단백질 대사: 단백질과 단백질 요구량

단백질은 필수 영양소 중 하나입니다. 하지만 아미노산 분해 과정에서 다량의 산성 라디칼과 암모니아가 생성되는데, 이는 아이의 신체에 영향을 미치기 때문에 에너지 소비를 위해 단백질을 섭취하는 것은 비합리적이라는 것이 이제 명백해졌습니다.

단백질이란 무엇인가?

인체에는 단백질 저장고가 없습니다. 조직이 분해될 때만 단백질이 분해되어 다른 필수 조직과 세포의 단백질 구성을 유지하는 데 사용되는 아미노산을 방출합니다. 따라서 지방과 탄수화물이 단백질을 대체할 수 없기 때문에 충분한 단백질 없이는 신체의 정상적인 성장이 불가능합니다. 또한, 단백질에는 새로 형성되는 조직의 구성이나 자가 재생에 필요한 필수 아미노산이 포함되어 있습니다. 단백질은 다양한 효소(소화, 조직 등), 호르몬, 헤모글로빈, 항체의 구성 요소입니다. 근육 조직 단백질의 약 2%는 끊임없이 재생되는 효소로 추정됩니다. 단백질은 완충제 역할을 하여 다양한 체액(혈장, 뇌척수액, 장 분비물 등)에서 환경의 지속적인 반응을 유지하는 데 기여합니다. 마지막으로, 단백질은 에너지원이기도 합니다. 단백질 1g이 완전히 분해되면 16.7kJ(4kcal)의 에너지를 생성합니다.

질소 균형 기준은 수년 동안 단백질 대사를 연구하는 데 사용되어 왔습니다. 이는 음식에서 나오는 질소량과 대변으로 손실되고 소변으로 배출되는 질소량을 측정하여 이루어집니다. 대변을 통한 질소 함유 물질의 손실은 소장에서 단백질 소화 및 재흡수 정도를 판단하는 데 사용됩니다. 음식에 포함된 질소량과 대변 및 소변으로 배출되는 질소량의 차이는 새로운 조직 형성 또는 자가 재생을 위한 질소 소모량을 판단하는 데 사용됩니다. 출생 직후 또는 저체중 및 미성숙 아동의 경우, 특히 모유 단백질이 아닌 음식 단백질의 동화 시스템이 불완전하여 질소 이용이 불가능할 수 있습니다.

위장관 기능 발달 시기

나이, 개월	FAO/WHO(1985)	유엔(1996)
0-1	124	107
1-2	116	109
2-3	109	111
3^	103	101
4-10	95-99	100
10-12	100-104	109
12-24	105	90

성인의 경우 배설되는 질소량은 일반적으로 음식으로 섭취되는 질소량과 같습니다. 반면, 어린이의 경우 양의 질소 균형, 즉 음식으로 섭취되는 질소량이 대변과 소변으로 배출되는 질소량을 항상 초과합니다.

식이성 질소의 보유량과 그에 따른 신체의 활용도는 연령에 따라 달라집니다. 음식에서 질소를 보유하는 능력은 평생 유지되지만, 특히 어린이에게서 가장 높습니다. 질소 보유량은 성장 상수와 단백질 합성 속도에 따라 결정됩니다.

연령대별 단백질 합성 속도

연령대	나이	합성 속도, g/(kg • day)
저체중아 출산	1~45일	17시 46분
생후 2년차 어린이	10~20개월	6.9
성인	20~23세	3.0
노인	69-91세	1.9

영양 기준 설정 시 고려되는 식품 단백질의 특성

생물학적 이용 가능성(흡수):

• 100(Npost - Nout) / Npost,

여기서 Npost는 받은 질소이고, Next는 대변과 함께 배출되는 질소입니다.

순이용률(NPU %):

• (Nпш-100 (Nсn + Nvч)) / Nпш,

여기서 Nпш는 식품 질소입니다.

