유산의 유전 적 원인

유전 연구 방법의 사용과 관련하여, 자연 유산의 기원에 대한 이해를 넓힐 수있는 중요한 기회가있다. 배우자 유실은 배란 순간부터 시작됩니다. 수정란에서 Weathersbee PS (1980)에 따르면, 10-15 %는 이식 할 수 없다. Wilcox et al. (1988) 전임상 임신 손실은 22 %이다. 이 데이터는 전임상 적 손실이 자연 선택의 도구 일뿐만 아니라 산발적 인 임신 초기의 손실임을 시사합니다. 많은 연구가 자발 낙태시 태아의 염색체 이상이 높은 것으로 밝혀졌습니다. 염색체 이상이이 병리의 주요 원인으로 여겨진다.

Boue J. 외. (1975), 낙태의 50-65 %에서 세포 유전학 연구는 염색체 이상을 나타냈다. 불어 F.와 Bierman J. (1972)에 따르면 5 주부터 28 주까지 기록 된 1,000 건의 임신 중 자연 유산 227 건이 끝나고 임신 기간이 짧을수록 손실이 더 자주 발생한다. 염색체 이상은 abortus에서 30.5 %, 삼 염색체, 대부분의 경우 16 번 염색체의 삼 염색체, X-monosomy의 23.7 % 및 배수체의 17.4 %에서 검출되었다. 다른 염색체의 삼 염색체도 흔한 것으로 여겨지지만, 발달 초기 단계에는 치명적이며, 임상 적 필요가 있고 연구에 빠지지 않는 경우가 더 흔합니다. 낙태의 표현형은 대퇴사 또는 "빈 태아 낭"에서부터 자궁 내 태아 사망에 이르기까지 매우 다양합니다.

인간의 총 번식 손실은 개념의 수의 약 50 %이며 염색체와 유전자 돌연변이가 손실의 기원을 지배합니다.

초기 염색체 비정상 배 형성 초기에는 염색체 돌연변이의 운반자를 제거하기위한 자연 선택이 이루어집니다. 인간에서는 utero에서 95 % 이상의 돌연변이가 제거되고 주 산기까지는 염색체 이상이있는 태아와 태아의 일부만 생존한다.

많은 인구에서 진행된 여러 전향 적 연구에서 신생아 200 명 중 1 명에서 염색체 이상이 있음이 확인되었습니다. 보다 상세한 검사를 통해이 수치는 더욱 높아졌으며 임상 시험 중에 이러한 이상이 드러납니다.

사람의 염색체 병리학은 돌연변이 과정의 강도뿐만 아니라 선택의 효율성에도 의존한다. 나이가 들면 선택이 약해 지므로 나이가 많은 부모의 경우 발달 이상이 더 흔합니다.

대부분의 경우, 염색체 병리학은 정상 염색체 세트를 가진 부모의 부모 세포에서 세포 분열의 결과로 감수 분열의 결과 또는 배아 경로의 세포에서 새롭게 발생하는 돌연변이로 인해 나타납니다.

이식 후 발생하는 치명적인 치사 효과는 배아 발생의 종결로 이어져 유산을 초래합니다.

접합체의 약 30 %는 돌연변이의 치명적인 영향으로 사망합니다. 감수 분열과 유사 분열, 그리고 다른 사람을 제어하는 유전자에 결함이 생식 세포 노화 감염, 방사선 조사, 화학 물질 유해성, 약물, 호르몬 불균형, : 감수 분열의 장애는 많은 태아 핵형에 영향을 미치는 원인에 의해 발생할 수 있습니다.

습관성 유산의 염색체 원인의 경우, 산발적 인 자발성 중단보다 더 자주, de novo에서 발생하지 않지만 부모로부터 유전되는 염색체 재 배열의 그러한 형태가 결정됩니다. 유전 질환에 의해 결정될 수있다.

습관성 유산이있는 여성에서 핵형의 구조적 이상은 인구에서보다 10 배 더 많으며 2.4 %에 이릅니다.

가장 빈번한 염색체 이상은 trisomy, monosomy, triploidy, tetraploidy입니다. Triploidy 및 tetraploidy (polyploidy)는 일반적으로 두 개 이상의 정자가있는 수정이나 감수 분열 중 극체가 빠져 나가는 동안 위반됩니다. 배아는 염색체 (69 XXY, 69 XYY 등)의 추가적인 일배 체 세트를 가지고있다. 배수체는 심한 병리학 적 증상이며, 대부분 낙태로 끝납니다.

Trisomy 또는 monosomy는 배우자 형성에서 염색체의 non-divergence의 결과이다. 단협 45 X0의 경우 임신 중 98 %가 유산으로 끝나고 2 %만이 아동의 터너 증후군의 발병으로 이어집니다. 이 변종은 인간 배아에 거의 치명적이며 생존은 모자이크주의와 관련이 있습니다.

재발 성 낙태의 가장 빈번한 세포 유전 학적 원인은 염색체 분절의 상호 전이이다. 캐리어를 벗어난 (전위, 반전, 모자이크 이형) 염색체, 표현형 정상, 그러나 그들은 생식 능력을 감소. 염색체의 가장 흔한 유형은 전위 인 - 염색체의 구조 변화, 세그먼트는 동일한 염색체의 다른 위치 나 전송 또는 세그먼트 동종 또는 비 - 상동 염색체 (평형 전위를)간에 교환되는 다른 염색체에 포함 된 염색체. 유산 된 배우자의 전좌의 빈도는 2-10 %, 즉 인구에서 - 0.2 %보다 현저히 높았다.

