착색 된 피부 건

안구 xeroderma는 DNA 복구의 상 염색체 열성 유전 질환입니다. 이 질병은 자외선 및 기타 독성 물질의 영향으로 손상된 DNA의 수리에 관여하는 유전자의 돌연변이를 기반으로합니다.

가장 흔히이 질병은 어린이들에게 영향을 미치며 어린이들도 "밤의 아이들"이라고 불립니다. 이 질환의 빈번한 합병증은 피부의 기저 세포 암종 및 기타 악성 신 생물, 전이성 악성 흑색 종 및 편평 세포 암종입니다.

[1],

역학

이 질병은 남녀 모두에서 동일한 빈도로 발생하며 모든 인종과 민족은 1 : 250000의 빈도로 발생합니다

[2], [3], [4]

원인 색소 수피

색소 성 색소는 부모와 친척에게서 유전되는 상 염색체 유전자에 의해 전염되는 유전병으로 가족 성격을 가지고 있습니다. 점심 식사 (1967 년)는 5 명의 7 명의 형제 및 자매의 가족에서 색소성 건성 피부의 임상 징후의 존재를 나타냈다.

[5], [6], [7], [8]

병인

이 질병의 출현에서 중요한 역할은 환자의 세포 (섬유 아 세포에서)의 UV 엔도 뉴 클레아 제의 결핍 또는 그것의 완전한 결핍에 의해 이루어진다. 이 효소는 자외선에 의해 영향을받는 DNA의 재생산을 담당합니다. 다른 정보에 따르면 어떤 환자에서는 DNA- 중합 효소 -1 효소의 부족이 질병의 시작에 중요한 역할을합니다. 이 질병은 280-310 nm의 파장을 갖는 광선의 영향으로 가장 자주 발생합니다. 이 의견은 인간의 생물학적 환경에서 다양한 광 역학 물질 또는 포르피린의 섭취로 인해 색소성 피부 건조증이 발생 함을 나타냅니다.

질병 관찰 각화증의 초기 기간에서, 표피의 초점 위축은 malpighian 층의 박막화는, 상기 상부 진피 (주로 혈관 주위)에서 기저 세포층에서 만성 염증성 침윤 멜라닌 과립을 증가. 나중에 콜라겐과 탄성 섬유는 퇴행성 변화를 나타내며 종양의 단계에서는 피부암의 특징을 나타냅니다.

[9], [10], [11],

조짐 색소 수피

남자와 여자는 같은 방법으로이 질병의 영향을받습니다. 이 병은 봄 또는 여름에 어린 시절부터 시작됩니다. 이 경우 환자의 피부는 햇빛에 특히 민감합니다. 따라서 두더지와 비슷한 진한 색소 침착 형태의 첫 번째 발진이 햇빛의 영향을받는 피부 부위에 나타납니다. 발진이 증가하고, 홍반이 심해지고, 진갈색이되고, 모세 혈관 확장증, 혈관종 및 위축이 발생합니다. 유두종과 사마귀의 후속 성장 (주로 얼굴, 목의 피부), 반점과 궤양의 출현. 궤양 상흔의 결과로 코가 더 얇아지고 ( "새의 부리") 눈 뚜껑이 나타납니다. 보통 유두종은 악성 종양으로 변합니다. 안료 xeroderma는 원칙적으로 척수 세포 암종 인 흑색 종과 함께 발생합니다.

무대

색소 성 색소의 임상 경과는 염증 (홍반), 색소 침착, 위축,과 각화증 및 악성 종양의 5 단계로 구분됩니다.

염증 (홍반) 단계에서는 햇빛에 노출 된 피부 부위 (얼굴, 목, 가슴, 손, 손)에 팽창, 붉은 반점, 때로는 거품과 소포가 나타납니다. 햇빛에 노출되지 않는 부위에는 발진이 거의 없습니다.

적색 반점 대신 과색 소화가 반점과 유사하게 나타날 때 밝은 갈색, 갈색 과다 색소 침착.

위축으로 피부가 건조 해지고 가늘어지고 주름이 생깁니다. 입술과 코의 피부에는 여러 개의 작고 별 모양의 모세 혈관 확장이 있으며, 반짝이는 표면이있는 흉터가 있습니다. 위축과 흉터로 인해 미세 뼈가 생겨나 고 (입 개구부의 감소), 외전, 귀와 코의 가늘어 짐, 코와 입의 열림이 발생합니다. 환자의 80-85 %에서 결막염, 각막염이 발생하고 호른과 점막 손상, 시력 저하가 눈에 영향을줍니다. Dyschromia, 모세 혈관 확장증, 각화 각화 변화 및 종양이 눈 뚜껑의 피부에서 관찰됩니다.

