유전된 유전자는 이전에 생각했던 것보다 흑색종 위험에 더 큰 역할을 합니다

피부암에 관해 대부분의 사람들은 일광화상과 선탠 침대에 대한 경고를 생각합니다. "암 유전자"나 유전적 위험에 대한 생각은 유방암이나 대장암과 같은 질병과 더 자주 연관됩니다. 새로운 연구에서는 흑색종 위험에 유전적 요인이 알려진 것보다 더 큰 역할을 한다는 사실을 보여줌으로써 이러한 현 상태에 도전하고 있습니다.

의사는 흑색종 가족력이 있는 환자의 위험 요인을 평가하기 위해 유전 선별검사를 지시하는 경우가 거의 없습니다. 이전의 제한된 연구에 따르면 전체 사례의 2~2.5%만이 유전적인 것으로 나타났기 때문입니다. 이와 같은 이유로 보험 회사는 가장 극단적인 상황을 제외하고는 이러한 테스트를 거의 보장하지 않습니다. 의료 분야에서는 일반적으로 5% 기준을 충족하지 않는 암에 대해 유전자 검사가 제공되지 않습니다.

Cleveland Clinic의 Joshua Arbesman 박사와 Stanford Medicine(이전 Cleveland Clinic 소속)의 Pauline Funchin 박사가 이끄는 연구원 및 임상의 팀이 실시한 연구에서는 흑색종이 이보다 더 많은 것을 충족시키는 것으로 나타났습니다. 한계점. Journal of the American Academy of Dermatology에 발표된 연구 결과에 따르면 최대 15%(7명 중 1명)의 환자가 Cleveland Clinic 의사로부터 흑색종 진단을 받은 것으로 나타났습니다. 2017년부터 2020년까지 암에 걸리기 쉬운 유전자에 돌연변이가 있었습니다. 클리블랜드 클리닉 면역치료학 및 정밀 종양학 연구소인 Ying Ni 박사와 Claudia Marcela Diaz 박사를 포함한 연구팀은 국제 환자 데이터베이스를 분석하여 유사한 결과를 발견했습니다.

"유전성 암은 가족에게 큰 피해를 입히고 파멸을 초래할 수 있습니다. 유전자 검사를 통해 우리는 이러한 가족을 사전에 식별하고 선별하고 심지어 치료할 수 있어 그들이 가능한 최고의 치료를 받는 데 필요한 도구를 제공할 수 있습니다."라고 Dr. Arbesman. "흑색종에 대한 유전적 소인은 우리가 생각하는 것만큼 드물지 않기 때문에 흑색종 가족력이 있는 사람들에게 유전자 검사를 제공할 때 의사와 보험 회사가 기준을 넓힐 것을 권장합니다."

박사님 클리블랜드 클리닉의 Lerner 암 생물학 연구소 소장인 Arbesman은 또한 자신의 연구 결과가 암 생물학자들 사이에서 점점 더 대중화되고 있는 믿음을 뒷받침한다고 말했습니다. 즉, 흑색종 발병 가능성에 영향을 줄 수 있는 햇빛 노출 외에도 위험 요소가 있다는 것입니다. 인간의 경우.

"내 환자 모두가 태양에 더 취약하게 만드는 유전적 돌연변이를 갖고 있는 것은 아닙니다."라고 그는 말합니다. "분명히 다른 일이 벌어지고 있으며 더 많은 연구가 필요합니다."

박사님 Arbesman과 그의 팀은 흑색종이 어떻게 발생하고 어떻게 치료할 수 있는지에 대해 자세히 알아보기 위해 환자의 유전자 검사에서 확인된 많은 유전자를 연구하고 있습니다. 예를 들어, 그는 유전적 돌연변이가 있는 일부 환자와 그 가족이 유전적 돌연변이가 없는 환자에 비해 면역 요법으로 더 많은 혜택을 받을 수 있는지 여부를 확인하기 위해 노력하고 있습니다. 그의 연구실은 또한 다른 환자의 유전자가 흑색종의 발생 및 중증도에 어떻게 영향을 미치는지 확인하기 위해 노력하고 있습니다.