치명적인 불면증을 일으킬 수있는 유전자의 돌연변이

과학자들에 따르면, 유전자의 각 사람은 유전자에 50 개가 넘는 돌연변이가있어 심각한 질병이나 심지어 사망까지 발생할 수 있습니다. 그러나 대부분이 돌연변이는 어떤 식 으로든 나타나지 않으며, 한 사람은 노년까지 행복하게 살고 있습니다. 라비 아내 소니아와 에릭 Minikel 그녀가 치명적인 불면증의 개발을 유발하는 유전자의 변이의 캐리어이기 때문에,이 연구는, 소니에 매우 중요했다 돌연변이는 종종 자신을 명시하지 않는 이유를 알아하기로 결정했다.

몇 년 전 치명적인 필사적 인 불면증 에서 연구원이 사망 한 어머니는 주어진 질병이 유전이며 사망률은 100 %입니다. 이 질병은 수년간 나타나지 않았으며 대부분의 사람들이 이미 아이를 낳고있는 첫 증상이 약 50 년에 나타나기 시작합니다. 아이들에게 치명적인 유전자가 주어질 확률은 50 %입니다. 이 질병은 여러 가지, 심지어 가장 강력한 수면제가 무력한 심각한 불면증에 의해 나타납니다. 환자는 공황 발작으로 고통 받기 시작하고 몇 달 안에 죽음이 시작됩니다.

과학자들은 질병 발병의 원인이 변형 된 단백질 (프리온)에 있다고 지적했다. 돌연변이는 PRNP 유전자의 20 염색체에서 일어나고 단지 하나의 아미노산 - 아스파라긴과 결합합니다. 프리온은 매우 빨리 재생되어 수면을 담당하는 뇌 부분에 축적되는 아밀로이드 반점 (aryloid plaques)을 형성합니다. 일부 전문가에 따르면, 이것은 심각한 수면 장애로 이어지는 것이며, 이는 현대 치료 방법에 사용할 수 없습니다.

소니아 발라 브 (Sonia Vallab)가 어머니를 잃은 후에 유전 검사를 받고 치명적인 불면증으로 사망 할 수도 있다는 것을 알게되었습니다. 분석 당시 여아는 26 세 였고 남편과 함께 포기하고 싶지 않았습니다. 그녀는 유전 학자에 관한 모든 것을 배우고 비극적 인 목적을 피하려고 생물학자인 것을 배웠습니다.

우선, 배우자들은 유전자에 돌연변이가 있는지 여부가 항상 질병의 발전을 유발하는지 여부를 알아보기로 결정했습니다. 이전의 연구에서 분명히 알 수 있듯이, 잠재적으로 유해한 많은 돌연변이가 어떤 식 으로든 나타나지는 않습니다. 커다란 유전자 연구를 통해 6 만 명의 엑소 미터 데이터베이스를 수집 할 수 있었고 이로 인해 다른 인구 집단의 돌연변이 발생 빈도를 확인하고 어떤 단백질이 코딩되었고 그 목적이 무엇인지 파악할 수있었습니다.

이 데이터베이스는 특정 돌연변이가 일으킬 질환을 연구자가 결정할 수있게합니다. 돌연변이 D178N은 치명적인 불면증을 포함한 프리온 질병의 발병을 담당합니다.

3 년 전 Sonya는 줄기 세포와 남편의 생물 정보학을 연구하여 매사추세츠의 한 병원에서 함께 공부했습니다. 동시에 데이터베이스 작성에 참여한 유전 학자 Daniel MacArthur와의 친분이 있습니다. 소냐의 남편은 맥아더 팀에 합류하여 아내가 발견 한 돌연변이가 정말로 위험한 지 여부를 알아보기로 결정했습니다.

기지에서 작업을 마친 후 (2014 년), 보건 종사자와 과학자들은 유전 적 위험에 대한 이해를 바꾸는 것이 실제로 도움이 될 것이라고 인식했습니다. 올해 8 월, MacArthur와 그 동료 중 한 저널은 유전자의 많은 돌연변이가 위험하지 않으며 건강한 사람 중에 잘못된 유전자가 널리 분포되어 있다고 언급 한 기사를 발표했습니다.

유전자 연구에서 상대적으로 PRNR 돌연변이는 별도로 소니아 그들은 맥아더 및 기타 연구 자료의 기지에서 사람들의 사람들과 그들을 다양한 프리온 질환을 앓고 이상 1만5천명에 데이터를 검사하고 비교하는 그녀의 남편을 실시했다. 상응하는 유전자에 돌연변이가있는 52 명의 사람들이 확인되었는데, 이것은 프리온 질병이 아주 흔하게 나타난다는 것을 분명하게 나타냅니다. 그러나 D178N의 돌연변이는 대조군에서 발견되지 않았는데, 이는 Wallab에서 치명적인 질병을 일으킬 가능성이 100 %라는 것을 의미합니다. 소녀의 구원을위한 유일한 기회는 치명적인 불면증에 대한 효과적인 약물의 개발입니다.

소아의 남편은 맥아더 데이터베이스를 연구 한 후 돌연변이 유전자의 활동을 억제 할 수 있음을 발견했다. 미키 켈 (Mikikel)에 따르면 프리온 (prion)의 번식을 막기 위해 신체의 기능을 위반하지 않고 길을 찾으면 질병의 발달을 멈출 수 있다고한다. 이제 부부는 생화학자인 스튜어트 슈라이버 (Stuart Schreiber)와 함께 일하고 있으며 치명적인 불면증을 치료할 의약품을 개발하려고합니다. 현재 Wallab은 32 세이며 치명적인 질병 치료법을 찾는 데 평균 20 년이 걸립니다.

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