자를 포함시키는 것에 대해 유전학 회사와 논의 중입니다.

연구원들은 타당성을 입증하고 해당 과정에 대한 환자와 의사 모두의 의견을 수집하기 위해 전향적 임상 시험을 시작하기를 희망합니다.