라임병 발병 가능성은 유전학에 따라 다릅니다.

라임병은 독일에서 가장 흔한 진드기 매개 질병입니다. 특정 유전적 소인이 이 질병의 발병에 영향을 미치는지, 그리고 신체의 어떤 면역 과정이 관여하는지에 대해서는 아직 명확하게 밝혀지지 않았습니다.

헬름홀츠 감염 연구 센터(HZI)와 하노버 의과대학(MHH)의 공동 기관인 개별 감염 의학 센터(CiiM)의 연구팀은 라드바우드 대학 병원과 암스테르담 대학 의료 센터(둘 다 네덜란드에 위치)와 협력하여 관련 유전자 변이와 면역 매개변수를 발견했습니다.

진드기가 보렐리아 부르그도르페리(Borrelia burgdorferi)라는 병원균에 감염되면(광의로 sensu lato = ) 이 박테리아가 진드기 물림을 통해 사람에게 전파되어 질병을 유발할 수 있습니다. 피부, 신경계, 관절 등 다양한 장기가 영향을 받을 수 있습니다.

"보렐리아 감염이 항상 질병으로 이어지는 것은 아니며, 라임병의 경우 대개 항생제로 성공적으로 치료할 수 있습니다. 하지만 저희 협력 기관들이 발견했듯이, 일부 환자는 항생제 치료에도 불구하고 피로, 인지 장애, 통증과 같은 지속적인 증상을 보입니다."라고 HZI의 CiiM 소장이자 개인맞춤의학 생물정보학 부서 책임자인 양 리 교수는 말했습니다.

" 향후 라임병 치료에 효과적인 치료법 개발을 위한 추가적인 출발점을 찾으려면, 이 질병의 발병에 책임이 있는 유전적, 면역학적 메커니즘을 더 잘 이해하는 것이 중요합니다."

이러한 방향에서 연구팀은 1,000명 이상의 라임병 환자의 유전적 패턴을 분석하여 감염되지 않은 사람들의 유전적 패턴과 비교했습니다. CiiM의 연구원이자 두 연구의 제1 저자 중 한 명인 하비에르 보테이-바탈러는 "이 질병과 직접적으로 관련된 특정 유전적 변이를 찾아내는 것이 목표였습니다."라고 설명했습니다.

"우리는 실제로 라임병 환자에게서 이전에는 알려지지 않았던 특정한 유전적 변이를 발견했습니다."

LB 감수성과 관련된 rs1061632 변이체 식별. 코호트 개요. LB 환자로부터 채취한 1,107개의 DNA 샘플을 품질 검사 및 추정에 사용할 수 있었으며, 이를 통해 발견 코호트(n = 506)와 검증 코호트(n = 557)가 생성되었다. B 발견 코호트에서 LB 감수성과 관련된 유전체 전체 유의미 변이체의 맨해튼 플롯. 출처: BMC Infectious Diseases (2024). DOI: 10.1186/s12879-024-09217-z

연구팀은 이러한 유전적 소인이 어떤 구체적인 생리적 결과를 가져오는지 알아내기 위해 다양한 세포생물학 및 면역학 테스트를 실시했습니다.

"한편으로, 우리는 이 유전자 변이가 존재할 때 신체의 항염증 과정이 감소한다는 것을 보여줄 수 있었습니다. 이는 라임병의 염증과 증상이 더 오래 지속될 수 있음을 의미합니다."라고 Lee는 설명합니다.

연구진은 또한 이 유전자 변형을 앓고 있는 환자들은 보렐리아에 대한 항체 수치가 상당히 낮았음을 발견했는데, 이는 그 결과 보렐리아를 효과적으로 공격할 수 없어 질병이 더 오래 지속된다는 것을 암시합니다.

"우리는 또한 사이토카인과 같은 매개체를 통해 라임병 환자의 면역 반응을 조절하는 데 관여하는 34개의 서로 다른 유전자 자리를 식별할 수 있었으며, 이는 알레르기와 같은 다른 면역 매개 질환에서도 중요한 역할을 할 가능성이 있습니다."라고 보테일-바타이유는 말합니다.

이 연구에서 인간 유전체의 모든 유전자는 유전 지도라고 불리는 것에 기록되어 있습니다. 각 유전자는 유전자좌라고 하는 고유한 위치를 가지고 있습니다. "이번 연구 결과는 면역 반응이 유전학에 의해 어떻게 결정되는지를 명확하게 보여줍니다."라고 이 박사는 말합니다.

"저희 연구 결과는 대규모 집단을 대상으로 한 매우 광범위한 데이터베이스를 기반으로 하기 때문에, 예를 들어 관련 유전자의 다양한 변이가 라임병의 심각도에 미치는 영향을 연구하는 등 추가 연구 접근 방식을 위한 훌륭한 기반을 제공합니다."

최근 북반구에서 라임병 발생률이 증가했습니다. 연구팀은 기후 변화에도 불구하고 앞으로 라임병 발생률이 더욱 증가할 것으로 예상합니다. 일반적으로 기온이 온화해지면 진드기 발생 기간이 길어지고 서식지가 넓어질 수 있기 때문입니다.

그 결과, 진드기 물림이 증가하고, 따라서 라임병 발병 가능성도 높아졌습니다. "이번 연구 결과는 라임병 발병에 기여하는 유전적 및 면역학적 과정에 대한 중요한 통찰력을 제공합니다. 장기 증상을 보이는 라임병 환자들을 위한 효과적인 치료법 개발의 토대를 마련하고자 합니다."라고 Lee는 말했습니다.

연구진은 두 가지 연구를 통해 연구 결과를 발표했는데, 하나는 Nature Communications 저널 에, 다른 하나는 BMC Infectious Diseases 에 게재했습니다.