혈전성 혈소판 감소성 자반증 및 용혈성 요독 증후군

혈전성 혈소판감소성 자반증과 용혈성 요독 증후군은 혈소판감소증과 미세혈관병증성 용혈성 빈혈을 특징으로 하는 급성 전격성 질환입니다. 기타 증상으로는 발열, 의식 변화, 신부전 등이 있습니다. 진단에는 쿰스 음성 용혈성 빈혈을 포함한 특징적인 검사실 검사 이상이 필요합니다. 치료는 혈장 교환술입니다.

혈전성 혈소판감소성 자반증(TTP)과 용혈성 요독증후군(HUS)에서는 혈소판 파괴가 면역 기전 없이 발생합니다. 유리 피브린 가닥이 여러 작은 혈관에 침착되어 혈소판과 적혈구 손상을 유발합니다. 혈소판은 작은 혈전에서도 파괴됩니다. 연성 혈소판-피브린 혈전(혈관염의 특징인 혈관벽의 과립구 침윤 없이 발생)은 여러 장기에서 발생하며, 주로 동맥-모세혈관 접합부에 국한되어 미세혈관병증으로 불립니다. TTP와 HUS는 신부전 발생 정도만 다릅니다. 성인의 진단 및 치료는 동일합니다. 따라서 성인에서는 TTP와 HUS를 함께 분류할 수 있습니다.

TGP와 HUS는 다음과 같은 병리학적 질환에 의해 발생할 수 있습니다. 선천성 및 후천성 혈소판 효소 ADAMTS13 결핍(폰빌레브란트 인자(vWF)를 분해하여 혈소판 혈전을 유발하는 비정상적으로 큰 vWF 다중체를 제거합니다), 시가 독소 생성 세균(예: 대장균 0157:H7 및 시겔라 디센테리아 균주)의 활동으로 인한 출혈성 대장염, 임신(중증 자간전증 또는 자간전증과 구별하기 어려운 경우가 많음), 그리고 특정 약물(예: 퀴닌, 사이클로스포린, 미토마이신 C) 등이 있습니다. 많은 경우 특발성입니다.

혈전성 혈소판감소성 자반증 및 용혈성 요독증후군의 증상

여러 장기에서 다양한 정도의 발열과 허혈이 발생합니다. 이러한 증상에는 혼돈이나 혼수, 복통, 심근 손상으로 인한 부정맥이 포함됩니다. 다양한 임상 증후군은 장출혈성 대장균 O157 및 시가 독소 생성 세균과 관련된 소아 유행성 질환(HUS의 전형), 더 빈번한 신장 합병증, 그리고 자연 소실을 제외하고는 유사합니다.

ITP와 HUS는 특징적인 증상, 즉 혈소판 감소증과 빈혈을 보이는 환자에서 의심됩니다. 환자는 요검사, 말초혈액 도말 검사, 망상적혈구 수, 혈청 LDH, 신장 기능, 혈청 빌리루빈(직접 및 간접) 및 쿰스 검사를 통해 검사를 받습니다. 진단은 혈소판 감소증, 혈액 도말 검사에서 적혈구 조각(삼각형 모양의 적혈구 및 변형된 적혈구, 이는 미세혈관병성 용혈의 전형적인 증상)을 동반한 빈혈, 용혈의 증거(헤모글로빈 감소, 다염증, 망상적혈구 수 증가, 혈청 LDH 증가), 직접 쿰스 검사 음성으로 확진됩니다. 원인을 알 수 없는 혈소판 감소증과 미세혈관병성 용혈성 빈혈이 있으면 추정 진단에 충분합니다. 일부 환자에서는 원인(예: 퀴닌 과민증)이나 관련성(예: 임신)이 명확하지만, 대부분의 환자에서 ITP-HUS는 명확한 원인 없이 자연적으로 발생합니다. ITP-HUS는 생검을 통해서도 동일한 혈전성 미세혈관병증을 유발하는 증후군(예: 자간전증, 경피증, 급속 진행성 고혈압, 급성 신장 이식편 거부 반응)과 구별할 수 없는 경우가 많습니다.

혈전성 혈소판감소성 자반증 및 용혈성 요독증후군의 예후 및 치료

장출혈성 감염과 관련된 소아의 유행성 HUS는 대개 자연적으로 호전되며, 대증 요법으로 치료하고 혈장교환술을 필요로 하지 않습니다. 다른 경우, ITP-HUS는 치료하지 않으면 거의 항상 치명적입니다. 혈장교환술은 환자의 약 85%에서 효과적입니다. 혈장교환술은 질병 활동의 징후가 사라질 때까지 매일 시행하며, 증상은 며칠에서 몇 주까지 지속될 수 있습니다. 글루코코르티코이드와 항혈소판제(예: 아스피린)도 사용할 수 있지만, 그 효과는 확실하지 않습니다. 많은 환자들이 일반적으로 ITP-HUS를 한 번 경험합니다. 그러나 재발은 수년 후에 발생할 수 있으며, 재발이 의심되는 경우 환자는 가능한 한 빨리 필요한 모든 검사를 받아야 합니다.