후천적 및 유전적 구리 결핍증

섭취된 구리의 약 절반이 흡수됩니다. 대사 필요량을 초과하여 흡수된 구리는 담즙으로 배출됩니다. 구리는 여러 신체 단백질의 구성 요소이며, 체내 거의 모든 구리는 단백질에 결합되어 있습니다. 결합되지 않은(유리된) 구리 이온은 독성을 지닙니다. 유전적 기전은 구리가 아포단백질에 결합되는 것을 조절하고, 체내에 구리가 독성 물질로 축적되는 것을 방지하는 과정을 조절합니다.

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후천성 구리 결핍

구리 대사를 조절하는 유전적 기전이 정상적으로 기능한다면, 식이 결핍으로 인해 임상적으로 유의미한 구리 결핍이 발생하는 경우는 드뭅니다. 보고된 유일한 원인은 콰시오르코르, 영아의 지속적인 설사(대개 우유만 섭취한 경우), 심각한 흡수 장애(스프루와 같은 경우), 그리고 과도한 아연 섭취입니다. 구리 결핍은 호중구 감소증, 골 석회화 장애, 그리고 철분 보충에 반응하지 않는 저색소성 빈혈을 유발할 수 있습니다. 진단은 혈청 구리 및 세룰로플라스민 수치가 낮은 경우에 내려집니다. 후천성 구리 결핍증의 치료는 결핍의 원인과 구리를 하루 1.5~3mg(대개 황산구리)의 용량으로 경구 투여하는 것입니다.

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유전성 구리 결핍

유전성 구리 결핍증(멘케스 증후군)은 돌연변이 X-연관 유전자를 물려받은 신생아 남아에게 발생합니다. 발생률은 출생아 50,000명당 약 1명입니다. 구리는 간, 혈청, 그리고 구리 함유 단백질(시토크롬 C 산화효소, 세룰로플라스민, 리실 산화효소)에서 감소합니다. 증상으로는 심각한 정신 지체, 구토, 설사, 단백질 소실성 장병증, 색소 감소, 골 변화, 동맥 파열, 희박하고 거칠고 곱슬거리는 머리카락이 있습니다. 진단은 일반적으로 생후 2주 미만의 영아에서 낮은 구리 및 세룰로플라스민 수치를 기준으로 합니다. 일반적인 치료는 비경구 구리(황산구리)를 20~30mg/kg의 단회 정맥 주사로 투여하는 것입니다. 그러나 비경구로 투여된 구리는 구리 함유 효소에 의해 대사되지 않습니다. 구리-히스티딘 복합체를 100~600mg의 용량으로 하루 한 번 피하 주사하는 것이 더 효과적일 수 있습니다. 치료 중에는 지속적인 모니터링이 필요합니다.