색소 침착성 피부염

색소성 건피증은 DNA 복구에 관여하는 상염색체 열성 유전 질환입니다. 이 질환은 자외선 및 기타 독성 물질에 의해 손상된 DNA 복구에 관여하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.

이 질병은 대부분 "밤의 아이들"이라고 불리는 아이들에게 영향을 미칩니다. 이 질병의 흔한 합병증으로는 기저세포암과 기타 피부 악성 신생물, 전이성 악성 흑색종, 편평세포암이 있습니다.

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역학

이 질병은 남녀, 모든 인종 및 민족 집단에서 동일한 빈도로 발생하며 발생 빈도는 1:250,000입니다.

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원인 색소 침착성 피부염

색소성 건피증은 부모와 친척으로부터 상염색체 유전자를 통해 유전되는 유전 질환으로, 가족력을 보입니다. Lunch(1967)는 일곱 형제자매로 구성된 한 가족에서 다섯 명에게서 색소성 건피증의 임상적 징후를 발견했습니다.

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병인

환자 세포(섬유아세포)에서 자외선 엔도뉴클레아제 효소의 결핍 또는 완전한 결핍은 이 질병의 발병에 중요한 역할을 합니다. 이 효소는 자외선에 의해 손상된 DNA를 재생하는 역할을 합니다. 다른 자료에 따르면, DNA 중합효소-1 효소 결핍은 일부 환자에서 이 질병의 발병에 중요한 역할을 합니다. 이 질병은 대부분 280~310nm 파장의 광선의 영향으로 발생합니다. 색소성 건피증은 다양한 광역학적 물질이 체내로 유입되거나 인체 내 생물학적 환경에서 포르피린이 증가하여 발생하는 것으로 알려져 있습니다.

질병 초기에는 과각화증, 표피 병소 위축, 말피기층 얇아짐, 기저세포층의 멜라닌 과립 증가, 그리고 진피 상층(주로 혈관 주변)에 만성 염증이 침윤하는 양상이 관찰됩니다. 이후 콜라겐과 탄력섬유의 퇴행성 변화가 관찰되고, 종양 단계에서는 피부암의 특징적인 징후가 나타납니다.

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조짐 색소 침착성 피부염

이 질환은 남녀 모두에게 동일하게 나타납니다. 이 질환은 봄이나 여름, 유아기에 시작됩니다. 환자의 피부는 특히 햇빛에 민감합니다. 따라서 햇빛에 노출된 피부 부위에 점과 유사한 과색소침착 형태의 첫 발진이 나타납니다. 발진이 심해지고 홍반이 심해지며 짙은 갈색으로 변하고 모세혈관 확장증, 혈관종, 위축이 나타납니다. 이후 유두종과 사마귀가 자라며(주로 얼굴과 목 피부에), 반점과 궤양이 나타납니다. 궤양 흉터로 인해 코가 얇아지고("새부리") 눈꺼풀이 뒤집힙니다. 유두종은 대개 악성 종양으로 발전합니다. 색소성 건피증은 일반적으로 척추세포암인 흑색육종과 함께 발생합니다.

무대

색소성 건피증의 임상 경과는 염증성(홍반성), 과색소침착, 위축, 각질화 과다증, 악성 종양의 5단계로 구분됩니다.

염증(홍반) 단계에서는 햇빛에 노출된 피부 부위(얼굴, 목, 윗가슴, 팔, 손)에 부기, 붉은 반점, 때로는 물집과 물집이 나타납니다. 햇빛에 노출되지 않은 부위에는 발진이 거의 없습니다.

과색소침증이 있으면 붉은 반점 대신 점과 비슷한 밝은 갈색의 과색소침착된 반점이 나타납니다.

위축증이 나타나면 피부가 건조해지고 얇아지며 주름이 생깁니다. 입술과 코 피부에는 작고 별모양의 모세혈관 확장증과 윤기 있는 표면을 가진 흉터가 여러 개 관찰됩니다. 위축증과 흉터로 인해 미세절개술(입이 벌어지는 부위가 줄어드는 현상), 안검외반, 귀와 코가 얇아지는 현상, 코와 입의 폐쇄가 발생합니다. 환자의 80~85%는 눈에 영향을 받아 결막염, 각막염, 각막 및 점막 손상, 시력 저하가 나타납니다. 눈꺼풀 피부에는 색소 이상, 모세혈관 확장증, 과각화성 변화, 종양이 관찰됩니다.