Nst - 분변 질소;

Nmch - 소변 질소.

단백질 효율 비율:

• 쥐 새끼를 대상으로 한 표준화된 실험에서 섭취한 단백질 1g당 체중 증가량.

아미노산 "점수":

• 100 AKB / AKE,

여기서 Akb는 주어진 단백질에 포함된 주어진 아미노산의 함량(mg)입니다.

AKE - 기준 단백질에 함유된 특정 아미노산의 함량(mg)

"점수"와 "이상적인 단백질"의 개념을 설명하기 위해 "점수"의 특성과 여러 식품 단백질의 활용에 대한 데이터를 제시합니다.

일부 식품 단백질의 "아미노산 점수" 및 "순 이용률" 값

단백질	스코르	처분
옥수수	49	36
기장	63	43
쌀	67	63
밀	53	40
콩	74	67
계란 전체	100	87
모유	100	94
소의 우유	95	81

권장 단백질 섭취량

단백질의 구성과 영양가에 상당한 차이가 있다는 점을 고려하여, 어린 나이의 단백질 공급량은 모유 단백질과 영양가가 거의 비슷한, 생물학적 가치가 가장 높은 단백질에 대해서만 계산됩니다. 이는 아래 제시된 권장 사항(WHO 및 러시아 MZ)에도 적용됩니다. 단백질에 대한 전반적인 필요량이 다소 낮은 노년층과 성인의 경우, 여러 종류의 식물성 단백질로 식단을 강화하면 단백질 품질 문제가 만족스럽게 해결됩니다. 다양한 단백질의 아미노산과 혈청 알부민이 혼합되는 장내 카임에서는 최적에 가까운 아미노산 비율이 형성됩니다. 거의 한 종류의 식물성 단백질만 섭취할 경우 단백질 품질 문제가 매우 심각해집니다.

러시아의 일반적인 단백질 표준화는 해외 및 WHO 위원회의 위생 표준화와 다소 차이가 있습니다. 이는 최적 공급 기준의 차이 때문입니다. 수년에 걸쳐 이러한 입장과 다양한 학파는 더욱 가까워졌습니다. 이러한 차이점은 러시아와 WHO 과학 위원회에서 채택된 권고안을 정리한 다음 표에서 확인할 수 있습니다.

10세 미만 어린이의 권장 단백질 섭취량

지시자	0-2개월	3~5개월	6-11개월	1~3년	3~7년	7~10년
총 단백질, g	-	-	-	53	68	79
단백질, g/kg	2,2	2.6	2.9	-	-	-

어린아이의 안전한 단백질 섭취량, g/(kg • day)

나이, 개월	FAO/WHO(1985)	유엔(1996)
0-1	-	2.69
1-2	2.64	2.04
2-3	2.12	1.53
3^	1.71	1.37
4-5	1.55	1.25
5-6	1.51	1.19
6-9	1.49	1.09
9-12	1.48	1.02
12-18	1.26	1.00
18-24	1.17	0.94

식물성 단백질과 동물성 단백질의 생물학적 가치가 서로 다르다는 점을 고려하여, 단백질 사용량과 동물성 단백질 또는 하루 총 단백질 섭취량에서 차지하는 비율을 모두 표준화하는 것이 일반적입니다. 예를 들어, 러시아(1991)의 고령층 어린이를 위한 단백질 M3 표준화 표가 있습니다.

섭취 권장량에 따른 식물성 단백질과 동물성 단백질의 비율

다람쥐	11-13세		14-17세
	소년들	소녀들	소년들	소녀들
총 단백질, g	93	85	100	90
동물을 포함해서	56	51	60	54

FAO/WHO 합동 전문가 그룹(1971)은 우유 단백질이나 달걀흰자를 기준으로 한 단백질 섭취의 안전 수준을 성인 남성의 경우 체중 1kg당 0.57g, 여성의 경우 체중 1kg당 0.52g으로 제시했습니다. 안전 수준은 해당 인구 집단의 거의 모든 구성원의 생리적 필요를 충족하고 건강을 유지하는 데 필요한 양입니다. 어린이의 경우 단백질 섭취의 안전 수준이 성인보다 높습니다. 이는 어린이의 조직 자가재생이 더 활발하게 일어나기 때문입니다.

