라임병 발병 가능성은 유전적 요인에 따라 달라집니다

라임병은 독일에서 진드기에 물려 전염되는 가장 흔한 질병입니다. 특정 유전적 소인이 질병 발병에 영향을 미치는지, 신체의 어떤 면역학적 과정이 관련되는지는 아직 충분히 연구되지 않았습니다.

헬름홀츠 감염 연구 센터(HZI)와 하노버 의과대학(MHH)의 공동 기관인 개별 감염 의학 센터(CiiM)의 연구팀이 Radboud 대학 병원 및 암스테르담 대학과 협력 메디컬 센터(둘 다 네덜란드 소재)는 이제 책임 있는 유전적 변이체와 관련된 면역 매개변수를 공개했습니다.

진드기가 병원체 Borrelia burgdorferi s.에 감염된 경우. 엘. (sensu lato = 넓은 의미에서) 이러한 박테리아는 진드기에 물려 인간에게 전염되어 질병을 일으킬 수 있습니다. 피부, 신경계, 관절 등 다양한 기관이 영향을 받을 수 있습니다.

"보렐리아 감염이 항상 질병으로 이어지는 것은 아니며 라임병이 발생하면 일반적으로 항생제로 성공적으로 치료할 수 있습니다. 그러나 우리의 협력 파트너는 일부 피해자에게 피로, 인지 장애 또는 항생제 치료에도 불구하고 통증이 발생합니다."라고 CiiM 이사이자 HZI 개별화 의학부 생물정보학 책임자인 Yang Li 교수는 말합니다.

"향후 라임병 치료를 위한 효과적인 치료법 개발을 위한 추가 출발점을 찾으려면 질병 발병의 원인이 되는 유전적, 면역학적 메커니즘을 더 잘 이해하는 것이 중요합니다."

이를 위해 연구팀은 1,000명 이상의 라임병 환자의 유전 패턴을 분석하고 이를 감염되지 않은 사람의 유전 패턴과 비교했습니다. CiiM의 연구원이자 두 연구의 첫 번째 저자 중 한 명인 Javier Botey-Bataliere는 "목표는 질병과 직접적으로 관련된 특정 유전적 변이를 식별하는 것이었습니다."라고 설명합니다.

"실제로 우리는 라임병 환자에게서 이전에 알려지지 않았던 특정한 유전적 변이를 식별할 수 있었습니다."

LB 민감도와 관련된 rs1061632 변종 식별. 코호트 개요. LB 환자의 1107개 DNA 샘플을 품질 관리 및 대체에 사용할 수 있었으며 발견 그룹(n = 506)과 검증 그룹(n = 557)이 남았습니다. B 발견 코호트의 LB 감수성과 관련된 게놈 전체의 중요한 변이체에 대한 맨해튼 플롯. 사진: BMC 전염병(2024). DOI: 10.1186/s12879-024-09217-z

연구팀은 이러한 유전적 소인이 어떤 구체적인 생리학적 결과를 가져오는지 알아보기 위해 다양한 세포 생물학적 및 면역학적 테스트를 실시했습니다.

“한편으로 우리는 이 유전적 변이가 있을 때 신체의 항염증 과정이 감소한다는 것을 보여줄 수 있었습니다. 이는 라임병의 염증과 증상이 더 오래 지속될 수 있음을 의미합니다.”라고 Lee는 설명합니다.

또한 연구원들은 이 유전적 변이를 가진 환자들이 보렐리아에 대한 항체 수치가 현저히 감소했다는 사실을 발견했습니다. 결과적으로 박테리아를 효과적으로 공격할 수 없어 질병이 더 오래 지속된다고 연구진은 제안합니다.

"우리는 또한 사이토카인과 같은 매개체를 통해 라임병 환자의 면역 반응을 조절하는 데 관여하고 알레르기와 같은 다른 면역 매개 질환에서도 중요한 역할을 할 수 있는 34개의 유전자좌를 식별할 수 있었습니다." 보테-바탈리에.

이 연구에서는 인간 게놈의 모든 유전자가 소위 유전자 지도에 기록됩니다. 각 유전자는 유전자 위치(gene locus)라고 불리는 고유한 개별 위치를 가지고 있습니다. "우리의 연구 결과는 면역 반응이 유전학에 의해 어떻게 결정되는지 명확하게 보여줍니다."라고 Lee는 말합니다.

"우리의 연구 결과는 대규모 집단으로 인해 매우 광범위한 데이터베이스를 기반으로 하기 때문에 추가 연구 접근법(예: 라임의 중증도와 관련된 유전자의 다양한 변종의 영향을 연구하는 것)을 위한 탁월한 기반을 제공합니다. 질병입니다."

최근 몇 년간 북반구에서 라임병 발병률이 증가했습니다. 연구팀은 기후변화에도 불구하고 앞으로도 더 많은 증가가 예상될 수 있다고 내다봤다. 일반적으로 기온이 온화해지면 진드기 계절이 연장되고 분포 범위가 넓어질 수 있기 때문입니다.

그 결과 진드기에 물리는 경우가 많아지고 라임병에 걸릴 가능성도 높아집니다. "우리 연구 결과를 통해 우리는 라임병 발병에 기여하는 유전적, 면역학적 과정에 대한 중요한 통찰력을 얻었습니다. 우리는 장기적으로 라임병 환자를 위한 효과적인 치료법 개발의 길을 열었기를 바랍니다. 증상이 나타납니다."라고 Lee는 말합니다.

연구원들은 두 가지 연구 결과를 발표했습니다. 하나는 Nature Communications 그리고 다른 하나는 BMC Infectious Diseases입니다. .