태아 진단: 태아경 검사, 삼중 혈액 검사

선천적 기형이 있는 자녀를 가질 위험이 높은 부모에게는 산전 진단이 제공되며, 그 결과에 따라 태아 기형의 결과를 최소화하거나 미래의 부모에게 심각한 기형이 있는 아이가 태어나는 임신을 종료할 기회를 제공하는 적절한 치료 계획을 수립할 수 있습니다.

고위험군에는 35세 이상의 여성(염색체 결함이 있는 여성), 기형아를 출산한 적이 있거나 유전 질환 가족력이 있는 여성, 고위험 인구(아프리카계 카리브해 사람들의 낫적혈구 빈혈)가 포함됩니다.

산전 진단의 문제점

• 거짓 양성 검사 결과를 받았을 때 스트레스와 불안감을 느낀다.
• 정상적인 임신을 정당하지 않게 종료하는 경우, 예를 들어 유전 질환이 X 염색체와 관련되어 있는 경우 남자 태아를 유산하는 경우가 있습니다.
• 저위험군에서 발견되는 대부분의 선천적 이상은 무작위 검진으로는 발견되지 않습니다.
• 의료 서비스의 이용 가능성은 지역마다 다릅니다.

알파-태아단백질 측정

임신 17주에 모체 혈청에서 알파태아단백 검사를 실시합니다. 태아에게 개방성(폐쇄성은 아님) 신경관 결손이나 제대 탈장이 있거나, 쌍태 임신에서 후부 요도 판막이나 터너 증후군과 같은 기형이 있는 경우 알파태아단백 수치가 상승합니다. 다운 증후군을 가진 임신부와 당뇨병을 가진 산모의 경우 알파태아단백 수치가 낮습니다. 이 검사는 비특이적이므로 예비 선별 검사로 사용되며, 양성 판정을 받은 산모에게는 추가 검사가 제공될 수 있습니다.

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삼중 혈액 검사

모체 혈청 알파태아단백, 비결합 에스트라디올, 그리고 인간융모성선자극호르몬(HGH) 수치는 모체의 나이, 체중, 그리고 재태 주수에 따라 측정됩니다. 이를 통해 신경관 결손 및 다운증후군 위험을 평가할 수 있습니다. 만약 이 검사와 위험군에 속하는 산모에 대한 후속 선별 검사를 모든 산모에게 실시한다면, 다운증후군 조기 발견률은 15%에서 50%로 증가할 것입니다(쇼이르미어 가설). 이는 대규모 전향적 연구(N = 12,603)에서 나타난 바와 같습니다.

양수천자

양수천자는 임신 18주경에 초음파 검사를 통해 시행됩니다. 이러한 조작 후 태아 손실 빈도는 약 0.5%입니다. 양수에서 알파-태아단백(α-fetoprotein) 함량을 측정합니다(이 검사는 산모의 혈청에서 알파-태아단백을 측정하는 것보다 신경관 결손을 진단하는 데 더 정확한 검사입니다). 양수 세포를 배양하여 핵형을 연구하고, 유전자 분석을 위한 효소 활성을 확인합니다. 세포 배양 검사는 3주가 소요되므로 비정상 임신은 다소 늦게 종료될 수 있습니다.

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융모막 융모 샘플링

임신 8~10주에 초음파 유도 하에 경자궁경부 카테터 또는 경복부 바늘을 이용하여 발달 중인 태반의 검체를 채취하여 검사를 진행합니다. 핵형 검사는 2일, 효소 활성 및 유전자 분석은 3주가 소요되므로, 양수천자보다 조기에 비정상 임신을 종결시킬 수 있는 기회가 더 많고, 안전성이 높으며 스트레스도 덜합니다. 융모막 융모 채취 후 태아 손실 발생률은 약 3%(양수천자보다 0.8% 높음)입니다. 이 검사는 태아의 신경관 결손을 검출하지 않습니다.

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고해상도 초음파

18주가 지나면서 경험이 풍부한 전문가는 외부 및 내부의 구조적 이상을 점점 더 많이 식별할 수 있습니다.

태아경 검사

초음파 검사를 통해 임신 18주차부터 시행합니다. 태아의 외부 기형을 확인하고, 태아 혈액 검사와 장기 생검을 실시합니다. 태아 손실 빈도는 약 4%입니다.

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