신체의 질소 흡수는 단백질의 양과 질 모두에 달려 있다는 것이 밝혀졌습니다. 단백질의 질은 단백질의 아미노산 구성, 특히 필수 아미노산의 존재로 더 정확하게 이해됩니다. 어린이의 단백질과 아미노산 필요량은 성인보다 훨씬 높습니다. 어린이는 성인보다 약 6배 더 많은 아미노산이 필요한 것으로 계산되었습니다.

필수 아미노산 요구량(단백질 1g당 mg)

아미노산	어린이들			성인
	최대 2년	2~5년	10~12세
히스티딘	26	19	19	16
이소류신	46	28	28	13
류신	93	66	44	19
리신	66	58	44	16
메티오닌 + 시스틴	42	25	22	17
페닐알라닌 + 티로신	72	63	22	19
트레오닌	43	34	28	9
트립토판	17	11	9	5
발린	55	35	25	13

이 표는 어린이의 아미노산 필요량이 더 높을 뿐만 아니라, 필수 아미노산 필요량 비율이 성인과 다르다는 것을 보여줍니다. 혈장과 전혈 내 유리 아미노산 농도 또한 다릅니다.

류신, 페닐알라닌, 라이신, 발린, 트레오닌의 필요량은 특히 높습니다. 성인에게 필수적인 8가지 아미노산(류신, 이소류신, 라이신, 메티오닌, 페닐알라닌, 트레오닌, 트립토판, 발린)을 고려하면, 5세 미만 어린이에게는 히스티딘 또한 필수 아미노산입니다. 생후 3개월 미만의 어린이에게는 시스틴, 아르기닌, 타우린이 추가되고, 미숙아에게는 글리신이 추가되어 총 13가지 필수 아미노산이 됩니다. 특히 어린 시절 어린이의 영양 섭취를 계획할 때 이 점을 반드시 고려해야 합니다. 성장기에는 효소 체계가 점진적으로 성숙되기 때문에 어린이의 필수 아미노산 필요량은 점차 감소합니다. 동시에 과도한 단백질 과다 섭취로 인해 어린이는 성인보다 아미노산혈증이 더 쉽게 발생하며, 이는 발달 지연, 특히 신경정신적 지연으로 나타날 수 있습니다.

소아 및 성인의 혈장 및 전혈 중 유리 아미노산 농도, mol/l

아미노산	혈장		전혈
	신생아	성인	1~3세 어린이	성인
알라닌	0.236-0.410	0.282-0.620	0.34-0.54	0.26-0.40
A-아미노부티르산	0.006-0.029	0.008-0.035	0.02-0.039	0.02-0.03
아르기닌	0.022-0.88	0.094-0.131	0.05-0.08	0.06-0.14
아스파라긴	0.006-0.033	0.030-0.069	-	-
아스파르트산	0.00-0.016	0.005-0.022	0.08-0.15	0.004-0.02
발린	0.080-0.246	0.165-0.315	0.17-0.26	0.20-0.28
히스티딘	0.049-0.114	0.053-0.167	0.07-0.11	0.08-0.10
글리신	0.224-0.514	0.189-0.372	0.13-0.27	0.24-0.29
글루타민	0.486-0.806	0.527	-	-
글루타민산	0.020-0.107	0.037-0.168	0.07-0.10	0.04-0.09
이소류신	0.027-0.053	0.053-0.110	0.06-0.12	0.05-0.07
류신	0.047-0.109	0.101-0.182	0.12-0.22	0.09-0.13
리신	0.144-0.269	0.166-0.337	0.10-0.16	0.14-0.17
메티오닌	0.009-0.041	0.009-0.049	0.02-0.04	0.01-0.05
오르니틴	0.049-0.151	0.053-0.098	0.04-0.06	0.05-0.09
프로린	0.107-0.277	0.119-0.484	0.13-0.26	0.16-0.23
고요한	0.094-0.234	0.065-0.193	0.12-0.21	0.11-0.30
타우린	0.074-0.216	0.032-0.143	0.07-0.14	0.06-0.10
티로신	0.088-0.204	0.032-0.149	0.08-0.13	0.04-0.05
트레오닌	0.114-0.335	0.072-0.240	0.10-0.14	0.11-0.17
트립토판	0.00-0.067	0.025-0.073	-	-
페닐알라닌	0.073-0.206	0.053-0.082	0.06-0.10	0.05-0.06
시스틴	0.036-0.084	0.058-0.059	0.04-0.06	0.01-0.06

