임상의들이 혈전성 혈소판 감소성 자반증 환자를 대상으로 한 첫 번째 약물 임상시험에서 성공을 보고합니다.

매사추세츠 종합병원의 연구팀은 새로운 약물을 사용하여 면역 혈전 성 혈소판감소성 자반증 (iTTP) 환자의 생명을 구했습니다. iTTP는 작은 혈관에서 혈전이 통제할 수 없이 형성되는 희귀 질환입니다.

연구팀은 New England Journal of Medicine 에 iTTP 치료에 해당 약물을 사용한 첫 번째 임상 사례를 기술했습니다.

"이 약물은 iTTP에서 결핍된 효소를 유전자 변형한 것이며, 우리는 이 약물이 매우 심각한 질환을 앓고 있는 환자의 질병 진행을 역전시킬 수 있음을 보여주었습니다."라고 매사추세츠 종합병원 혈액학 및 수혈 서비스 부서의 연구원이자 하버드 의과대학의 내과 부교수인 주저자 파반 K. 벤다푸디 박사가 말했습니다.

ITTP는 혈액 응고에 관여하는 거대 단백질을 분해하는 효소 ADAMTS13에 대한 자가면역 공격으로 발생합니다. 생명을 위협하는 이 혈액 질환의 주요 치료법은 유해한 자가항체를 제거하고 ADAMTS13을 추가로 공급하는 혈장교환술입니다.

혈장교환술은 대부분의 환자에게 임상적 반응을 유도하지만, 정상 ADAMTS13 활성의 최대 절반 정도만 회복시킬 수 있습니다. 반면, 재조합 인간 ADAMTS13(rADAMTS13)은 ADAMTS13 전달량을 크게 증가시킬 수 있습니다.

RADAMTS13은 최근 선천성 혈전성 혈소판감소성 자반증을 앓는 환자를 대상으로 승인되었습니다. 이 질환은 ADAMTS13 유전자를 완전히 잃은 환자에게서 발생합니다.

억제성 항-ADAMTS13 자가항체가 존재하는 상황에서 rADAMTS13이 iTTP에 효과적일지는 의문이지만, Bendapudi와 그의 동료들은 치료 저항성 iTTP를 앓고 있는 죽어가는 환자에게 연민적 사용 프로토콜에 따라 제조업체가 제공한 rADAMTS13을 사용하도록 미국 식품의약국으로부터 승인을 받았습니다.

벤다푸디 박사는 "ADAMTS13에 대한 억제 자가항체가 이 질환에서 약물을 무용지물로 만들 것이라는 기존 믿음에도 불구하고, rADAMTS13이 이 환자의 질병 과정을 빠르게 역전시키는 것을 발견했습니다."라고 말했습니다.

"저희는 미국에서 최초로 rADAMTS13을 사용하여 iTTP를 치료한 의사였으며, 이번 사례에서는 젊은 산모의 생명을 구하는 데 도움이 되었습니다."

벤다푸디는 rADAMTS13 주입이 환자의 억제성 자가항체를 억제하고 iTTP의 혈전 생성 효과를 역전시킨다는 사실을 확인했습니다. 이 효과는 rADAMTS13 투여 직후, 매일 혈장 교환을 해도 관해가 유도되지 않은 직후에 관찰되었습니다.

벤다푸디 박사는 "rADAMTS13이 급성 iTTP에 대한 현행 표준 치료법을 대체할 잠재력을 가지고 있다고 생각합니다. 이러한 가능성을 평가하기 위해서는 더 크고 잘 설계된 임상시험이 필요할 것입니다."라고 말했습니다.

ITTP에서 rADAMTS13의 무작위 2상b 임상 시험이 시작되었습니다.