암이 퍼졌다는 사실을 아는 것은 항상 나쁜 소식입니다. 오르후스 대학의 한 연구에서는 전립선암 환자가 신체의 다른 부위로 전이되는지 여부를 결정하는 유전자를 확인했습니다.
"우리는 전립선암 확산에 매우 중요한 KMT2C 유전자를 확인했습니다. KMT2C 유전자의 상실은 전이 발병 위험을 증가시킵니다. 이는 위험에 처한 환자와 질병을 이해하는 데 관련이 있을 수 있습니다." 생물의학부의 Martin K. Thomsen 부교수는 말합니다.
전립선암은 덴마크에서 두 번째로 흔한 암이며 발병률은 지속적으로 증가하고 있습니다. 질병은 천천히 진행되지만 전이성 전립선암은 치료가 어렵고 사망률도 높습니다.
5개의 종양 억제 유전자의 상실로 인해 공격적인 원발성 종양이 형성됩니다. 출처: 네이처 커뮤니케이션즈(2024). DOI: 10.1038/s41467-024-46370-0
"이 유전자는 질병 발병에 대한 '신호총'으로 향후 환자 검진의 기초가 될 수 있다. 유전자에 돌연변이가 생기면 환자에게 전이가 발생할 위험이 있다. 장기적으로 우리는 이 징후를 수술이나 환자 그룹의 주의 깊은 관찰에 사용할 수 있습니다."라고 연구원은 말합니다.
이 연구 결과는 PRMT7 유전자와 CITED2 유전자가 각각 전립선암 전이의 주요 조절 인자임을 확인한 스페인과 미국의 최근 두 연구에 따른 것입니다.
방법 자체가 혁신적입니다
최근 Journal Nature Communications에 발표된 이 연구에서는 쥐를 사용했습니다. 연구자들은 CRISPR-Cas9를 사용하여 전립선암 발병과 관련된 복잡한 기능을 연구할 수 있는 유전자 변형 쥐를 만들 수 있었습니다.
방법 자체도 흥미롭다고 Thomsen은 말합니다. "세포주의 유전자를 끄면 아무 일도 일어나지 않습니다. 하지만 다른 유전자와 결합하면 암이 어떻게 원발 종양에서 이동하여 전이를 일으키기 시작하는지 알 수 있습니다. 이것이 바로 우리가 관심을 갖고 있는 것입니다., 일반적으로 전이가 사람을 죽이기 때문입니다."
"다른 많은 CRISPR 연구자들이 질병 치료에 노력하고 있는 반면 우리는 그 반대입니다. 즉, 질병을 연구하기 위한 질병 모델을 만들려고 노력하고 있습니다."라고 그는 설명합니다.
암 연구자들은 여전히 질병을 일으키는 분자 변화의 전체 범위를 이해하지 못하지만, 동물 모델에서는 알려지지 않은 메커니즘이 드러날 수도 있습니다. 연구진은 CRISPR 기술을 사용하여 인간의 전립선암에서도 일반적으로 돌연변이가 발생하는 8개의 돌연변이 유전자를 가진 쥐를 만들 수 있었습니다. 이를 통해 연구자들은 유전자의 분자 기능을 밝힐 수 있는 정교한 전립선암 쥐 모델을 개발할 수 있었습니다.
"모든 쥐는 폐 전이가 발생했으며 추가 연구에서는 KMT2C 유전자의 상실이 이러한 전이 형성의 핵심이라는 사실이 밝혀졌습니다."라고 Thomsen은 말합니다.
"이 연구는 어떤 유전자가 암 발달에 중요한지, 그리고 CRISPR가 현대 암 연구에 어떻게 사용될 수 있는지를 알려줍니다. CRISPR는 전통적인 동물 실험보다 더 많은 것을 배우는 데 도움이 됩니다. 우리는 이 기술을 출시할 수 있게 된 것을 자랑스럽게 생각합니다. 5년 전에는 할 수 없었던 일을 할 수 있게 되었습니다."