과학자들은 백혈병 유전자를 확인했습니다

백혈병 이나 골수이 형성 증후군 의 가능성은 GATA2 유전자의 돌연변이 유무에 따라 예측할 수 있습니다.

호주, 미국, 캐나다의 국제 연구팀은 유전성 급성 골수성 백혈병 및 골수이 형성 증후군을 일으킬 수있는 돌연변이를 발견했다고 전했다 . Nature Genetics 저널에 실린 과학자들의 연구 보고서.

골수 이형성 증후군은 골수가 특정 종의 정상적인 혈액 세포를 충분히 생산 하지 못함을 의미합니다 (세포가 작거나 기능이 불량하거나 둘 다 수행됩니다). 환자는 빈혈로 고통 받고 기증자 혈액의 도움으로 혈구를 지속적으로 보충해야합니다. 세 번째 경우에는 골수이 형성 증후군이 급성 골수성 백혈병으로 변해서 골수에서 비정상적인 혈구를 생성하기 시작하며 점차적으로 건강한 혈구를 대체합니다.

이 같은 가족의 구성원이 골수이 형성 증후군 및 세균 감염에 낮은 저항에 의해 복잡 골수성 백혈병으로 관찰되는 것으로 나타났습니다 때 처음으로이 질환의 유전 자연의 가정은 1990 년대 초에 과학자에 출연했다. 분자 유전 학자들의 특정 범인에 대한 탐색은 18 년이 걸렸습니다. 20 명 이상의 가족이이 연구에 참여했습니다.

범인은 GATA2 유전자였습니다. 여러 가정에서 돌연변이가 있었기 때문에 백혈병의 위험이 상당히 증가했습니다. 손상된 유전자의 다른 매개체는 정상 면역 세포에서 혈액 부족으로 박테리아, 바이러스 및 곰팡이 감염에 매우 취약합니다. 얻은 결과에 대한 음모는 GATA2의 돌연변이가 림프 부종으로 이어지며 조직 내의 체액 순환을 방해하고 결과적으로 사지 (코끼리 다리)의 부종을 초래한다는 사실에 의해 추가됩니다. 또한, 어떤 경우에는이 유전자를 침범하면 청각 장애를 일으 킵니다 . 골수 이형성 증후군은 대개이 유전자를 가진 염색체 부위의 상실과 관련이 있습니다. GATA2의 돌연변이는 "정상적인"비 유전성 백혈병 환자에게서 발견되었습니다.

혈액 암 발병의 원인으로 이전에는 두 가지 유전자가 추가로 나타났습니다. 이 데이터를 부인하지 않고 연구자들은 백혈병 질환의 다른 원인에 집중하려고 노력했으며 결과적으로 세 번째 - GATA2를 발견했습니다. 유방암과 같은 다른 종류의 암과 관련된 돌연변이는 찾기 쉽고 혈액 암의 경우 유사한 돌연변이를 찾아내는 것은 극히 어렵습니다. 오늘날에는 유전 적 요인에 대한 정보가 거의 없습니다. 백혈병의 유병률이 높다는 점을 고려할 때 특히 부적절한 것은 무엇입니까?

연구자들은 한 유전자에서의 위반이 골수의 문제에서부터 청각 장애로 끝나는 그러한 다양한 증상들을 어떻게 이끌어 내는지 아직 발견하지 못했다. 그럼에도 불구하고, 이제부터 의사들은 이런 종류의 유전 적 돌연변이를 가진 가족 구성원의 존재 또는 부재로 인해 백혈병의 가능성을 확실히 신뢰할 수있게 예측할 수 있습니다.

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