아이들은 성인보다 기아에 더 민감합니다. 아이들의 식단에서 단백질이 심각하게 부족한 국가에서는 어린 시절 사망률이 8~20배 증가합니다. 단백질은 항체 합성에도 필수적이기 때문에, 일반적으로 아이들의 식단에서 단백질이 부족하면 다양한 감염이 자주 발생하고, 이는 다시 단백질 필요량을 증가시킵니다. 이러한 악순환은 반복됩니다. 최근 몇 년 동안, 특히 생후 3년 동안 아이들의 식단에서 단백질이 부족하면 평생 지속되는 돌이킬 수 없는 변화를 초래할 수 있다는 사실이 밝혀졌습니다.

단백질 대사를 판단하는 데에는 여러 가지 지표가 사용됩니다. 따라서 혈액(혈장) 내 단백질 함량과 그 분획을 측정하는 것은 단백질 합성 및 분해 과정을 요약적으로 표현한 것입니다.

혈청 내 총 단백질 함량 및 그 분획물(g/l)

지시자	어머니 댁에서	탯줄혈액	1세 이상의 어린이의 경우
			0~14일	2-4주	5-9주	9주 - 6개월	6~15개월
총 단백질	59.31	54.81	51.3	50.78	53.37	56.5	60.56
알부민	27.46	32.16	30.06	29.71	35.1	35.02	36.09
α1-글로불린	3.97	2.31	2.33	2.59	2.6	2.01	2.19
α1-지단백질	2.36	0.28	0.65	0.4	0.33	0.61	0.89
A2-글로불린	7시 30분	4.55	4.89	4.86	5.13	6.78	7.55
α2-마크로글로불린	4.33	4.54	5.17	4.55	3.46	5.44	5.60
α2-합토글로빈	1.44	0.26	0.15	0.41	0.25	0.73	1.17
α2-세룰로플라스민	0.89	0.11	0.17	0.2	0.24	0.25	0.39
β-글로불린	10.85	4.66	4.32	5.01	5.25	6.75	7.81
B2-지단백질	4.89	1.16	2.5	1.38	1.42	2.36	3.26
β1-시데로필린	4.8	3.33	2.7	2.74	3.03	3.59	3.94
B2-A-글로불린, U	42	1	1	3.7	18	19.9	27.6
β2-M-글로불린, U	10.7	1	2.50	3.0	2.9	3.9	6.2
γ-글로불린	10.9	12.50	9.90	9.5	6.3	5.8	7.5

신체의 단백질과 아미노산 수치

표에서 볼 수 있듯이 신생아 혈청의 총 단백질 함량은 산모의 혈청보다 낮은데, 이는 산모의 태반을 통한 단백질 분자의 단순한 여과가 아닌, 활발한 단백질 합성에 기인합니다. 생후 1년 동안 혈청의 총 단백질 함량은 감소합니다. 특히 생후 2~6주 영아에서 낮은 수치가 관찰되며, 생후 6개월부터는 점진적인 증가가 나타납니다. 그러나 초등학교 저학년에서는 성인 평균보다 단백질 함량이 다소 낮으며, 이러한 차이는 남아에서 더욱 두드러집니다.

