연구자들이 전립선암과의 싸움에서 중요한 유전자를 발견했습니다.

암이 전이되었다는 소식은 결코 반가운 소식이 아닙니다. 오르후스 대학교의 한 연구에서 전립선암 환자의 신체 다른 부위로의 전이 여부를 결정하는 유전자가 발견되었습니다.

"전립선암 전이에 매우 중요한 KMT2C라는 유전자를 발견했습니다. KMT2C 유전자의 결손은 전이 위험을 증가시킵니다. 이는 전이 위험군 환자와 질병 이해에 모두 중요한 의미를 가질 수 있습니다."라고 생의학과 마틴 K. 톰슨 부교수는 말했습니다.

전립선암은 덴마크에서 두 번째로 흔한 암이며 발병률이 꾸준히 증가하고 있습니다. 질병 진행은 느리지만, 전이성 전립선암은 치료가 어렵고 사망률이 높습니다.

5개의 종양 억제 유전자 소실로 인한 공격적인 원발성 종양 형성. 출처: Nature Communications (2024). DOI: 10.1038/s41467-024-46370-0

"이 유전자는 질병 발병의 '신호탄' 역할을 하며, 향후 환자 선별 검사의 기반이 될 수 있습니다. 유전자에 돌연변이가 발생하면 환자에게 전이가 발생할 위험이 있습니다. 장기적으로는 이 신호를 수술적 개입이나 환자 집단의 세심한 모니터링에 활용할 수 있습니다."라고 연구원은 말했습니다.

이번 연구 결과는 스페인과 미국에서 진행된 최근 두 연구에 따른 것으로, 이 연구에서는 각각 PRMT7 유전자와 CITED2 유전자가 전립선암 전이의 주요 조절자라는 사실을 확인했습니다.

방법 자체가 혁신적입니다.

최근 네이처 커뮤니케이션즈(Nature Communications) 저널 에 게재된 이 연구는 생쥐를 대상으로 진행되었습니다. 연구진은 CRISPR-Cas9를 사용하여 전립선암 발병과 관련된 복잡한 기능을 연구할 수 있는 유전자 변형 생쥐를 개발했습니다.

톰슨은 이 방법 자체도 흥미롭다고 말합니다. "세포주에서 유전자를 비활성화하면 아무 일도 일어나지 않습니다. 하지만 다른 유전자와 함께 활성화하면 암이 원발 종양에서 어떻게 이동하여 전이를 일으키는지 확인할 수 있습니다. 전이는 대개 사람을 죽이는 원인이기 때문에 이 부분이 우리의 관심사입니다."

"다른 많은 CRISPR 연구자들이 질병 치료에 매진하는 동안, 우리는 그 반대로 질병을 연구하기 위한 모델을 만들고 있습니다."라고 그는 설명했습니다.

암 연구자들은 아직 이 질병을 유발하는 분자적 변화의 규모를 완전히 이해하지 못하고 있지만, 동물 모델을 통해 알려지지 않은 메커니즘을 밝혀낼 수 있습니다. 연구진은 CRISPR 기술을 이용하여 인간 전립선암에서도 흔히 돌연변이가 발생하는 8개의 돌연변이 유전자를 가진 생쥐를 만들어냈습니다. 이를 통해 연구진은 유전자의 분자적 기능을 밝힐 수 있는 정교한 전립선암 생쥐 모델을 개발할 수 있었습니다.

톰슨은 "모든 쥐에서 폐 전이가 발생했으며, 추가 연구 결과 KMT2C 유전자 손실이 이러한 전이 발생의 핵심 요인임이 밝혀졌습니다."라고 말했습니다.

이 연구는 암 발생에 중요한 유전자가 무엇인지, 그리고 CRISPR가 현대 암 연구에 어떻게 활용될 수 있는지를 보여줍니다. CRISPR는 기존의 동물 실험보다 더 많은 것을 배울 수 있도록 도와줍니다. 이 기술을 출시하게 되어 자랑스럽습니다. 5년 전에는 불가능했던 일들을 할 수 있게 되었다는 의미입니다.