인간의 색소 침착은 유전자에 달려 있습니다

160개 이상의 유전자가 피부색, 눈 색깔, 머리 색깔을 담당합니다.

색소 침착은 색소 물질인 멜라닌을 생성하는 멜라닌 세포에 의해 제공됩니다. 이는 적황색 페오멜라닌과 갈색-흑색 유멜라닌의 두 가지 변종으로 생산됩니다. 머리카락과 눈의 색깔은 존재 여부와 양뿐만 아니라 비율에 따라 달라집니다. 예를 들어, 갈색 눈을 가진 사람은 홍채 색소 상피에 유멜라닌이 우세한 반면, 파란색 또는 녹색 눈을 가진 사람은 페오멜라닌이 우세합니다.

멜라닌 세포의 모든 양과 비율은 유전자에 의해 결정되며, 그러한 책임을 맡은 유전자는 이전에 생각했던 것보다 훨씬 더 많습니다. 따라서 과학자들은 169개의 정보 유전자 전달체를 발견했으며, 그 중 135개는 이전에는 색소 형성에 관여하는 것으로 간주되지 않았습니다.

새로운 광학 기술을 통해 유전자와 멜라닌의 연결을 감지할 수 있게 되었으며, 덕분에 단일 구조에서 색소의 수와 농도를 확인할 수 있었습니다. 연구진은 CRISPR-Cas9 유전자 편집기를 사용하여 색소 세포의 유전자 활동을 변경했습니다. 이 편집기를 사용하여 특정 유전자를 끈 후 세포에서 멜라닌의 양을 측정하여 "꺼진" 유전자가 어떤 영향을 미치는지 이해할 수 있었습니다. 그 결과, 과학자들은 새로 발견된 관련 유전자 169개를 계산했습니다. 기능적으로는 두 가지 범주로 나누어졌습니다. 첫 번째 범주는 유전자 효소 활성을 제어하는 ​​조절 단백질을 암호화하여 적절한 효소 활성을 보장함으로써 멜라닌 생성을 직접 제어합니다. 두 번째 범주는 멜라닌을 합성하고 저장하는 특정 세포질 소기관인 멜라노솜의 성숙 과정과 세포 구조를 통한 색소의 수송에 영향을 줍니다. 또한 멜라노솜 내부 환경의 산성도를 조절하는 유전자도 있습니다. 색소 생성 효소의 기능은 환경의 pH에 ​​크게 좌우됩니다. 발견된 유전자가 색소 침착에 미치는 영향은 개별 세포 구조뿐만 아니라 인체에 직접적으로 테스트되었습니다. 다양한 피부색을 가진 어린이를 대상으로 유전자-멜라닌 활동을 분석했습니다.

눈과 머리 색깔, 피부색은 유전적으로 중요하고 훨씬 더 깊은 연구가 필요한 복잡한 특성입니다. 멜라닌은 다양한 생물체에 존재합니다. 예를 들어 유명한 오징어 먹물에도 이 색소가 포함되어 있습니다.

유멜라닌은 어두운 갈색을 띠고, 페오멜라닌은 분홍빛이 도는 붉은색을 띕니다. 유멜라닌의 중요한 능력은 자외선과 가시광선을 흡수하고 산란시키는 것입니다.

흥미롭게도, 검은 피부를 가진 사람들의 멜라노솜은 더 크고 클러스터를 형성하지 않습니다. 피부가 밝은 사람의 경우 멜라노솜은 상대적으로 작으며 종종 막으로 둘러싸인 클러스터를 형성합니다. 또한 피부, 눈, 머리카락에 멜라닌이 부분적으로 또는 완전히 결여되어 있는 유전성 색소 질환인 백색증과 같은 현상도 있습니다.

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