총 단백질 함량이 낮을 뿐만 아니라, 일부 분획의 함량도 낮습니다. 간에서 일어나는 알부민 합성은 0.4g/(kg-day)인 것으로 알려져 있습니다. 정상적인 합성 및 배설(알부민은 부분적으로 장 내강으로 유입되어 다시 이용되며, 소량의 알부민은 소변으로 배출됨)을 고려할 때, 전기영동으로 측정한 혈청 내 알부민 함량은 혈청 단백질의 약 60%입니다. 신생아의 경우, 알부민 함량은 산모(54%)보다 상대적으로 높습니다(약 58%). 이는 태아의 알부민 합성뿐만 아니라 산모의 태반을 통한 부분적인 이동으로 설명될 수 있습니다. 생후 1년 동안에는 총 단백질 함량과 마찬가지로 알부민 함량이 감소합니다. γ-글로불린 함량의 역학은 알부민과 유사합니다. 특히 생후 전반기에는 γ-글로불린 수치가 낮게 나타납니다.

이는 어머니로부터 태반을 통해 받은 γ-글로불린(주로 β-글로불린과 관련된 면역글로불린)이 분해되는 현상으로 설명됩니다. 

아이의 글로불린 합성은 점진적으로 성숙되는데, 이는 나이가 들면서 글로불린의 증가 속도가 느려지는 것으로 설명됩니다. α1, α2, β 글로불린의 함량은 성인과 거의 차이가 없습니다.

알부민의 주요 기능은 영양 공급 및 가소성입니다. 알부민은 분자량이 60,000 미만으로 낮아 콜로이드 삼투압에 상당한 영향을 미칩니다. 알부민은 빌리루빈, 호르몬, 미네랄(칼슘, 마그네슘, 아연, 수은), 지방 등의 운반에 중요한 역할을 합니다. 이러한 이론적 전제는 신생아기에 나타나는 고빌리루빈혈증 치료에 임상적으로 사용됩니다. 빌리루빈혈증을 감소시키기 위해 순수 알부민 제제를 도입하여 중추신경계에 대한 독성 영향, 즉 뇌병증을 예방하는 것이 필요합니다.

고분자량(90,000~150,000)을 가진 글로불린은 다양한 복합체를 포함하는 복합 단백질입니다. α1- 및 α2-글로불린은 점액단백질과 당단백질을 포함하며, 이는 염증성 질환에서 나타납니다. 항체의 주요 구성 요소는 γ-글로불린입니다. γ-글로불린에 대한 더 자세한 연구는 이들이 다양한 분획으로 구성되어 있으며, 그 변화는 여러 질병의 특징적인 변화, 즉 진단적 가치를 가지고 있음을 보여주었습니다.

단백질 함량과 소위 스펙트럼, 즉 혈액의 단백질 공식에 대한 연구는 임상에서 폭넓게 응용되고 있습니다.

건강한 사람의 경우 알부민이 우세합니다(단백질의 약 60%). 글로불린 분획의 비율은 α1-1, α2-2, β-3, γ-4 부분으로 쉽게 기억할 수 있습니다. 급성 염증성 질환에서 혈액 단백질 구조 변화는 특히 α2 글로불린으로 인한 α-글로불린 함량 증가와 γ-글로불린 함량 정상 또는 약간 증가, 그리고 알부민 감소를 특징으로 합니다. 만성 염증에서는 γ-글로불린 함량 증가와 함께 α-글로불린 함량 정상 또는 약간 증가, 그리고 알부민 농도 감소가 관찰됩니다. 아급성 염증은 α-글로불린과 γ-글로불린 농도가 동시에 증가하고 알부민 함량이 감소하는 것을 특징으로 합니다.

