유산에 대한 유전 검사

초기시기의 부인과에서 낙태, 알 수없는 출생, 태아 기형 등의 경우 의학 유전 상담이나 전문 실험실에서 부부의 유전자 검사를 수행하는 것이 좋습니다.

결혼 한 부부의 족보는 보건부의 지시에 따라 실시됩니다. 재발 성 유산과 커플에서 종종 유산, 불임, 선천성 기형 어린이의 출생 직계 가족의 역사를 나타내는, 조상을 공개 부담한다.

최근까지 유전학 연구의 유익한 방법 중 하나가 피부병학으로 간주되었습니다. Dermatoglyphics의 특성의 해설은 사람의 손가락과 손바닥의 피부 패턴의 구조에서 가장 유익한 편차를 결정하는 것을 가능하게합니다. 손바닥의 각 인물은 염색체의 영향에 따라 자궁 내 발달 3-4 개월에 형성됩니다. 패턴의 특징은 태아의 부모 유전자 또는 염색체 이상의 영향 때문입니다. 많은 질병에서 dermatoglyphics와 유사한 특징이 있으며 진단 목적으로 사용될 수 있습니다. 분석은 손가락, 손가락 및 축성 triradius의 최종 지골, 디지털 가리비 수, 주요 손바닥 선의 끝, 변이가있는 4 손가락 그루브의 피부 패턴을 분석합니다.

헨리의 분류에 따르면 브러쉬의 손가락에는 아크 (단순하고 엉덩이), 루프 (방사형, 척골), 컬 (curls)의 세 가지 유형이 있습니다. 손상되지 않은 생식 기능을 가진 사람들에게 다양한 유두 패턴이 특징적입니다. 120도 각도로 흐르는 3 개의 유선의 접촉점. 서로 3 개의 반경을 형성합니다. 종려는 4 개의 subalic triradius의 존재에 의해 특징 지어지고, 다섯 번째 (proximal)는 손목의 주름 근처에 위치한다. Triradius를 사용하여, 피부 패턴의 유형을 구별하고 빗의 수를 triradius에서 패턴의 중심까지 또는 두 개의 세 반경 사이에서 계산할 수 있습니다. 가리비를 잡아라.

진단 값은 또한 각도 (ATD)를 가지며, 근위부 인 3 각 및 2 개의 하위 손가락 (II 및 IV 손가락 아래)의 직선에 의한 연결의 결과로 형성됩니다. 일반적으로 45 ° 이하입니다. Dermatoglyphic 분석에서 연구는 양손으로 수행하는 것이 좋습니다. Dermatogyphic 특징의 정량 평가의 몇 가지 방법이 사용됩니다. Dermatoglyphic 데이터의 정량적 특성은 다음과 같은 지표를 포함합니다 : 호, 척골 루프, 방사형 루프, 컬, 손바닥과 손가락 수, ATD 각도.

유산이 발생하면 dermatoglyphics의 몇 가지 특징이 드러납니다. 방사형 루프가 컨트롤보다 손의 손가락에서 더 자주 발견됩니다. 척골 루프를 따르는 단일 동족 암은 대조군보다 2 배 빈번히 관찰됩니다. 손바닥에는 수시로 축 방향 triradius와 ATD의 각도가 60 ° 이상이며, 유산은 interdigital triradius보다 10 배 더 자주 발생합니다. 종종 주요 손바닥 줄의 단축을 찾으십시오. 대조군보다 더 자주, 4 개의 손가락 결절의 "깨끗한"형태와 변이가 드러납니다.

세포 유전 학적 분석 방법의 개선과 관련하여, 배아 / 태아 및 부모 모두에서 유전 문제를보다 정확하게 분석하는 것이 가능 해졌다. 이와 관련한 피부 음성 학적 분석은 역사적인 관심이 더 많으며 세포 유전 학적 분석의 가능성이없는 곳에서 사용할 수 있습니다.

여성의 즉각적인 유산의 약 절반은 배아의 염색체 이상이다. 구조적 이상을 가진 유산은 비교적 드물며, 그 중 절반 이상이 새로운 것이 아니라 부모로부터 물려받습니다.

감수 분열의 과정에서 구조적 완전성이 아니라 염색체 분포의 혼란이 발생합니다. 낙태의 염색체 원인의 진단 기능은 염색체의 비정상적인 숫자에 의해 발생할 수 있습니다, 사산 (증후군, 정신 지체, 안면 발육 아래) 염색체 이상을 가진 아이를 가진 낙태 임신의 초기 단계, 비정상적인 염색체를 가진 유산이다.

태아의 염색체 이상은 정상적인 핵형을 가진 배우자에있을 수 있습니다. 비정상적인 핵형을 가진 태아의 개념은 감수 분열 과정 또는 유사 분열 장애 과정에서 돌연변이의 결과로 발생합니다. 염색체 이상은 전좌, 역전, 모자이크에 의해 이형 접합자의 부모에게서 유래 할 수있다. 비정상적인 염색체의 운반자는 감소 된 생식 기능을 제외하고는 표현형 적으로 정상이다. 종종 부모로부터 반전, 염색체의 전좌, "모자이크"를 드러내는 유전 학자는 결론을 쓴다. 사람의 경우는 표준의 변형이 될 수 있으며, 한 인간 게놈이 완전히 풀어하지 않는 한, 추가 염색체의 공유 정도에 어깨의 일부 및 단축을 의미 무슨 말을하는 것은 매우 어렵지만, 감수 분열의 과정에서 - 두 부분으로 부모 염색체의 분열의 과정 염색체의 두 반쪽이 하나로 융합 된이 "모자이크"와 반전은 변칙적 인 염색체 집합을 만들 수 있습니다. 따라서, 오늘 규범을하지 의미 핵형의 병리 검출하고 "옵션"규칙에 재발 유산 초기 조건의 원인을 식별 할 수없는 경우 특히 중요합니다.

이와 관련하여 우리는 배우자의 임신 초기 유산으로 인한 세포 유전 학적 연구가 조사의 중요한 부분이라고 믿습니다. 핵형의 특징을 가진 모든 환자는 임신시 산전 진단이 필요하다는 사실을 알려야한다. 이것은 특히 35 세 이상의 부모에게 해당됩니다.

의학 유전 상담의 중요한 구성 요소는 배우자의 HLA 시스템 평가입니다.

각각의 인간 세포는 5-6 백만개의 유전자를 포함하고 각 유전자는 약 1000 개의 뉴클레오타이드 쌍의 독특한 서열을 나타낸다는 것이 현재 알려져있다. 각 세포에 의한 인간 게놈의 전사, 복제 및 보존의 성격은 매우 복잡합니다. 주 조직 적합성 복합체, 인간의 면역 반응의 유전 적 컨트롤과 연결된 인간 게놈의 대부분의 연구 분야 중 하나 - "그"에서 "외국을"추적 항원 - 그리고 혼란이 자연 genomane는, 몸은 각 세포의 유전자를 가지고있다.

주요 조직 적합성 복합체 시스템 HLA가 HLA 시스템 혈청 학적 조사 방법 (클래스 I HLA-A-B-C)으로하고 중합 효소 연쇄 반응 (II 클래스 DR, DQ DP)에 의한 유전자 DNA에 기초하여 결정될 수있다 항원을 암호화한다.

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