태아 진단

갈락토스 혈증에 대한 혈액 검사

기초 결핍 갈락토스 갈락토스 -1- 포스페이트 uridiltransferazy (고전 갈락토스) 또는 드물게 galactokinase 또는 galaktozoepimerazy이다.

페닐 케톤 혈증에 대한 혈액 검사

페닐알라닌 대사 장애는 매우 흔한 선천성 대사 장애를 말합니다. 페닐알라닌 히드 록 실라 제 유전자 (파지 유전자)의 결함으로 인해, 효소 결핍이 발생하고, 결과적으로, 블록은 페닐알라닌이 아미노산 티로신으로 정상적으로 전환하게된다.

신생아 혈액에서 면역 반응성 트립신 (선천성 낭포 성 섬유증 검사)

낭성 섬유증 (낭포 성 섬유증)은 비교적 흔한 질병입니다. 낭포 성 섬유증은 상 염색체 열성 유형에 의해 유전되며 1500-2500 신생아 중 1 명에서 검출됩니다. 조기 진단과 효과적인 치료로 인해이 질병은 더 이상 어린 시절과 청소년기에만 내재 된 것으로 간주되지 않습니다.

신생아 혈액에서의 17α- 하이드 록시 프로게스테론 (선천성 부신 증후군 테스트)

17-Hydroxyprogesterone은 부신 피질에서 코티솔 합성을위한 기질 역할을합니다. 때문에 각종 효소의 합성을 담당하는 유전자의 돌연변이에 선천성 부신 증식증, 또는 선천성 부신 증식증에서 특정 단계를 스테로이드, 태아 혈액의 17 hydroxyprogesterone의 내용, 양수 및 임신 증가의 혈액.

신생아 혈액에서의 갑상선 호르몬 (선천성 갑상선 기능 항진증 검사)

선천성 갑상선 기능 저하증은 신생아에서 갑상선의 발육 부전 또는 형성 부전으로 인해 발생할 수 있습니다, 자궁 내 갑상선 호르몬의 생합성 및 요오드 결핍 또는 과잉에 관여하는 효소의 결핍.

혈청 내 자유 estriol

Estriol - 태반에 의해 합성되는 주요 스테로이드 호르몬. 배아 발생 합성의 제 1 단계에서, 콜레스테롤 생산 드 노보 어느 태아 간에서 추가 DHEAS에 껍질 태아 부신 설페이트되는 프레 그네 놀론으로 변환 임신의 혈액으로부터 입사하는 알파 - 히드 록시 DHEAS하도록하고 에스 트리 올로 변환되고 태반.

혈액 속의 융모 성 성선 자극 호르몬

임신 후 8-9 일째에 혈청 내의 융모 성 성선 자극 호르몬의 수치가 이미 검출됩니다. 임신 첫 삼 분기 동안 융모 성 성선 자극 호르몬의 농도가 급격히 상승하여 2 ~ 3 일마다 배가됩니다.

Chorionic 성선 자극 호르몬의 자유로운 beta subunit

Chorionic 성선 자극 호르몬 (chorionic gonadotropin)은 약 46,000의 분자량을 지닌 당단백이며 알파와 베타 두 개의 하위 단위로 구성됩니다. 단백질은 trophoblast 세포에 의해 분비됩니다.

단백질 A 관련 단백질 A (PAPP-A)

정상 임신의 경우, PAPP-A 농도는 7 주째부터 유의하게 증가한다. PAPP-A 농도의 증가는 임신 초기에 기하 급수적으로 발생하고 나서 느려지고 배달까지 계속됩니다.

선천성 질환의 산전 진단

산전 진단은 선천적 인 질병을 예방하는 가장 효과적인 방법입니다. 많은 경우 태아에 대한 손상 가능성과 임신 후속 종료 문제를 명확하게 해결할 수 있습니다.