심장병에 대한 새로운 유전적 설명이 발견되었습니다.

Nature Genetics 저널 에 게재된 새로운 연구에 따르면, 런던대학교(UCL), 임페리얼 칼리지 런던 및 MRC 의과학 연구소의 과학자들이 주도한 연구에 따르면, 확장형 심근병(DCM)은 이전에 생각했던 것처럼 단일의 '잘못된' 유전자 돌연변이가 아니라 수백, 수천 개의 유전자가 복합적으로 작용하는 것으로 나타났습니다.

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확장형 심근병이란?

확장심근병증(DCM)은 심장이 비대해지고 약해져 혈액을 효과적으로 펌프질하는 능력이 저하되는 질환입니다. 영국에서는 최대 26만 명(250명 중 1명)이 이 질환을 앓고 있으며, 심장 이식 수술의 주요 원인입니다.

DCM은 이전에는 가족 간에 유전되는 단일 유전자의 결함으로 인해 발생하는 것으로 여겨졌습니다. 그러나 환자의 절반 이상은 이러한 유전자 변이를 가지고 있지 않습니다.

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연구의 주요 결과

1. 유전자의 누적 영향:

   • DCM 발병 위험의 약 4분의 1에서 3분의 1은 게놈 전체에 분포된 많은 유전적 차이의 작은 효과로 설명할 수 있습니다.
   • 이는 DCM과 관상동맥 심장병과 같은 흔한 질병 사이의 유사성을 보여주는데, 이러한 질병에서는 여러 유전자가 집합적으로 위험에 영향을 미칩니다.

2. 다유전자적 위험:

   • 과학자들은 여러 유전자의 결합된 효과를 바탕으로 DCM 발병 가능성을 추정하기 위해 다유전자 위험 점수를 개발했습니다.
   • 가장 높은 다유전자적 위험(상위 1%)을 가진 사람들은 평균 위험도를 가진 사람들보다 DCM을 발병할 위험이 4배 더 높습니다.

3. 돌연변이가 존재할 경우의 위험:

   • 희귀 돌연변이가 있는 환자의 경우 질병 발병 위험은 7.3%로 증가합니다(다유전자 위험이 낮은 환자의 경우 1.7%).

4. 새로운 유전자의 발견:

   • DCM과 관련된 80개의 게놈 영역과 62개의 유전자가 확인되었는데, 이 중 대부분은 이전에 설명된 적이 없었습니다.

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결과의 실제 적용

1. 개선된 진단 기능:

   • 다유전자적 위험 점수는 의사가 환자와 그 가족의 질병 위험을 더 정확하게 예측하는 데 도움이 될 수 있습니다.
   • 이 방법은 단일 돌연변이보다는 유전자의 복합적인 효과로 인해 질병이 발생하는 환자에게 특히 유용합니다.

2. 고위험군 식별:

   • 다유전자적 위험이 높은 환자는 더욱 면밀히 모니터링을 받고 예방적 치료에 대한 임상 시험에 참여할 수 있습니다.

3. 잠재적인 신약:

   • DCM과 관련된 유전자를 연구하면 이 질병의 근본적인 생물학적 과정을 밝혀내고 새로운 치료법을 개발하는 데 도움이 될 수 있습니다.

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연구자들의 의견

• 톰 램버스 박사(UCL):
  "이번 연구 결과는 DCM 유전학에 대한 이해를 변화시킵니다. 이 질병은 단일 돌연변이가 아니라 여러 유전자의 상호작용으로 발생합니다. 이는 위험 예측 및 예방에 새로운 가능성을 열어줍니다."

• 제임스 웨어 교수(런던 임페리얼 칼리지):
  "저희의 발견을 통해 유전자 검사의 정확도가 높아지고, 질병에 대한 유전적 설명을 들을 수 있는 환자의 수가 늘어날 것으로 기대합니다."

• 메틴 아브키란 교수(영국 심장재단):
  "이러한 결과는 환자 개개인의 위험에 대한 더 명확한 그림을 제공하며, DCM에 대한 개인화된 모니터링 및 치료의 기초를 형성할 수 있습니다."

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향후 연구 방향

1. 다유전자 위험 점수를 유전자 검사에 통합합니다.
2. DCM 발병에 있어 새롭게 발견된 유전자의 역할에 대한 추가 연구.
3. 개인화된 치료 및 모니터링 방법 개발.

이 연구는 DCM을 이해하는 데 중요한 진전을 나타내며, 수천 명의 환자를 위한 더 정확한 진단과 새로운 치료법 개발의 길을 열어줍니다.