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선천성 갑상선기능저하증은 신생아의 갑상선 무형성증 또는 저형성증, 갑상선 호르몬 생합성에 관여하는 효소 결핍, 그리고 자궁 내 발달 과정에서 요오드가 부족하거나 과잉 공급되는 경우에 발생할 수 있습니다. 또한, 자궁 내 발달 10~12주부터 태아의 갑상선에 요오드가 축적되기 시작하므로, 요오드 방사성 핵종의 작용이 원인일 수도 있습니다. 선천성 갑상선기능저하증의 임상 증상으로는 신생아의 과체중, 손, 발, 얼굴 부종, 피부의 치밀화, 저체온증, 흡인 반사 저하, 급격한 체중 증가 등이 있습니다.
신생아 혈액 내 갑상선 자극 호르몬 농도의 기준치(norm)
나이 |
신생아 TSH 수치, mIU/L |
신생아 |
<20 |
1일차 |
11.6-35.9 |
2일차 |
8.3-19.8 |
3일차 |
1.0-10.9 |
4-6일차 |
1.2-5.8 |
선천성 갑상선기능저하증이 의심되는 경우, 생후 4~5일째에 갑상선자극호르몬(CT4) 수치를 측정합니다. 갑상선자극호르몬 수치가 증가하면 갑상선 호르몬 치료의 적응증으로 간주됩니다. 치료는 생후 5~17일 이내에 시작해야 합니다. 약물 용량의 적정성은 CT4와 갑상선자극호르몬의 농도에 따라 조절 됩니다.
갑상선 기능 저하증이 만성 부신 피질 기능 부전과 결합된 경우, 부신 위기를 피하기 위해 코르티코스테로이드로 상태를 교정하고 갑상선 호르몬 복용량을 신중하게 선택하는 것이 필요합니다.