광음향 이미징은 척추 근위축증 치료에 도움이 됩니다.

척수성 근위축증 (SMA)은 유전자 돌연변이로 인해 근육으로 신호를 전달하는 특정 신경이 퇴화되는 심각한 질환입니다. 이는 근위축으로 이어지며, 많은 환자가 이 희귀 질환으로 인해 고통스러운 죽음을 맞이합니다. 유전자 치료법은 지난 몇 년 동안만 개발되었습니다.

이제 에를랑겐 대학병원 소아청소년과 산하 임상 소아과 연구 그룹의 에마누엘 네도쉴, 페르디난트 닐링, 에이드리안 레겐스버거가 이끄는 팀은 이러한 치료와 병용했을 때 고무적인 결과를 보이는 정교한 시술을 개발했습니다. 즉, 짧은 레이저 펄스가 음파를 생성하여 근육 조직의 영상을 제공합니다.

그들은 Med 저널 에 그들의 연구 결과에 대한 논문을 발표했습니다.

"이 방법은 오랫동안 사용되어 온 초음파 검사와 유사합니다."라고 네도시엘은 설명합니다. "몇 분 안에 체외에서 촬영한 영상으로 체내 근육의 상태를 확인할 수 있습니다."

이 광음향 영상법의 주요 장점 중 하나는 비침습적 시술로 조영제를 삼키거나 주입할 필요가 없어 어린아이들도 큰 어려움 없이 검사에 협조할 수 있다는 것입니다. 이는 의료진의 업무를 간소화할 뿐만 아니라, 입원 기간 동안 어린이와 부모의 생활 환경을 개선합니다.

이 상황은 일반적으로 환자에게 엄청난 스트레스를 줍니다. 이 질병은 "SNM"이라는 단백질의 유전체에 미세한 변화만 있어도 발생하지만, 이 단백질이 결핍되면 근육 세포로 신호를 전달하는 특정 신경이 퇴화됩니다. 영향을 받은 근육은 위축됩니다. 일반인이 질병의 결과와 다양한 진행 방식에 대해 듣는 것은 매우 어려울 수 있습니다.

한 범주는 스스로 몇 걸음을 걸을 수 있는 "보행자"입니다. "앉아서 생활하는 사람"의 상황은 훨씬 더 심각합니다. 다른 사람의 도움 없이는 앉을 수만 있고 스스로 일어설 수는 없습니다. 가장 심각한 상황은 앉을 수조차 없는 "비앉아서 생활하는 사람"입니다. 삼키거나 호흡하는 데 필요한 근육이 손상되면 이 질병은 치명적일 수 있습니다.

다행히 신생아 약 1만 명 중 1명만이 SNM 유전자 변이를 가지고 있습니다. 하지만 SNM 유전자 변이를 가진 환자들의 고통이 워낙 크기 때문에, 현재 이용 가능한 치료법의 개선은 큰 진전을 의미합니다. 에를랑겐 대학병원 소아청소년과에서 연구 중인 "광음향 영상"(OAI)이라는 치료법이 그 예입니다.

불과 몇 년 전에 도입된 이러한 치료법은 이전에는 사실상 치료가 불가능했던 질환 치료에 있어 획기적인 진전을 이루었습니다. "비정형외과적 질환"이라고 불리는 가장 심각한 질환에서도 주목할 만한 발전이 이루어졌습니다.

하지만 지금까지 이러한 진행 상황을 추적하는 유일한 방법은 며칠씩 지속될 수 있는 힘든 운동 능력 검사를 통해서였습니다. 이러한 검사의 특성상 객관성이 훼손될 수도 있습니다. 어떤 사람들은 다른 사람들보다 더 많은 노력을 기울일 수 있으며, 이로 인해 어떤 아이들은 다른 아이들보다 더 나은 결과를 얻을 수 있습니다. 또한 아이들의 기분은 매일매일 달라질 수 있으며, 이는 검사 결과에 영향을 미칠 수 있습니다.

근적외선을 이용한 짧은 레이저 펄스를 사용하는 OAI 시술은 이러한 관찰의 객관성을 크게 향상시킬 수 있습니다. 이 광 펄스는 영향을 받은 조직을 가열하여 음파를 방출하는데, 이는 환자 신체의 다양한 구조에 대한 중요한 정보를 제공합니다. 예를 들어, 해당 조직은 콜라겐 단백질로 구성되어 있으며, 근육이나 지방 조직과는 다른 스펙트럼의 음파를 반사합니다.

출처: Med(2024). DOI: 10.1016/j.medj.2024.02.010

"근육에서는 적혈구에서 헤모글로빈 스펙트럼을 확인할 수 있는데, 이는 산소를 신체로 운반하고 이산화탄소를 제거하는 역할을 합니다."라고 네도실은 설명합니다. 근육 세포가 많고 활동량이 많을수록, 근육이 제 기능을 하는 데 필요한 산소량이 늘어납니다.

에를랑겐 대학병원 연구원이 헤모글로빈 수치가 높으면 상당한 근육량을 의미한다는 것을 알 수 있습니다. 반면, 근육이 위축되어 결합 조직으로 대체되는 경우, 3D 영상은 질병이 어떻게 진행되고 콜라겐이 증가하는지 보여주며, 이를 통해 근육량 위축을 확인할 수 있습니다.

이를 통해 네도시엘과 같은 의사는 초음파 검사처럼 빠르고 쉽게 사용할 수 있는 도구를 얻었고, 근육과 결합 조직이 어떻게 생기고 없어지는지에 대한 극적인 이미지를 제공받았습니다.

에를랑겐에서 헤모글로빈 추적을 이용한 연구에 따르면, 척수성 근위축증(SMA) 소아는 건강한 대조군에 비해 근육 조직이 현저히 적은 것으로 나타났습니다. 그러나 생명을 구하는 유전자 치료를 받은 후, 헤모글로빈 농도가 증가하고 위축된 근육이 재생되기 시작하며, 초음파 신호가 곧 건강한 유기체의 신호와 유사해지기 시작합니다.

에를랑겐 소아청소년과의 연구 덕분에 근위축의 진행 상황과 치료의 성공 여부를 모니터링할 수 있는 비교적 간단한 도구를 사용할 수 있게 되었습니다.