임신 유산에 대한 유전자 검사

조기 임신 중절, 원인을 알 수 없는 사산, 태아 기형의 병력이 있는 경우, 부부에게 의료 유전 상담이나 전문 실험실에서 유전자 검사를 실시하는 것이 좋습니다.

부부의 가계 검사는 보건부의 지침에 따라 시행됩니다. 유산을 경험한 부부는 종종 근친자 기록에 자연유산, 불임, 그리고 발달 이상아 출산의 징후가 나타나는 등 가계 부담이 큰 경우가 많습니다.

최근까지 피부과학적 검사(dermatoglyphics)는 유전학 연구의 유익한 방법 중 하나로 여겨져 왔습니다. 피부과학적 검사의 특징을 명확히 하면 사람의 손가락과 손바닥 피부 패턴 구조에서 가장 유익한 편차를 파악할 수 있습니다. 손바닥의 각 패턴은 염색체의 영향에 따라 자궁 내 발달 3~4개월에 형성됩니다. 패턴의 특징은 부모의 유전자 또는 태아의 염색체 이상에 의해 결정됩니다. 여러 질병에서 진단 목적으로 사용할 수 있는 피부과학적 검사의 균일한 특징이 있습니다. 손가락 끝지골, 손가락과 축삼지골의 피부 패턴, 손가락 빗살 수, 주요 손바닥선의 끝, 네 손가락 홈 및 그 변형에 대한 분석이 수행됩니다.

헨리의 분류에 따르면 손가락에는 호(단순형 및 텐트형), 고리(요골형, 척골형), 소용돌이형의 세 가지 유형의 패턴이 있습니다. 생식 기능이 정상인 사람은 다양한 유두 패턴을 특징으로 합니다. 서로 120도 각도로 뻗어 있는 세 개의 유두선 줄기가 만나는 지점은 세 개의 요골을 형성합니다. 손바닥에는 네 개의 아지골 삼요골이 있는 것이 특징이며, 다섯 번째(근위)는 손목 주름 근처에 있습니다. 삼요골을 이용하면 피부 패턴 유형을 구별하고 삼요골에서 패턴 중심까지 또는 두 삼요골 사이의 빗살 수를 세어 빗살 수를 셀 수 있습니다.

근위 삼요골과 두 개의 손가락 아래(제2지와 제4지 아래)의 직선을 연결하여 형성되는 각도(ATD)도 진단적 가치가 있습니다. 일반적으로 이 각도는 45° 이하입니다. 피부문양 분석에서는 양손 검사를 시행하는 것이 권장됩니다. 피부문양 특징을 정량적으로 평가하는 여러 방법이 사용됩니다. 피부문양 데이터의 정량적 특성에는 호, 척골 고리, 요골 고리, 소용돌이, 손바닥 및 손가락 능선 개수, ATD 각도와 같은 지표가 포함됩니다.

유산의 경우, 몇 가지 피부문양 특징이 드러났습니다. 손가락에서 요골 고리가 대조군보다 더 자주 발견되었습니다. 척골 고리를 따라 나타나는 단형 손은 대조군보다 두 배 더 자주 관찰되었습니다. 손바닥에서는 축삼요골과 60° 이상의 ATD 각도가 더 자주 관찰되었습니다. 유산의 경우, 지간부 추가 삼요골이 10배 더 자주 발견되었습니다. 주요 손바닥선의 단축이 종종 관찰되었습니다. 네 손가락 고랑의 "순수" 형태와 변형이 대조군보다 더 자주 관찰되었습니다.

세포유전학 분석 방법의 발전으로 배아/태아와 부모 모두의 유전적 문제를 더욱 정확하게 분석할 수 있는 기회가 생겨났습니다. 이와 관련하여 피부문학적 분석은 역사적으로 중요한 의미를 가지며, 세포유전학 분석이 불가능한 경우에 활용될 수 있습니다.

여성의 거의 절반에서 유산의 직접적인 원인은 배아의 염색체 이상입니다. 구조적 이상을 동반한 유산은 비교적 드물며, 그중 절반 이상은 부모로부터 유전되며, 새로 발생하는 경우는 없습니다.

감수분열 과정에서 염색체의 구조적 완전성보다는 분포 장애가 종종 발생합니다. 염색체 원인에 의한 유산의 진단적 징후로는 임신 초기 유산, 비정상 핵형을 가진 유산, 염색체 이상(다운 증후군, 정신지체, 안면 이형성증)을 가진 아이의 출산, 그리고 비정상적인 염색체 세트로 인해 발생할 수 있는 사산 등이 있습니다.

정상 핵형을 가진 배우자에게서도 태아의 염색체 이상이 나타날 수 있습니다. 비정상 핵형을 가진 태아의 수태는 감수 분열이나 유사 분열 장애 중 돌연변이의 결과로 발생합니다. 염색체 이상은 전좌, 역위, 모자이크 이형접합체인 부모에게서 발생할 수 있습니다. 이상 염색체를 가진 보인자는 생식 기능 저하를 제외하고는 표현형적으로 정상입니다. 부모에게서 염색체 역위, 전좌, 즉 "모자이크" 현상을 발견할 때 유전학자는 종종 정상 변이체라는 결론을 내립니다. 특정 개인에게 이는 정상적인 변이일 수 있으며, 인간 유전체가 완전히 해독될 때까지는 염색체 공유 증가나 일부 팔의 단축 등이 무엇을 의미하는지 밝히기가 매우 어렵습니다. 그러나 감수분열(부모 염색체를 두 부분으로 나누고 이후 두 염색체 반쪽이 하나로 합쳐지는 과정) 과정에서 이러한 "모자이크"와 역위는 비정상적인 염색체 세트를 생성할 수 있습니다. 따라서 오늘날 정상이 아닌 정상의 "변이"로 간주되는 핵형 병리학적 특징을 파악하는 것은 습관적인 조기 유산의 원인을 파악할 수 없는 경우 특히 중요해 보입니다.

이와 관련하여, 임신 초기 유산 경험이 있는 배우자의 세포유전학 검사는 검사의 중요한 부분이라고 생각합니다. 핵형 특성을 가진 모든 환자에게 임신 시 산전 진단이 필요하다는 사실을 알려야 합니다. 특히 35세 이상의 부모에게는 더욱 그렇습니다.

의학적 유전 상담의 중요한 부분 중 하나는 배우자의 HLA 시스템을 평가하는 것입니다.

현재 각 인간 세포는 500만~600만 개의 유전자를 포함하고 있으며, 각 유전자는 약 1,000개의 뉴클레오타이드 쌍으로 이루어진 고유한 서열로 알려져 있습니다. 각 세포에 의한 인간 유전체의 전사, 복제, 그리고 유지 과정은 매우 복잡합니다. 유전체의 본질이 훼손되지 않도록, 체내에는 각 세포에 유전자가 존재합니다. 이 유전자들은 "자기"와 "외래"를 구분하는 항원이며, 인간 유전체에서 가장 많이 연구된 영역 중 하나인 주조직적합성복합체(MHC)로, 인간 면역 반응의 유전적 조절과 관련이 있습니다.

주조직적합성 복합체는 HLA 시스템을 암호화합니다. HLA 시스템 항원은 혈청학적 연구 방법(클래스 I HLA-ABC)과 유전학적 연구 방법(클래스 II DR, DQ DP)을 통해 결정될 수 있습니다.

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