경우 상기 병리학 각화증 병소에 종양이 사마귀, 유두종, keratoacanthoma, 섬유종, angiofibrioma 및 기타 양성 종양 나타난다. 따라서 일부 과학자들은 전암 질환 그룹에 색소 성 색소 병증을 포함합니다.

이 질환이 발병한지 10-15 년 후에 악성 종양 (기저 세포, 내피종, 혈관 육종)이 위축 된 병변과 색소 침착 점에 나타난다. 단기간에 종양이 파괴되고 내부 장기에 전이되어 사망으로 이어집니다. 일부 환자의 내장과 조직에는 일반적인 이영양증의 변화가 관찰됩니다 (syndeclium II, 세 번째 발가락, 치아의 이영양증, 완전한 탈모 등).

[12], [13],

양식

색소 성 색소의 신경 학적 형태는 2 개의 증후군에 의해 나타난다.

증후군에서는 색소 성 색소 및 소두증의 임상 적 증상 인 특발성 골격의 성장이 느려집니다. 질병의 신경 형태로, DNA 복구가 어렵고 엑스레이 요법은 주요 병리학 초점을 증가시킵니다.

Sanctis-Kakkione (De Sinctis-X Cocchione) 증후군은 다음과 같은 임상 징후로 나타납니다.

• 특히 감광성 피부에 색소성 색소의 임상 징후의 발달;
• 악성 종양의 초기 출현;
• 경련 마비, 소두증 및 치매의 동시 진행;
• 선천성 변형 및 왜소증;
• 생식선의 발육 악화;
• 잦은 유산.
• 상속에 의한 열성 전사.

일부 피부과 의사에 따르면 산티 - 카 키니 오 증후군은 독립적 인 질병이 아니라 색소성 색소의 심하고 완전히 발음 된 임상 적 증상입니다.

유전형

유형	유전자	로커스	설명
팁 A, I, XPA	XPA	9q22.3	A 군의 색소 xeroderm (XP) - 고전적인 형태
T, B, II, XPB	XPB	2q21	XP 그룹 B
T, C, III, XPC	XPC	3p25	XP 그룹 C
T, D, IV, XPD	XPD ERCC6	19q13.2-q13.3, 10q11	그룹 D 또는 증후군 De Sanctis - Kakkione의 XP
Tis E, V, XPE	DDB2	11p12-p11	XP 그룹 E
유형 F, VI, XPF	ERCC4	16p13.3-p13.13	XP 그룹 F
유형 G, VII, XPG	RAD2 ERCC5	13q33	XP 군 G 및 유형 3의 COFS 증후군 (cerebro-oculo-facial-skeletal syndrome)
유형 V, XPV	폴	6p21.1-p12	이종 안료 Xeroderma

[14], [15]

감별 진단

이 질병은 poikiloderma, 만성 x-ray 피부염, 발견 된 scleroderma, 색소 성 두드러기, Bazin 병과 구별되어야합니다.

[16], [17], [18], [19]

치료 색소 수피

자외선으로부터 보호 말라리아제 (delagil, Plaquenil, rezohin 등.), DNA는 햇빛에 피부의 해중합 공정, 손상된 감도 (감광성)을 억제한다. 이 약물은 항 염증 및 감작 제가 있습니다. 10 % 염화칼슘 10 ㎖ - 바람직 비타민 요법 (B1, B2, PP, B6, B12, A, E), 항히스타민 제 (Tavegilum, 디펜 히드라 민, Suprastinum) 탈감작 제 (티오 황산나트륨, 정맥으로 전체 치료를 수행 ).

국부적으로 처리로, photoprotective 거품 및 연고는 이용된다.

종양 형태의 색소 성 xeroderma에서 수술 방법, 액체 질소 및 레이저 광선이 사용됩니다. 햇빛으로부터 보호하려면 헐렁한 옷, 파나마 및 장갑을 착용해야합니다.

예보

대부분의 환자 (2/3)는 15 세 이전에 사망합니다. 일부 환자는 40-50 년까지 살 수 있습니다.

[20]