과각화증, 사마귀 종양, 유두종, 각화극세포종, 섬유종, 혈관섬유종 및 기타 양성 종양이 위에서 설명한 병변 부위에 나타납니다. 따라서 일부 과학자들은 색소성 건피증을 전암성 질환군에 포함합니다.

발병 후 10~15년 후, 악성 피부 종양(기저세포종, 내피세포종, 혈관육종)이 위축성 병변과 색소반에 나타납니다. 종양은 짧은 시간 내에 파괴되고 내부 장기로 전이되어 사망에 이르게 됩니다. 일부 환자의 내부 장기와 조직에서는 전반적인 이영양증 변화(두 번째와 세 번째 발가락의 합지증, 치아 이영양증, 완전 탈모 등)가 관찰됩니다.

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양식

색소성 건피증의 신경학적 형태는 두 가지 증후군으로 나타납니다.

리드 증후군은 색소성 건피증과 소두증, 특발성, 그리고 골격계 성장 지연 등의 임상적 증상을 특징으로 합니다. 신경학적 형태의 경우, DNA 복구가 어렵고, X선 치료 시 주요 병변이 증가합니다.

데 신티스-X 코키오네 증후군은 다음과 같은 임상 징후를 특징으로 합니다.

• 특히 광과민성 피부에서 색소성 건피증의 임상적 징후가 나타남
• 악성 종양의 조기 출현
• 경직성 마비, 소두증 및 치매가 동시에 발생하는 과정
• 선천적 기형 및 왜소증
• 생식선의 미발달
• 잦은 유산
• 유전에 의한 열성 전달.

일부 피부과 의사에 따르면, 산티스-카키오네 증후군은 독립적인 질병이 아니라, 색소성 건피증의 심각하고 완전한 임상적 증상입니다.

유전적 형태

유형	유전자	현장	설명
A형, I형, XPA	XPA	9q22.3	색소성 건피증(XP) A군 – 고전적 형태
B형, II형, XPB형	XPB	2분기21	XP 그룹 B
C형, III형, XPC	XPC	3시 25분	XP 그룹 C
D형, IV형, XPD	XPD ERCC6	19q13.2-q13.3, 10q11	XP 그룹 D 또는 De Sanctis-Cacchione 증후군
E형, V형, XPE형	디비2	오후 11시 12분~오후 11시	XP 그룹 E
F형, VI형, XPF형	ERCC4	16p13.3-p13.13	XP 그룹 F
G형, VII형, XPG	라드2ERCC5	13q33	XP 그룹 G 및 COFS 증후군(뇌-안면-안면골격 증후군) 3형
5형, XPV	폴흐	6p21.1-p12	변종 색소성 건피증

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감별 진단

이 질병은 변성피부증, 만성 X선 피부염, 반점성 경화증, 색소성 두드러기, 바쟁병 등과 구별해야 합니다.

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치료 색소 침착성 피부염

항말라리아제(델라길, 플라케닐, 레소퀸 등)는 자외선으로부터 DNA를 보호하고, 탈중합 과정을 억제하며, 피부의 햇빛 민감도(광과민증)를 감소시킵니다. 이러한 약물은 항염증 및 감작 감소 효과를 가지고 있습니다. 일반적인 치료와 함께 비타민 요법(비타민 B1, B2, PP, B6, B12, A, E), 항히스타민제(타베길, 디펜히드라민, 수프라스틴), 감작 감소제(티오황산나트륨, 10% 염화칼슘 10ml 정맥 투여)를 병행하는 것이 좋습니다.

국소 치료에는 자외선 차단 크림과 연고를 사용합니다.

색소성 건피증의 종양 형태에는 수술적 방법, 액체 질소, 레이저 광선이 사용됩니다. 햇빛으로부터 자신을 보호하기 위해 헐렁한 옷, 모자, 장갑을 착용해야 합니다.

예보

대부분의 환자(2/3)는 15세가 되기 전에 사망합니다. 일부 환자는 40~50년까지 살 수 있습니다.

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