고감마글로불린혈증의 출현은 질병의 만성기, 즉 고알파글로불린혈증, 즉 악화를 나타냅니다. 인체에서 단백질은 펩티다아제에 의해 가수분해되어 아미노산으로 분해되며, 필요에 따라 아미노산은 새로운 단백질을 합성하는 데 사용되거나 탈아미노화 반응을 통해 케토산과 암모니아로 전환됩니다. 소아의 혈청 아미노산 함량은 성인의 일반적인 수치에 근접합니다. 생후 첫 며칠 동안만 일부 아미노산 함량이 증가하는 것으로 관찰되는데, 이는 수유 유형과 대사에 관여하는 효소의 활성도가 상대적으로 낮기 때문입니다. 이러한 점에서 소아의 아미노산뇨증은 성인보다 높습니다.

신생아의 경우 생후 첫 며칠 동안 생리적 질소혈증(최대 70mmol/L)이 관찰됩니다. 생후 2~3일째에 최대 증가를 보인 후 질소 수치는 감소하여 생후 5~12일째에는 성인 수준(28mmol/L)에 도달합니다. 미숙아의 경우, 체중이 적을수록 잔류 질소 수치가 더 높습니다. 이 시기의 질소혈증은 절제술 및 신장 기능 저하와 관련이 있습니다.

식품의 단백질 함량은 혈중 잔류 질소 농도에 상당한 영향을 미칩니다. 따라서 식품의 단백질 함량이 0.5g/kg일 때 요소 농도는 3.2mmol/l이며, 1.5g/kg일 때 6.4mmol/l, 2.5g/kg일 때 7.6mmol/l입니다. 단백질 대사의 최종 산물이 소변으로 배출되는 것은 어느 정도 체내 단백질 대사 상태를 나타내는 지표 역할을 합니다. 단백질 대사의 중요한 최종 산물 중 하나인 암모니아는 독성 물질이며, 중화됩니다.

• 신장을 통해 암모늄염을 배출함으로써
• 무독성 요소로 전환
• α-케토글루타르산과 글루타메이트의 결합
• 글루타민 합성효소의 작용으로 글루타메이트와 결합하여 글루타민을 생성합니다.

성인의 경우 질소 대사 산물은 주로 간 세포에서 합성되는 저독성 요소의 형태로 소변으로 배출됩니다.성인의 경우 요소는 배출되는 질소 총량의 80%를 차지합니다.신생아와 생후 첫 몇 달의 어린이의 경우 요소의 비율이 낮습니다(총 소변 질소의 20-30%).3개월 미만의 어린이의 경우 0.14g/(kg • day)의 요소가 배출되고, 9-12개월의 어린이의 경우 0.25g/(kg • day)의 요소가 배출됩니다.신생아의 경우 총 소변 질소의 상당량은 요산입니다.3개월 미만의 어린이는 이 산을 28.3mg/(kg • day) 배출하고, 성인의 경우 8.7mg/(kg • day) 배출합니다.소변에 과도한 양이 존재하면 신생아의 75%에서 관찰되는 신장의 요산 경색이 발생합니다. 또한, 어린아이의 몸은 단백질 질소를 암모니아 형태로 배출하는데, 소변에는 총 질소의 10~15%, 성인의 경우 2.5~4.5%가 포함됩니다. 이는 생후 3개월 미만의 영유아는 간 기능이 충분히 발달하지 않아 과도한 단백질 섭취로 인해 독성 대사산물이 생성되고 혈액에 축적될 수 있기 때문입니다.

크레아티닌은 소변으로 배출됩니다. 배출은 근육계 발달에 따라 달라집니다. 미숙아는 하루 3mg/kg, 만삭아는 10~13mg/kg, 성인은 1.5g/kg의 크레아티닌을 배출합니다.