균형 잡힌 전좌는 자연 발생적 낙태, 불임 또는 발달 장애가있는 어린이의 출생을 촉진하여 표현형 적으로 정상적인 캐리어에 의해 세대 간으로 전염 될 수 있습니다.

결혼 한 쌍의 7 %의 부인과에서 자발적인 낙태 2 건에서 염색체의 구조적 변화가있었습니다. 가장 공통적 인 것은 상호 전위입니다. 한 염색체의 세그먼트가 비 상 염색체의 세그먼트로 바뀌면됩니다. 감수 분열의 결과로 배우자의 염색체 수가 불균형 해 (복제 또는 결핍),이 불균형으로 인해 발달 장애가있는 유산이나 태아 출산이 발생합니다. 임신을 잃을 위험은 염색체의 특이성, 전이 부위의 크기, 전이 된 부모의 성별 등에 달려 있습니다. Gardner R. 외. (1996)에 따르면 부모 중 한 명에게 불균형이 있다면 임신 이후에 유산 할 확률은 25-50 %입니다.

습관성 낙태의 주된 이유는 상호 전이 (reciprocal translocation)이며, 인식을 위해서는 염색체의 부분을 분석 할 필요가있다. 습관성 유산과 819 개 가족의 연구에서 83 명 염색체 이상은 밖으로, 확인 된 Robertsonian 전좌 (23), 상호 전좌 (27), 근심 반전의 대부분 (3), 성 염색체의 모자이크 (10).

전좌 외에도 다른 유형의 염색체 이상 - 전복 -이 커플에서 발견됩니다. 역전은 염색체 또는 염색체 분절이 180 ° 역전되어 동반 된 염색체 내 구조적 재 배열이다. 가장 흔한 것은 9 번째 염색체의 반전입니다. 임신 중단의 역전의 중요성에 대해 일반적으로 인정되는 견해는 없다. 일부 연구자들은이를 이것을 표준의 변형으로 간주합니다.

생식 장애를 가진 부부에서 "모자이"또는 염색체 형태의 "작은"변경, 또는 "염색체 변형"등의 위반을 감지합니다. 현재 그들은 다형성 (polymorphism)이라는 용어로 단결되어있다. Karetnikova HA (1980), 염색체 실시 재발 유산 주파수 쌍, 즉, 평균 21.7 %로 나타났다 인구에서보다 훨씬 높았다. 핵형 편차에는 항상 심한 위반이 포함될 필요는 없습니다. 이질의 C-변이체의 존재 acrocentric 염색체의 단완 염색체 1, 9, 16, sputnichnye 영역의 S 및 sputnichnye 스레드 시간 acrocentric 염색체에 보조 긴축은 Y 염색체의 크기 - 부모 염색체 재구성의 위험이 증가하기 때문에, 주파수 증가에 기여 생식 장애 및 발달 이상.

유산, 사산과 선천성 기형을 가진 아이의 출생 비율이 인구보다 훨씬 높은이 있음을 보여 주었다 사상자 생식,하지만 "염색체 변형"을 가진 사람들에 대한 자세한 검사에서 염색체의 다형성의 중요성에 대한 합의가 없습니다. 우리의 연구에서 밝혀 졌 듯이, 특히 초기 임신의 유산의 경우에는 "핵형 변형"을 가진 많은 배우자가 나타납니다.

필연적으로 상대적으로 자주 표현형 정상, 유전자 균형 사업자 염색체 변형에서 송신 만하면 태아의 유전 적 불균형과 비정상적인 자손의 위험이 증가의 결과로, 그들의 배우자의 염색체 재 배열의 형성에 이르게. 작은 염색체 변이는 유산에 책임이있을 수있는 염색체 부하로 간주되어야합니다.

분명히, 인간 게놈의 해독과 함께, 그러한 작은 형태의 핵형 성 장애인에 대한 중요성을 밝힐 수있을 것입니다.

부부의 역사를 2 개 이상의 유산이있는 경우, 당신은 계보뿐만 아니라 낙태의 분석에 포함하여, 모두 배우자의 가족의 역사에 관심을 가진 연구,하지만 사산의 모든 경우, 자궁 내 성장 지연을 포함 유전 상담을 필요 , 선천성 기형, 정신 지체, 불임.

둘째, 배우자 및 카운슬링에 대한 세포 유전학 연구가 필요하며, 여기에는 다음이 포함됩니다.

1. 배우자에서 발견되는 것에 대한 설명 (족보 + 세포 유전학);
2. 발달 이상으로 인한 유산이나 출산에 대한 위해성 평가;
3. 후속 임신에서 산전 진단을위한 필요성의 명확화; 배우자의 육체 병리를 발견 할 때 계란이나 정자의 기증 가능성; 이 가족 등에서 아이를 가지지 않을 확률;

셋째, 가능한 경우, 유산의 세포 유전 학적 검사, 사산 및 신생아 사망의 모든 사례.

아마도 인간 게놈이 완전히 해독되지는 않았지만 게놈에서 염색체 팔의 길이가 짧아 지거나 길어지는 것이 무엇인지 상상하기 어려울 것입니다. 그러나 감수 분열 과정에서 염색체의 불일치와 새로운 인간의 게놈 형성 과정에서 이러한 작고 명확하지 않은 가치의 변화는 기능 장애의 역할을 할 수 있습니다. 그러한 핵형 장애의 높은 백분율은 규범의 "변형"의 형태로조차도 우리가 늦은 임신 손실 환자에서는 관찰하지 못했다.

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