인공지능은 자가면역질환의 예후와 치료를 향상시킬 것이다
최근 리뷰 : 14.06.2024
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새로운 고급 인공 지능(AI) 알고리즘을 사용하면 더 정확하고 조기에 예측할 수 있을 뿐만 아니라 면역 체계가 실수로 신체의 건강한 세포와 조직을 공격하는 자가면역 질환에 대한 새로운 치료법이 개발될 수도 있습니다. 이 알고리즘은 특정 자가면역 질환과 관련된 유전자가 발현 및 조절되는 방식을 보다 정확하게 모델링하고 추가 위험 유전자를 식별하기 위해 이러한 조건의 기초가 되는 유전 코드를 분석합니다.
펜실베니아 대학교 의과대학 연구팀이 개발한 이 연구는 기존 방법론을 능가하며 26% 더 많은 새로운 유전자 특성 연관성을 식별했다고 연구진은 보고했습니다. 그들의 연구는 오늘 Nature Communications에 게재되었습니다.
"우리 모두는 DNA에 돌연변이를 가지고 있으며 이러한 돌연변이가 질병 관련 유전자의 발현에 어떻게 영향을 미칠 수 있는지 이해하여 질병 위험을 조기에 예측할 수 있어야 합니다. 이는 자가면역 질환의 경우 특히 중요합니다." 이번 연구의 공동 저자이자 펜실베니아 대학교 의과대학의 연구 부회장이자 인공지능 및 생물의학 정보학 책임자인 다장 류(Dajiang Liu)는 말했습니다.
“AI 알고리즘이 질병 위험을 더 정확하게 예측할 수 있다면 이는 우리가 더 일찍 개입할 수 있다는 의미입니다.”
유전학과 질병 발생
질병 발병의 기초가 되는 경우가 많습니다. DNA의 변이는 DNA의 정보가 단백질과 같은 기능성 산물로 변환되는 과정인 유전자 발현에 영향을 미칠 수 있습니다. 유전자의 발현 정도가 질병 위험에 영향을 미칠 수 있습니다.
인간 유전학 연구에서 널리 사용되는 접근 방식인 GWAS(게놈 연관 연구)는 특정 질병이나 특성과 관련된 게놈 영역을 식별할 수 있지만 질병 위험에 영향을 미치는 특정 유전자를 정확히 찾아낼 수는 없습니다. 친구와 위치를 공유하는 것과 비슷하지만 스마트폰에서 세부 조정이 필요하지 않습니다. 도시는 분명하지만 주소는 숨겨져 있습니다.
기존 방법 역시 분석의 세부적인 부분에서 한계가 있습니다. 유전자 발현은 특정 세포 유형에 따라 다를 수 있습니다. 분석에서 서로 다른 세포 유형을 구별하지 못하면 결과에서 유전자 변이와 유전자 발현 사이의 실제 인과관계가 누락될 수 있습니다.
EXPRESSO 메소드
EXPRESSO(Expression PREdiction with Summary Statistics Only)라고 불리는 팀의 방법은 더욱 발전된 인공 지능 알고리즘을 사용하고 유전적 변이를 자신이 조절하는 유전자와 연결하는 단핵 세포의 정량적 발현 시그니처에서 나온 데이터를 분석합니다.
또한 3D 게놈 데이터와 후생유전학을 통합하여 유전자가 환경에 의해 어떻게 변형되어 질병에 영향을 미칠 수 있는지를 측정합니다. 팀은 루푸스, 크론병, 궤양성 대장염 및 류마티스 관절염.
"이 새로운 방법을 통해 우리는 실제로 세포 유형에 특정한 영향을 미치는 자가면역 질환에 대한 더 많은 위험 유전자를 식별할 수 있었습니다. 즉, 이 유전자는 특정 유형의 세포에만 영향을 미치고 다른 세포에는 영향을 미치지 않습니다."라고 조교수인 Bibo Jiang이 말했습니다. 펜실베이니아 대학교 의과대학 출신이자 이번 연구의 수석 저자입니다.
잠재적인 치료 용도
팀은 이 정보를 사용하여 자가면역 질환에 대한 잠재적 치료법을 식별했습니다. 현재로서는 좋은 장기 치료 옵션이 없다고 합니다.
"대부분의 치료법은 질병을 치료하기보다는 증상을 완화시키는 것을 목표로 합니다. 자가면역질환은 장기적인 치료가 필요하다는 점을 알면 딜레마인데, 기존 치료법은 장기간 사용할 수 없을 정도로 부작용이 심한 경우가 많습니다. 하지만 펜실베이니아 의과대학 생화학 및 분자생물학 교수이자 이번 연구의 공동 저자인 로라 카렐(Laura Carrel)은 "유전학과 AI는 새로운 치료법 개발에 유망한 길을 제공한다"고 말했습니다.
팀의 연구에서는 궤양성 대장염을 위한 비타민 K와 메트포르민 등 자가면역 질환과 관련된 세포 유형에서 유전자 발현을 역전시킬 수 있는 약물 화합물을 지적했습니다. 제2형 당뇨병, 제1형 당뇨병에 처방됩니다. 이미 미국 식품의약국(FDA)에서 다른 질병 치료에 안전하고 효과적인 것으로 승인된 이러한 약물은 잠재적으로 용도가 변경될 수 있습니다.
연구팀은 동료들과 협력하여 연구 결과를 실험실에서 테스트하고 최종적으로는 임상 실험을 진행하고 있습니다.
생물통계학 프로그램의 박사과정 학생인 Lida Wang과 2022년에 생물정보학 및 유전체학 박사 학위를 취득하고 5월에 펜실베니아 대학교에서 의학 학위를 취득한 Chakrit Kunsriraksakul이 연구를 주도했습니다. 펜실베이니아 대학교 의과대학의 다른 저자로는 의학박사 학위와 의학 학위를 추구하는 Havell Marcus가 있습니다. Deyi Chen, 박사과정 학생; Fan Zhang, 대학원생; 그리고 Fang Chen 박사후 연구원. 텍사스 대학교 사우스웨스턴 메디컬 센터의 조교수인 장샤오웨이(Xiaowei Zhang)도 이 작업에 동참했습니다.