단백질 대사 장애

단백질 대사 장애를 기반으로 하는 다양한 선천성 질환 중 상당수는 아미노산증으로, 단백질 대사에 관여하는 효소 결핍으로 인해 발생합니다. 현재 30가지 이상의 아미노산증이 보고되었으며, 이들의 임상 양상은 매우 다양합니다.

아미노산병증의 비교적 흔한 증상은 신경정신과 질환입니다. 다양한 정도의 과분열증 형태로 나타나는 신경정신과 질환 발달 지연은 많은 아미노산병증(페닐케톤뇨증, 호모시스틴뇨증, 히스티딘혈증, 고암모니아혈증, 시트룰린혈증, 고프롤린혈증, 하르트누프병 등)의 특징이며, 이는 높은 유병률로 입증되며, 일반 인구보다 수십 배에서 수백 배까지 높습니다.

경련 증후군은 아미노산증이 있는 소아에서 흔히 발견되며, 경련은 생후 첫 몇 주 안에 흔히 나타납니다. 굴곡근 경련도 자주 관찰됩니다. 이는 특히 페닐케톤뇨증의 특징이며, 트립토판 및 비타민 B6(피리독신) 대사 장애, 글리신증, 류신증, 프로린뇨증 등의 경우에도 발생합니다.

근긴장도 변화는 저혈압(고리신혈증, 시스틴뇨증, 당증 등) 또는 반대로 고혈압(백혈구 감소증, 고요산혈증, 하트누프병, 호모시스틴뇨증 등)의 형태로 관찰되는 경우가 많습니다. 근긴장도 변화는 주기적으로 증가하거나 감소할 수 있습니다.

히스티딘혈증의 특징은 언어 발달 지연입니다. 방향족 및 황 함유 아미노산의 아미노산증(백색증, 페닐케톤뇨증, 히스티딘혈증), 색소 침착(알캅톤뇨증), 수정체 탈구(호모시스틴뇨증)에서 시각 장애가 흔히 나타납니다.

아미노산증에서 피부 변화는 드물지 않습니다. 색소침착 장애(원발성 및 속발성)는 백색증, 페닐케톤뇨증의 특징이며, 드물게는 히스티딘혈증과 호모시스틴뇨증의 특징이기도 합니다. 페닐케톤뇨증에서는 태닝을 하지 않아도 일광 화상에 대한 불내성이 관찰됩니다. 펠라그로이드 피부는 하트누프병의 특징이며, 습진은 페닐케톤뇨증의 특징입니다. 아르기닌-숙신산 아미노산뇨증에서는 모발이 약해지는 현상이 관찰됩니다.

아미노산혈증에서 위장관 증상은 매우 흔합니다. 섭식 장애, 종종 구토는 글리신증, 페닐케톤뇨증, 티로신증, 시트룰린혈증 등의 특징적인 증상으로, 거의 출생 직후부터 나타납니다. 구토는 발작성으로 나타날 수 있으며, 급격한 탈수와 심한 졸음 상태를 유발하고, 때로는 경련을 동반한 혼수상태를 초래할 수 있습니다. 단백질 함량이 높으면 구토가 증가하고 빈도가 증가합니다. 글리신증에서는 케톤혈증, 케톤뇨증, 호흡 부전이 동반됩니다.

아르기닌-석신산 아미노산뇨증, 호모시스틴뇨증, 고메티오닌혈증, 티로시노증이 있는 경우 간 손상이 관찰되며, 문맥 고혈압 및 위장관 출혈을 동반한 간경변으로 발전하기도 합니다.

고프롤린혈증은 신장 증상(혈뇨, 단백뇨)을 동반합니다. 혈액 변화가 관찰될 수 있습니다. 빈혈은 고리신혈증의 특징이며, 백혈구 감소증과 혈소판증은 당증의 특징입니다. 호모시스틴뇨증은 혈소판 응집을 증가시켜 혈전색전증을 유발할 수 있습니다.

