산전 검사를 통해 산모의 암 위험을 감지하는 방법

BRCA1 유전자의 유해한 변이는 평생 동안 유방암, 난소암, 췌장암이 발생할 위험을 크게 증가시키지만, 대부분의 사람들은 자신이 그 변이를 가지고 있다는 사실을 모릅니다.

미국 산부인과학회지(American Journal of Obstetrics and Gynecology) 에 발표된 새로운 연구에서, 와일 코넬 의대, 컬럼비아 대학교 어빙 메디컬센터(CUIMC), 그리고 뉴욕-프레스비테리언 병원의 연구진은 보인자를 위한 산전 검진에 BRCA1 검사를 통합하는 것의 타당성을 조사했습니다. 연구진은 이러한 접근 방식이 비용 효율적일 뿐만 아니라, 암 검진 및 기타 예방 전략이 생명을 구할 수 있는 시기에 고위험군을 식별할 수 있다는 것을 발견했습니다.

엄마들을 위한 테스트의 중요한 점

BRCA1 유전자 변이를 유전받은 사람들은 암 위험을 줄이기 위한 여러 가지 방법, 예를 들어 강화된 검진 및 수술이 있습니다. 그러나 대부분의 환자는 암 진단을 받은 후에야 자신이 BRCA1 보인자라는 사실을 알게 됩니다. 한 가지 과제는 유전자 검사의 효과가 가장 큰 시기를 찾는 것입니다. 임신과 산부인과 진료는 암 발생 전에 환자를 검진하고 진단할 수 있는 특별한 기회를 제공할 수 있습니다.

"많은 환자가 어렸을 때 소아과 의사를 만나지만, 성인이 되고 나서 임신했을 때 산부인과 의사를 만나는 경우가 많습니다." 허버트 어빙 종합 암 센터(HICCC) 회원이자 컬럼비아 대학교 어빙 의료 센터(CUIMC) 산부인과 조교수이자 이 논문의 주저자인 샤얀 디운 박사의 말입니다.

"산전 보인자 검사에는 태아나 임신에 영향을 미치는 돌연변이를 식별하기 위해 주로 실시하는 유전자 검사가 포함되지만, 산모를 검사하기에 편리한 시간이기도 합니다."

모델링 연구는 산부인과 진료 중 BRCA1 검사의 비용 효율성을 입증합니다.

이 연구는 미국에서 산전 보인자 선별검사에 BRCA1 검사를 추가했다면 받았을 가능성이 있는 1,429,074명의 임산부 가상 코호트의 임상적 궤적을 모델링했습니다. 이 환자 수는 임산부의 39%가 확장 보인자 선별검사를 받는다는 이전 연구 를 바탕으로 선정되었습니다.

이 모델은 미국에서 산전 보인자 검사의 평균 연령을 기준으로 33세의 환자를 대상으로 시작하여 80세가 될 때까지 추적 관찰하면서 산전 보인자 검사 중 BRCA1 검사의 비용 효율성이라는 주요 결과와 BRCA1 돌연변이 양성, 암 발생 사례, 암 사망, 직접 의료비와 같은 이차 결과를 추적했습니다.

연구팀은 BRCA1 검사를 추가했을 때 BRCA1 양성 환자 3,716명을 추가로 발견하여 유방암 및 난소암 1,394건과 사망 1,084건을 예방할 수 있었다는 사실을 발견했습니다. BRCA1 검사를 하지 않은 경우와 비교했을 때, 산전 보인자 선별 검사에 BRCA1 검사를 추가하는 것이 비용 효율적이었으며, 질보정수명연장(QALI) 1년당 86,001달러의 증분 비용효과비율(incremental cost-effectiveness ratio)을 보였습니다.

"사람들은 종종 암 유전학에 대해 운명론적 태도를 가지고 있으며, 단순히 자신에게 암이 발생할 유전적 위험이나 소인이 있다는 것을 아는 것만으로도 반드시 암에 걸리고 죽을 것이라고 믿습니다."라고 Weill Cornell Medicine의 유전학 및 개인 맞춤형 암 예방 프로그램 공동 책임자이자 산부인과 부교수인 멜리사 프레이 박사가 말했습니다.

"암 유전학을 사용하여 개인의 평생 암 발병 위험을 이해하는 것이 그 사람의 위험을 증가시키지 않는다는 것을 이해하는 것이 중요합니다. 오히려 의료 전문가에게 암을 예방하고 생명을 구하는 데 필요한 도구를 제공합니다."라고 이 논문의 수석 저자이자 뉴욕-프레즈비테리언/와일 코넬 의료 센터의 산부인과 종양학자인 프레이 박사가 말했습니다.

BRCA1을 넘어서는 확장

연구진은 BRCA1 유전자만 살펴보았지만, 보인자의 산전 선별 검사에서 BRCA2, RAD51C, RAD51D, BRIP1, PALB2와 같은 다른 유전성 암 유전자를 추가하는 것도 비용 효율적일 수 있다고 생각합니다. 디운 박사는 컬럼비아 대학교 산부인과 종양학과에서 환자에게 제공되는 일반적인 패널은 70개 이상의 유전자에서 돌연변이를 검출한다고 지적합니다.

뉴욕-프레스비테리언/컬럼비아 대학교 어빙 메디컬 센터의 부인종양학과 전문의이기도 한 디운 박사는 "유전학 회사 입장에서는 유전자를 추가하는 데 드는 비용이 미미하게 증가합니다."라고 말했습니다. "이 모든 유전자가 통합된다면 훨씬 더 큰 이점을 얻을 수 있을 것으로 예상합니다. 다른 돌연변이를 가진 사람들을 식별하여 다른 암 발생을 예방할 수도 있습니다."

현재 시중에는 BRCA1이나 기타 유전성 유방암 및 난소암 유전자를 포함하는 산전 보인자 선별 검사 패널이 없습니다. 디운 박사와 프레이 박사는 임신 중이거나 임신을 계획 중인 여성을 위한 제품에 이러한 유전자를 포함하는 방안을 유전학 회사들과 논의 중입니다.

연구진은 이후 전향적 임상 시험을 실시하여 실현 가능성을 입증하고 환자와 의사 모두로부터 이 과정에 대한 피드백을 수집하고자 합니다.