아미노산혈증은 신생아기에 나타날 수 있지만(백혈구증, 당증, 고암모니아혈증), 아미노산과 그 대사 장애로 인한 산물이 환자 체내에 상당히 축적되기 때문에 증상의 심각성은 보통 3~6개월까지 증가합니다. 따라서 이러한 질환군은 주로 중추신경계, 간 및 기타 장기에 비가역적인 변화를 유발하는 저장 질환으로 분류될 수 있습니다.

아미노산 대사 장애와 함께 단백질 합성 장애로 인한 질병이 관찰될 수 있습니다. 각 세포의 핵에서 유전 정보는 염색체에 위치하며, DNA 분자에 암호화되어 있는 것으로 알려져 있습니다. 이 정보는 운반 RNA(tRNA)를 통해 전달되고, 세포질로 이동하여 폴리펩타이드 사슬을 구성하는 아미노산의 선형 서열로 번역되어 단백질 합성이 일어납니다. DNA 또는 RNA의 돌연변이는 올바른 구조를 가진 단백질의 합성을 방해합니다. 특정 효소의 활성에 따라 다음과 같은 과정이 발생할 수 있습니다.

1. 최종 산물의 형성 부족. 이 화합물이 생명에 필수적인 경우 치명적인 결과가 초래됩니다. 최종 산물이 생명에 덜 중요한 화합물인 경우, 이러한 증상은 출생 직후, 때로는 더 늦게 나타납니다. 이러한 질환의 예로는 혈우병(항혈우병 글로불린 합성 부족 또는 그 함량 감소)과 무섬유소원혈증(혈액 내 피브리노겐 함량이 낮거나 없는 상태)이 있으며, 이는 출혈 증가로 나타납니다.
2. 중간 대사산물의 축적. 독성이 있는 경우, 페닐케톤뇨증 및 기타 아미노산증과 같은 임상 증상이 나타납니다.
3. 부차적인 대사 경로가 주요 경로로 바뀌어 과부하가 걸릴 수 있으며, 정상적으로 생성되는 대사산물이 축적되어 비정상적으로 많은 양으로 배출될 수 있습니다. 예를 들어 알캅톤뇨증이 있습니다. 이러한 질병에는 폴리펩티드 사슬의 구조가 변형되는 혈색소병증이 포함됩니다. 현재 300개 이상의 비정상 헤모글로빈이 보고되었습니다. 따라서 성인 헤모글로빈은 4개의 폴리펩티드 사슬 aapp로 구성되며, 이 사슬은 특정 순서(α 사슬에는 141개, β 사슬에는 146개 아미노산)의 아미노산을 포함하는 것으로 알려져 있습니다. 이는 11번째와 16번째 염색체에 암호화되어 있습니다. 글루타민이 발린으로 치환되면 α2-폴리펩티드 사슬을 가진 헤모글로빈 S가 형성되고, 헤모글로빈 C(α2β2)에서는 글리신이 리신으로 치환됩니다. 혈색소병증의 전체 그룹은 자발적 또는 요인에 의한 용혈, 헴에 의한 산소 운반 친화도 변화, 그리고 종종 비장 비대 등의 임상적 증상이 나타납니다.

혈관이나 혈소판의 폰 빌레브란트 인자가 결핍되면 출혈이 잦아지는데, 이는 특히 스웨덴의 올란드 제도 주민에게 흔하게 나타납니다.

이 그룹에는 다양한 유형의 거대글로불린혈증과 개별 면역글로불린 합성 장애도 포함되어야 합니다.

따라서 단백질 대사 장애는 위장관에서의 가수분해 및 흡수, 그리고 중간 대사 단계에서 관찰될 수 있습니다. 거의 모든 효소가 단백질 성분을 포함하고 있기 때문에, 단백질 대사 장애는 일반적으로 다른 유형의 대사 장애를 동반한다는 점을 강조하는 것이 중요합니다.

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